סיקור מקיף

מחלות גנטיות

חוקרים גילו אילו גנים דרושים לכל שלב בהתמיינות תאים לתאי גזע עצביים ותאי עצב, כלומר להתפתחות המוח, ואילו מהם מעורבים במחלות של מערכת העצבים
אתר חדש המשמש כמאגר הידע הראשון מסוגו בעברית בתחום המחלות הגנטיות הנדירות בישראל - הושק לרגל היום הבינלאומי למחלות נדירות, שמצוין בתאריך שחוזר רק פעם בארבע שנים - ה-29 בפברואר. הפרויקט האינטרנטי הוא יוזמה משותפת של אוניברסיטת בר-אילן ומכון ויצמן למדע.  
חוקרים בנו מודלים תאיים של מחלות גנטיות כגון תסמונת איקס שביר ומצאו את המנגנון שגורם להן
מדענים הצליחו לרצף את כל כרומוזום Y האנושי, וחשפו מאפיינים גנומיים קריטיים. המחקר פורץ הדרך הזה מציע תובנות עמוקות לביולוגיה האנושית וקידום רפואה פוטנציאלי. הרצף החדש חושף גורמים גנומיים בפוריות, כולל ייצור תאי זרע.
לא רק סרטן השד: מוטציות בגן BRCA הנפוצות במיוחד בקרב אשכנזים, מגדילות את הסיכון לסוגי סרטן שונים – גם בגברים. מדעני המכון חושפים כיצד הן הופכות תאים בריאים בסביבתן למשתפי פעולה
כבר 1.5 מיליארד שנה שולחת המיטוכונדריה – תחנת הכוח של התא – מקטעי DNA אל גרעין התא, והם מתמזגים עם ה-DNA שבגרעין. מחקר חדש מצא שבהדרגה פוחתת התרומה של המיטוכונדריה ל-DNA שבגרעין התא. התהליך הזה צפוי להפחית את שכיחותן של כמה מחלות תורשתיות
לוגו אתר הידען
חיפוש