הגנום האנושי

ממצאים מתרבות סיימה–טורבינו. מקור: “Ancient DNA reveals the prehistory of the Uralic and Yeniseian peoples”, ‏Nature.

די־אן־איי עתיק חושף שמקורות ההונגרית והפינית נמצאים ביקוטיה שבסיביר, רחוק ממערב אירופה

מחקר ענק ב־Nature מנתח מאות גנומים עתיקים ומשרטט נדידה ממזרח למערב שעיצבה את שפות פינית, אסטונית והונגרית. הממצאים מתחברים לרשתות סיימה–טורבינו ולהתרחבות היאמניה, ומציעים גם רמזים מוקדמים לקשר דנה–יניסיי
ההבדל בין DNA ל-RNA. המחשה: depositphotos.com

מאין הגיע ה־RNA? מדענים חושפים רמז כימי חשוב

מדענים ממכון המחקר Scripps חשפו ראיות כימיות חדשות שיכולות להסביר מדוע דווקא הסוכר ריבוז נבחר על-ידי הטבע כמרכיב מרכזי בבניית ה־RNA. הממצאים מחזקים את ההשערה כי לריבוז הייתה עדיפות כימית
חורבות מקדש Palenque שנוצר על ידי תרבות המאיה במקסיקו. המחשה: depositphotos.com

DNA עתיק חושף את סודות העלייה והנפילה של בני המאיה הקלאסיים

חוקרים מאוניברסיטת טריניטי באירלנד הצליחו לשחזר גנום של בני המאיה מקופאן שבהונדורס, וגילו קשרים גנטיים מפתיעים עם מרכז מקסיקו — ממצא שמעיד על תהליכי הגירה, השפעות תרבותיות ושינויים דמוגרפיים בתקופת
מתילציה של DNA. המחשה: depositphotos.com

אטלס מתילציית הדנ"א: המפה הסודית של ההורשה

מחקר בראשות חוקרים מהאוניברסיטה העברית מגלה מעל 325,000 אזורים בגנום עם הבדלים מתילטיביים בין העותק האבהי לאמתי – תובנות חדשות לאפיגנטיקה והחתמה הורית
אפיגנטיקה. המחשה: depositphotos.com

פריצת דרך בחקר האפיגנטיקה: מיפוי המתילציה בדנ"א חושף את המתגים הגנטיים הנסתרים

מחקר חדש של האוניברסיטה העברית ממפה לראשונה את ההבדלים בסימון דנ"א אמהי ואבהי בתאי הגוף, ומספק תובנות חדשות על בקרה גנטית, תורשה הורית והשפעתן של מחלות גנטיות
בינה מלאכותית מפענחת את הגנום. האיור הוכן באמצעות DALEE ואינו מהווה תמונה מדעית

שיטה חדשה עוקבת אחר "עקומת הלמידה" של בינה מלאכותית לפענוח נתונים גנומיים מורכבים

חוקרים מהאוניברסיטה העברית פיתחו את Annotatability—מסגרת חדשנית שמאפשרת זיהוי שגיאות בנתונים גנומיים, שיפור אנליזות ביולוגיות, וזיהוי מסלולים תאיים הקשורים להתפתחות ומחלות
נשים יפניות לבושות קימונו. המחשה: depositphotos.com

מחקר חדש גילה שלוש קבוצות גנטיות עיקריות ביפן ולא שתיים כפי שחשבו עד כה

מחקר חדש ניתח נתוני ריצוף גנום שלם מ-3256 אנשים ברחבי יפן, תוך שימוש במאגר ביו-בנק יפן. החלוקה היא: קבוצה באוקינאווה, הקשורה לאוכלוסייה עתיקה שחיה ביפן, בוצה בצפון-מזרח יפן, אולי קשורה
סריקה גנטית. המחשה: depositphotos.com

בינה מלאכותית חשפה גורמים לסרטן שהוסתרו ב-DNA "זבל"

מחקר באוניברסיטת סידני מצביע על כך ש-DNA שאינו מקודד, המהווה 98% מהגנום שלנו ונחשב בעבר ל"זבל" – כלומר חסרי תפקיד מוגדר או מיותרים, עשוי לשחק תפקיד מכריע באבחון וטיפול בסרטן.
עישון וקרינה אולטרה סגולה גומרים לתופעות ההזדקנות. קרדיט: אתר הידען באמצעות DALEE

הסיבה להזדקנות: נזק מצטבר מגורמים כגון קרינה ועישון גורם לביטוי נמוך של גנים ארוכים

חוקרים הולנדים מצאו כי תהליך זה קורה כל הזמן ופוגע בכל הגנים אבל ככל שהגנים ארוכים יותר הם עלולים להיפגע יותר כי יש בהם יותר אתרים. במיוחד הנזק הגדול הוא
תהליך ההפריה המחשה: depositphotos.com

ביציות מגברים ותאי זרע מנשים: כיצד תאי הגזע עשויים לשנות את אופן הרבייה שלנו

בתיאוריה, ניתן להפוך תא עור מגבר לביצית ותא עור מאישה לתא זרע. קיימת גם האפשרות של ילד המחובר גנטית למספר הורים, או רק להורה אחד
איור 1. שיטות לייצור חיסון לפני מגפת הקורונה. (באדיבות הועדה לפרס נובל בפיזיולוגיה או רפואה): שימוש בנגיף מוחלש או בלתי פעיל וחלבון רקומביננטי (הצרפי) המועבר לגוף דרך וקטור נגיפי ומפעיל את מערכת החיסון. באדיבות וועדת פרס נובל

פרס נובל לרפואה 2023 לפורצי הדרך בתחום ה-mRNA שזירזו את החיסונים לקורונה

קריקו ווייסמן הבינו מיד שהתגלית שלהם היא בעלת משמעות עצומה עבור השימוש האפשרי של רנ"א שליח ברפואה. ממצאים חשובים אלו פורסמו בשנת 2005, 15 שנים לפני פרוץ מגפת הקורונה.
כרומוזומי X ו-Y. המחשה: depositphotos.com

הרצף המלא של כרומוזום Y האנושי הורכב לראשונה

מדענים הצליחו לרצף את כל כרומוזום Y האנושי, וחשפו מאפיינים גנומיים קריטיים. המחקר פורץ הדרך הזה מציע תובנות עמוקות לביולוגיה האנושית וקידום רפואה פוטנציאלי. הרצף החדש חושף גורמים גנומיים בפוריות,
הקוד הגנטי ב-DNA. המחשה: depositphotos.com

הקוד הגנטי מכיל הרבה 'מילים' נרדפות – תורת האינפורמציה עשויה לעזור להסביר את העודפויות

מחקר חדש מצביע על כך שייתכן שיש שני גורמים משמעותיים נוספים שמערכות טבעיות שוקלות: המהות המידעית-תאורטית של הקוד הגנטי ועקרון האנטרופיה המקסימלית
הפנגנום האנושי מייצג אוסף של רצפים גנטיים מקבוצה מגוונת של אנשים. המחשה: depositphotos.com

ה"פנגנום" האנושי הראשון מיועד לקטלג מגוון גנטי

מדענים פרסמו טיוטת תוצאות מפעילות מחקרית מקיפה שמתבצעת כדי ללכוד את כל השונות הגנטית האנושית
https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0045682

חוקרים סינים מציעים ליצור חיילי-על טארדיגרדיים

חוקרים סינים מציעים לשלב גנים המגיעים מטרדיגרדים (דובוני מים) כדי לשפר את יכולתם של תאים אנושיים להתמודד עם קרינה רדיואקטיבית
מבנה המיטוכונדריה. אילוסטרציה: depositphotos.com

הולך ופוחת ה-DNA

כבר 1.5 מיליארד שנה שולחת המיטוכונדריה – תחנת הכוח של התא – מקטעי DNA אל גרעין התא, והם מתמזגים עם ה-DNA שבגרעין. מחקר חדש מצא שבהדרגה פוחתת התרומה של המיטוכונדריה
מולקולת הדנ"א. אילוסטרציה: depositphotos.com

למה "תיקיית הזבל" ב-DNA שלנו לא נמחקת גם אחרי מיליוני שנות אבולוציה?

מודל חדש מציע הסבר למגוון העצום בגדלים של דנא בטבע
נגיף HIV איידס, רטרוירוס. איור: depositphotos.com

כ-8% מהגנום של בני אדם מקורו בנגיפים

חוקרים בוחנים כיצד הדנ"א הנגיפי העתיק בגנום האנושי ממלא תפקיד במחלות ובהתפתחות האנושית
עריכה גנטית באמצעות CRISPR. איור: depositphotos.com

חוקרים באוניברסיטת תל אביב מתריעים: טיפול בשיטת CRISPR עלול לגרום נזק לגנום

לדברי החוקרים: "השיטה אכן יעילה מאוד, אך לא תמיד היא גם בטוחה. לעתים כרומוזומים שנחתכו בהליך אינם מצליחים להשתקם ויציבות הגנום מתערערת – דבר שעלול בטווח הארוך אפילו לגרום לסרטן"
הגנום האנושי. איור: depositphotos.com

מפה מקיפה חדשה קושרת כל גן אנושי לתפקוד שלו

חקר הגנטיקה התקדם במהירות בעשורים האחרונים. לדוגמה, רק לפני כמה חודשים הודיעו על הריצוף השלם ללא פערים הראשון של הגנום האנושי. עכשיו החוקרים התקדמו שוב ויצרו את המפה התפקודית המקיפה
סרטנים נדירים. קרדיט: Shutterstock

סרטנים נדירים וריצוף גנומי

אונקולוגים משתמשים בריצוף גנומי כדי לנסות לדייק את הטיפול בסרטנים נדירים – על כך ועוד בראיון הבא עם ד"ר שרון פלס – מומחית לאונקולוגיה
כוכב הלכת "עיר". המחשה: depositphotos.com

למה יותר ויותר אנשים עוברים לגור בערים והאם זה כדאי?

הערים צפופות ובעלות קצב חיים מהיר אבל בכל זאת רבים יותר ויותר עוברים אליהם, בעיקר במדינות המפתחות
מבנים של חלבונים שונים. המחשה: depositphotos.com

DeepMind מבית גוגל פרסמה תמונה מדויקת של הפרוטאום האנושי

במה שצוטט בתור "התרומה המשמעותית ביותר שבינה מלאכותית (AI) סיפקה עד כה לקידום הידע המדעי של האנושות" חברת DeepMind בשיתוף "המעבדה האירופית לביולוגיה מולקולארית" (EMBL) פרסמו את מסד הנתונים השלם

מורה נבוכים: 5 דברים שכדאי לדעת כשבוחרים בדיקה גנומית מקיפה לאבחון סרטן

אילו פרמטרים יש להביא בחשבון כשבוחרים בדיקה גנומית לסרטן?
למי בדיקה גנומית מקיפה בסרטן לא מתאימה ?

בדיקה גנומית מקיפה בסרטן: למי הבדיקה לא מתאימה?

בדיקה גנומית מקיפה בסרטן: תקווה גדולה, אך לא לכולם
עתיד האבולוציה האנושית. איור: shutterstock

האבולוציה האנושית עדיין מתרחשת ואולי אף מגבירה את הקצב

תאים. איור: shutterstock

האינטרנט הגנטי

רפואה גנומית. צילום : FoundationOne ©2012 Jon Chomitz Photography

טיפול בסרטן: האם בדיקת דם תוכל להחליף הליך פולשני?

בדיקת דם לשינוי הטיפול בסרטן
פוסטר המראה את נושא פרס דן דוד לשנת 2017: ארכיאולוגיה ומדעי הטבע. מתוך אתר פרס דן דוד

שניים מהחוקרים שחיזקו את הקשר בין המדעים והארכיאולוגיה זכו בפרס דן דוד לממד זמן עבר

פרופ' ישראל פינקלשטיין, זוכה הפרס המקביל בשנת 2006 תיאר את המהפכה העוברת על עולם הארכיאולוגיה וכיצד שני חוקרים ממדעי הטבע זכו בפרס דן דוד לשנת 2017 בממד זמן עבר בתחום
דוגמנית עם שיער ירוק צבוע. איור: shutterstock

זיהוי ייחודי של בני אדם בעזרת השיער

רפואה גנומית. צילום : FoundationOne ©2012 Jon Chomitz Photography

הטיפול בסרטן מקבל תפנית בזכות הרפואה הגנומית

רפואת הסרטן עוברת לטיפול מותאם אישית: חולים יקבלו טיפול המתאים ספציפית לגידול שלהם

זהירות: סריקת גֶנים טרום־לידתית

"מסלולי-על" במאגר המידע מקוון PathCards: מפת המסלולים הביולוגיים האנושיים – כל קודקוד מסמל מסלול ביולוגי, וכל קו מחבר מסמל קשר בין מסלולים. הצבעים מסמלים את המקורות מהם לקוחים המסלולים. כל קבוצה מקושרת מהווה מסלול-על, שמקבץ יחד מספר מסלולים קרובים, ומאפשר מחקר יעיל יותר של מסלולים ביולוגיים ממספר מקורות שונים. איור: פרופ' דורון לנצט

גם לגנים יש רשתות חברתיות

עין כחולה ועין ירוקה. ההבדלים בין המצולמות אינו רק בגוון אלא גם בגנום. מתוך ויקיפדיה

לכל בעלי העיניים הכחולות יש אב משותף

ד"ר עופר גרליץ. צילום: האוניברסיטה העברית

חוקרים גילו מוטציה חדשה אותה ניתן יהיה לזהות בבדיקות הגנטיות