מחלות גנטיות

Infographic: Macedo Veiga Junior (Valf)

הגוף כמפת דרכים: אלגוריתם חדש מפענח את סודות החלבונים שלנו

אפיגנטיקה. המחשה: depositphotos.com

פריצת דרך בחקר האפיגנטיקה: מיפוי המתילציה בדנ"א חושף את המתגים הגנטיים הנסתרים

מחקר חדש של האוניברסיטה העברית ממפה לראשונה את ההבדלים בסימון דנ"א אמהי ואבהי בתאי הגוף, ומספק תובנות חדשות על בקרה גנטית, תורשה הורית והשפעתן של מחלות גנטיות
סריקה גנטית. המחשה: depositphotos.com

בינה מלאכותית חשפה גורמים לסרטן שהוסתרו ב-DNA "זבל"

מחקר באוניברסיטת סידני מצביע על כך ש-DNA שאינו מקודד, המהווה 98% מהגנום שלנו ונחשב בעבר ל"זבל" – כלומר חסרי תפקיד מוגדר או מיותרים, עשוי לשחק תפקיד מכריע באבחון וטיפול בסרטן.
חתך בגופיף עוברי. באדיבות החוקרים

איך – ואיפה – מתחילה מחלה?

חוקרים גילו אילו גנים דרושים לכל שלב בהתמיינות תאים לתאי גזע עצביים ותאי עצב, כלומר להתפתחות המוח, ואילו מהם מעורבים במחלות של מערכת העצבים
מימין: אלה אמיתי סדובסקי - סיסטיק פיברוזיס . משמאל רעות דפנא - Marfan syndrome

מאגר מידע על המחלות הגנטיות הנדירות בישראל ומיזם אמנותי בשם "נדירות" הממחיש כל אחת מהמחלות הללו

אתר חדש המשמש כמאגר הידע הראשון מסוגו בעברית בתחום המחלות הגנטיות הנדירות בישראל - הושק לרגל היום הבינלאומי למחלות נדירות, שמצוין בתאריך שחוזר רק פעם בארבע שנים - ה-29 בפברואר.
תאי גזע עובריים. המחשה: depositphotos.com

מעמיקים אל שורשי המחלות

חוקרים בנו מודלים תאיים של מחלות גנטיות כגון תסמונת איקס שביר ומצאו את המנגנון שגורם להן
כרומוזומי X ו-Y. המחשה: depositphotos.com

הרצף המלא של כרומוזום Y האנושי הורכב לראשונה

מדענים הצליחו לרצף את כל כרומוזום Y האנושי, וחשפו מאפיינים גנומיים קריטיים. המחקר פורץ הדרך הזה מציע תובנות עמוקות לביולוגיה האנושית וקידום רפואה פוטנציאלי. הרצף החדש חושף גורמים גנומיים בפוריות,
תמונת מיקרוסקופ של הסיבים שמייצרים הפיברובלסטים בסביבת הגידול הסרטני. למעלה: סיבים מסודרים בדגימות שנלקחו מחולי סרטן לבלב בעלי גן BRCA תקין, למטה: סיבים מסועפים בדגימות מחולים הנושאים מוטציה בגן

בריונים בשכונה התאית

לא רק סרטן השד: מוטציות בגן BRCA הנפוצות במיוחד בקרב אשכנזים, מגדילות את הסיכון לסוגי סרטן שונים – גם בגברים. מדעני המכון חושפים כיצד הן הופכות תאים בריאים בסביבתן למשתפי
מבנה המיטוכונדריה. אילוסטרציה: depositphotos.com

הולך ופוחת ה-DNA

כבר 1.5 מיליארד שנה שולחת המיטוכונדריה – תחנת הכוח של התא – מקטעי DNA אל גרעין התא, והם מתמזגים עם ה-DNA שבגרעין. מחקר חדש מצא שבהדרגה פוחתת התרומה של המיטוכונדריה
מימין: ד"ר ענת בהט ופרופ' רבקה דיקשטיין. פוגעות בחופש הביטוי. צילום: דוברות מכון ויצמן

לא נותנים לגֵּן להתבטא

האם נמצא פתרון לתסמונת ה-X השביר?

ד"ר איילת ארז. צילום: דוברות מכון ויצמן למדע

הקשר בין מחלת ילדות נדירה למלחמה בסרטן

ייתכן שהגֶן הגורם למחלה הניוונית הקשה של מערכת העצבים היה חיוני באבולוציה שלנו. אילוסטרציה: pixabay.com.

פרדוקס הנטינגטון: כיצד גן חיוני גורם למחלה קטלנית

סורק טביעות אצבע. מתוך ויקיפדיה

להיוולד ללא זהות

טריזומיה 21 (כרומוזום מספר 21 מופיע 3 פעמים) המאפיינת את תסמונת דאון

עיבוד שבבי (של גנים)

פרופ' נעים שחאדה (משמאל) וד"ר גל נוימן במרפאה ברמב"ם. צילום: פיוטר פליטר.

בנים אכלו בוסר, שיני אבות תכהנה

מוח רגיל (משמאל) ומוח חולה אלצהיימר (מימין)

רפואה – אלצהיימר: לעכב את ירידת המסך

הדף הפותח של הפרסום הראשון בו מתאר האנטינגטון את המחלה הנקראת על שמו

אדיפוס, תרזיאס ומחלת הנטינגטון: הנבואה שהתגשמה

סצנה קוסמית עם DNA, כוכבים, ממיסים ומעגלי אטומים בזרימה אוראלית.

פרוייקט הגנום – הצלחה או כשלון?

סצנה קוסמית עם DNA, כוכבים, ממיסים ומעגלי אטומים בזרימה אוראלית.

אחוז אחד של אנושיות

סצנה קוסמית עם DNA, כוכבים, ממיסים ומעגלי אטומים בזרימה אוראלית.

כלב בן כלב בן כלב בן כלב