מדענים פרסמו טיוטת תוצאות מפעילות מחקרית מקיפה שמתבצעת כדי ללכוד את כל השונות הגנטית האנושית
יותר מעשרים שנה אחרי שפורסמה טיוטת הגנום הראשונה מפרויקט הגנום האנושי פורץ הדרך, חוקרים פרסמו טיוטה של ה”פנגנום” האנושי – תמונה של מה שיהיה גנום ייחוס חדש במחקר הגנטי שלוכד יותר מהמגוון האנושי ממה שהיה זמין בעבר. גנטיקאים קיבלו בברכה את ציון הדרך, אבל גם ציינו שיקולים אתיים חשובים הקשורים למאמץ להפוך את מחקר הגנום ליותר מכליל.
“זה כמו לעבור מטלוויזיה שחור לבן ל-1080p” אומר קֵיוֹלוּ פוֹקס, מדען גנומים באוניברסיטה של קליפורניה, סן דייגו.
“זה משהו שכולנו חיכינו לו”, אומר איימה לומקה, גנטיקאי המחזיק במשרה משותפת באוניברסיטה של לייז’ בבלגיה ובאוניברסיטה של קינשאסה ברפובליקה הדמוקרטית של קונגו. “בגנום הייחוס הנוכחי לא רק שחסר חלק מהמידע הגנומי אלא גם, וזה הכי חשוב, חסר בו גיוון”, הוא אומר.
טיוטת הגנום, שפורסמה ב-Nature ב-10 במאי, נוצרה על ידי קונסורציום הפנגנום האנושי לייחוס. מטרת הפרויקט הבינ”ל שהתחיל ב-2019 היא למפות את כל השונות הגנטית האנושית, ליצור גנום ייחוס מקיף שמולו גנטיקאים יוכלו להשוות רצפים אחרים. גנום ייחוס כזה יעזור למחקרים שחוקרים קשרים פוטנציאליים בין גנים ומחלות.
טיוטת הפנגנום מגיעה אחרי הפרסום ב-2022 של הרצף השלם הראשון של הגנום האנושי, שמילא פערים שהשאיר פרויקט הגנום האנושי המקורי. אבל שלא כמו טיוטת הגנום האנושי המקורית והגנום של 2022, שהופקו שניהם בעיקר מדנ”א של אדם אחד בלבד, טיוטת הפנגנום מייצגת אוסף של רצפים ממבחר מגוון של 47 אנשים מרחבי העולם, כולל אנשים מאפריקה, האמריקות, אסיה ואירופה.
איימיר קני, גנטיקאית בבית הספר לרפואה אייקאן במאונט סיני בעיר ניו יורק, ועמיתיה סידרו את כל הרצפים האלה באופן חישובי ויצרו “גרף פנגנום” – דומה מבחינה מושגית למפה של התחתית בלונדון, שבו נתיבים מסתעפים מציינים שונות גנטית. החוקרים מצאו שהפנגנום איפשר להם לזהות מספר כפול של וריאנטים מבניים – שינויים גנומיים גדולים כמו הכפלות או מחיקות של גנים – לאדם ממה שאפשרי בשימוש בגנום הייחוס המקורי, הליניארי. הצוות מתכוון לנתח רצפים מ-350 אנשים עד אמצע 2024.
רבות מהדגימות שמנותחות הם מאנשים שהשתתפו בפרויקט 1000 הגנומים, פעילות ריצוף שהתחילה ב-2008 כדי למפות שונות גנטית ב-26 אוכלוסיות מגוונות. דגימות הדנ”א הקפואות של המשתתפים מופשרות ומנותחות מחדש על ידי פרויקט הפנגנום תוך שימוש בטכניקה מפורטת יותר בשם “ריצוף קריאות ארוכות”. היא מנתחת קטעי דנ”א ארוכים יותר בכל פעם בהשוואה לשיטות ריצוף ישנות יותר, ויכולה להבדיל בין זוגות כרומוזומים מאותו אדם. “זאת גישה עם רזולוציה הרבה יותר גבוהה”, אומר פוקס.
עוד בנושא באתר הידען:
