מאת: הראלה הלוי. תוכן מקודם בחסות חברת רוש, נציגת פאונדיישן מדיסין בישראל
כאשר רופא מזהה אילו מוטציות גרמו לסרטן להתפתח ולהתפשט, הוא יכול להבין טוב יותר מהן אפשרויות הטיפול הרלוונטיות, וכך להתאים את הטיפול באופן אישי למטופל. אחת הטכנולוגיות שמאפשרת התאמת טיפולים אישית היא ריצוף גנומי, עליו מבוססות ״בדיקות גנומיות״. ישנן בדיקות גנומיות שונות, כאשר המתקדמת ביותר שקיימת היום היא בדיקה גנומית מקיפה.
בניגוד לבדיקות גנומיות שגרתיות, הבודקות מספר מצומצם של גנים ומוטציות, בדיקה גנומית מקיפה יכולה לזהות בו-זמנית מספר רב של מוטציות ושינויים גנומיים נוספים בדנ״א של הגידול. באופן זה מקבל הרופא תמונה מלאה יותר על ההרכב המולקולרי של הגידול. המידע שמתקבל מגדיל את הסבירות לאתר שינויים גנומיים ברי טיפול וגם עשוי לשפר את הסיכוי להתאים טיפול מדוייק יותר עבור הגידול.
בדיקות גנומיות מקיפות פותחות צוהר חדש לטיפולים מותאמים אישית בסרטן ובמקרים מסויימים מאפשרות להתאים טיפולים ממוקדים, שלולא הבדיקה לא היו נלקחים בחשבון. אולם על אף התקווה הגדולה לטיפול מדויק יותר, בדיקות אלה אינן מתאימות לכולם.
באילו מקרים בדיקה גנומית מקיפה אינה מתאימה?
גילוי מוקדם – בדיקה גנומית מקיפה מיועדת לחולי סרטן מאובחנים בלבד ואינה משמשת כבדיקה לגילוי מוקדם של סרטן. אבחון מוקדם של סרטן מתבצע באמצעות שיטות שונות, כגון בדיקות דימות, בדיקת רופא ידנית ועוד, בהתאם לסוג הגידול. בדיקה גנומית מקיפה משמשת לאיתור שינויים מולקולריים בגידול ממאיר והיא מיועדת להתאמת טיפול ממוקד בחולי סרטן.
היעדר המלצת רופא לבדיקה גנומית – שיתוף הפעולה בין הרופא למטופל הוא אחד מהגורמים שיכולים לסייע להעלות את הסבירות לטיפול אונקולוגי מוצלח יותר, ולכן ההחלטה לבצע את הבדיקה צריכה להיעשות לאחר שיחה פתוחה עם הרופא על המשך הטיפול. בדיקה גנומית מקיפה מתאימה ככלי עזר אבחוני במקרים שבהם הרופא ממליץ על נחיצות בדיקה זו, לדוגמה, במקרים שבהם קיימת סבירות שהבדיקה יכולה לחשוף ממצאים רלוונטיים או אפשרויות טיפול נוספות.
סרטן בשלב מוקדם – חולי סרטן הלוקים בסרטן שאינו מתקדם או מפושט (שאינו גרורתי), והגידול שלהם נמצא בשלב מוקדם, לרוב יעברו התערבות כירורגית ו/או יקבלו טיפול אחר, אולם במקרים רבים לא יזדקקו לטיפולים מוכווני מטרה. לכן בדיקות גנומיות מקיפות אינן רלוונטיות לחולים אלה.
בדיקה זו גם אינה משמשת לתכנון טיפול עתידי, למקרה שהגידול יחזור. מכיוון שגידולים סרטניים ממשיכים להתפתח וההרכב הגנטי שלהם עשוי להשתנות עם הזמן, בדיקה המבוצעת על דגימה מהגידול המקורי בשלב המוקדם לא בהכרח תהיה רלוונטית אם וכאשר הגידול יחזור או יתקדם.
למי בדיקות גנומיות מקיפות כן מתאימות?
בדיקה גנומית מקיפה מיועדת לאנשים שעבורם מנסה הרופא למצוא אפשרויות טיפול נוספות. היא מתאימה לאנשים הלוקים בסרטן הנמצא בשלב מתקדם (דרגה 4), לאנשים שמיצו את כל הטיפולים הסטנדרטיים או כאלה שעל פי ההנחיות המקובלות יש המלצה לבדיקה של מספר שינויים גנומיים.
בדיקה גנומית מקיפה מתאימה גם למאובחנים חדשים עם גידול נדיר או לא שכיח, בדרגה 4, שאין עבורו טיפול או שהטיפול שקיים מוגבל, לחולים עם גידול אגרסיבי בדרגה 4, שלא מגיבים לטיפולים הסטנדרטיים, ולאנשים שאובחנו בסרטן ריאה מסוג תאים שאינם קטנים (NSCLC), עם מחלה מתקדמת או מפושטת (גרורתית). בדיקה גנומית מקיפה מתאימה גם לחולים שיש להם גידול ממקור לא ידוע, או כשקיים קושי לבחור עבורם טיפול מתאים.
בכל מקרה, על מנת לבצע בדיקה גנומית מקיפה, יש להתייעץ עם האונקולוג המטפל.
חושבים שבדיקה גנומית מתאימה לכם? פנו לרופא המטפל או לחצו כאן >>
הכתבה בחסות חברת רוש, נציגת פאונדיישן מדיסין בישראל
.
