מחקר משותף של המרכז הרפואי תל-אביב ואוניברסיטת בזל בשוויץ גילה את הבסיס הגנטי של תסמונת נדירה בה נולדים ללא טביעות אצבעות
קבוצת חוקרים בראשותו של פרופ’ אלי שפרכר, מנהל מחלקת עור במרכז הרפואי תל-אביב, בשיתוף אוניברסיטת בזל שבשוויץ, הביאה לפריצת דרך בהבנת הבסיס הגנטי לסובלים מ”מחלת עיכוב מעבר הגבולות”. מחלה זו מתבטאת בהיעדר מולד של טביעות אצבעות והיא נקראת בשם מעט חריג זה, היות והלוקים בה נתקלים לא פעם בקשיים במעברי הגבולות במדינות הדורשות בדיקת טביעות אצבעות.
טביעות אצבעות הינן מאפיין ייחודי של עור האדם ונמצאות בשימוש רחב בעידן המודרני ככלי זיהוי. אך ברור, כי טביעות האצבעות לא התפתחו אצל האדם כדי להקל על עבודתם של חוקרי משטרה וסופרי בלשות. אז למה באמת משמשות טביעות האצבעות שלנו ? בעבר חשבו כי תפקידן של טביעות אצבעות להקל על פעולת התפיסה. אך לאחרונה, תאוריה זו נזנחה ובמקומה שולטת סברה אחרת לפיה קיפולי העור העדינים שבקצוות אצבעותינו בעיקר משמשים להגברת תחושת מגע עדין וויברציה.
לאחרונה הסתיים מחקר רב שנים שבסיומו התגלה הגן הפגום הגורם ל”מחלת עיכוב מעבר הגבולות” במשפחה שוויצרית גדולה. באמצעות בדיקות גנטיות מתוחכמות, הגיעו החוקרים לזיהוי הגן, הקרוי SMARCAD1.
ל-SMARCAD1 , שתי צורות, האחת המצויה ברוב איברי הגוף והשנייה המתבטאת בעור בלבד. הפגם הגנטי הגורם למחלה מביא להעלמות סלקטיבית של הצורה העורית של SMARCAD1. ד”ר זאנה נוסבק, ממחלקת עור שבמרכז הרפואי תל-אביב, מסבירה “בשלב ראשון זיהינו את הגן הפגום בבני משפחה גדולה שסובלים מלידתם מחסר טביעות אצבעות. בדרך כלל, גן אחד מכיל את המידע הנחוץ ליצירת חלבון אחד אך במקרה של הגן הקשור בחסר טביעות אצבעות מולד, גילינו שהוא מקדד עבור שני חלבונים שונים, כשאחד מהם מצוי בעור בלבד ולא באף רקמה אחרת. התברר כי הפגם הגנטי הגורם לחסר טביעות אצבעות מולד, פוגע בתוצר הגן המתבטא בעור בלבד, דבר שמסביר את הביטוי המוגבל לעור של אותו פגם גנטי”.
לדברי פרופ’ שפרכר “מחלות תורשתיות הנובעות מפגם גנטי יחיד, מהוות מקור מידע ייחודי כדי להבין תופעות ביולוגיות מורכבות. באמצעות חקר מחלה תורשתית נדירה, נחשף כאן מנגנון ייחודי המבקר את היווצרות טביעות האצבעות באדם, תופעה שהבסיס המולקולרי שלה לא היה ידוע עד כה. עם זיהוי SMARCAD1, יהיה צורך בהבנה טובה יותר של הדרך שבה אותה מולקולה מעצבת את המבנה התלת ממדי של עורנו. היות ולטביעות אצבעות לא תקינות קשר ידוע עם מחלות אחרות, חלקן חמורות, יתכן שלממצאים החדשים השלכות אפשריות על הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שכיחות יותר בעור ומחוצה לו”.
התגלית של הקבוצה תתפרסם בעיתון היוקרתי American Journal of Human Genetics . מלבד ד”ר נוסבק ופרופ’ שפרכר השתתפו במחקר דנה פוקס תלם , ד”ר מור פבלוסקי , ד”ר שלומית פניג וד”ר עופר שריג ממחלקת עור במרכז הרפואי ת”א, וד”ר בטינה בורגר ופרופ פיטר איטין ממחלקת עור, בית החולים האוניברסיטאי של בזל, שוייץ.
20 תגובות
לא מבינה:
אין זה נכון שמכנים “סטייה מהנורמה” בשם “פגם”.
למשל – איש לא יטען שגאונות היא פגם או שהיכולת לרוץ כמו בוליט מג’מאיקה היא פגם.
אלו מוטציות מועילות.
מוטציות מזיקות מכונות בשם פגם וכמו בכל נושא – גם כאן יש דירוג – יש פגמים קלים, יש פגמים בינוניים ויש גם פגמים הרסניים.
נשמע שיאיר צודק. לי זה מציק מכיוון קצת שונה ובמחשבה על הסקת בריאתנים.. ברגע שמכנים את התופעה “פגם”, כאילו קובעים שמבחינה “נייטלרלית” באמת מדובר בפגם, אך למעשה זה רק עוד גן/מוטציה, שבמקרה הנוכחי היא לא מועילה ואף מזיקה. זה קצת בעייתי לקרוא לזה “פגם”, כי זה גורם לאנשים שלא מבינים במדע, לחשוב שהאיברים ה”תקינים” הם המובן מאליו והם יצירה מושלמת..והמיעוט זה “פגמים” מכוונים..ולא סתם עוד מקרה מיני רבים.
ל”פגמים” (זוועתיים ככל שיהיו) אין סוף, כך שה”בריאה” רחוקה מלהיות מושלמת.
קמילה את נהנית? צחקתי (חרש כמובן) על האופס שלך.
לגבי התסמונת ששלחת אותי לקרוא, יכולת לדבר על עשרות מומים, ואני מדגיש שוב את ההבחנה בין דיווח על מחקר לבין שפה יומיומית.
מכאל, (חבל שהתגובות עדיין לא ממוספרות) בתגובה בה דרשת התייחסות לדבריך,הסיכוי שתשנה את דעתך,קטן בכל מקרה, אבל אם נראה לך או לאבי שבאתי בטרוניות עליכם, לא התכוונתי לזה כלל, אלא להעלות מחשבה באופן כללי. למעשה למדתי מהמאמר, שעדיין לטעמי מנוסח באופן לא מוצלח על דבר שלא הכרתי כלל ותודתי על זה. הכי לא מוצלח מנוסחים דבריה המצוטטים של החוקרת, שגם כינתה תופעה השקולה בערך לשומה בגב (בהנחה שהמאמר מתמצת את תופעות התסמונת), מחלה, ובעליה, “סובלים”.
רבותי אני מרשה לעצמי לפרוש מהדיון הזה בידידות, בלי לשנות את דעתי אבל עם צורך לחשוב על זה מחדש.
ג’ו:
גם הכותרת – כמו התוכן – לא חוברה על ידי האתר אלא על ידי המרכז הרפואי תל אביב.
הוא כנראה מכוון את מאמריו לאנשים עם חוש הומור מפותח יותר מזה שמפגינים קוראי הידען.
מצטער שלא קראתי את הכתבה, אך הכותרות הפומפוזיות שלכם לא מתאימות לרמתו הכללית (הטובה) של האתר. אדם נולד ללא טביעות אצבעות. בסדר. אבל מכאן ועד “להיוולד ללא זהות?” תסלחו לי, בשביל כותרות צעקניות אני יכול לקרוא “ידיעות היום” או משהו כזה.
אם נקבל את רוח הדברים שעל פיה אסור להשתמש במילה “פגם” נגיע מהר מאד לכך שנאסור על עצמנו גם לומר “מחלה” ובסופו של דבר נגרום בכך רק נזק.
אופס… בתגובתי האחרונה כתבתי בשוגג “פגם גנטי” והייתי צריכה לכתוב כמובן שינוי גנטי או מוטציה.
סליחה תקלה.
יאיר:
לא נראה לי שהתייחסת לשום דבר ממה שכתבתי:
לא התייחסת לזה שמדובר במאמר שנכתב על ידי הגורם החוקר עצמו ולא על ידי אתר הידען ולכן אפילו אם
הייתה הצדקה לטענתך הרי שהטענה אינה מופנית לגורם הנכון.
לא התייחסת לזה שלמילה “פגום” אין שום קשר הכרחי לשיפוט אסטטי/מוסרי/ערכי ומשתמשים בה גם לחלקי מכונה פגומים (מותר לי לומר על חלקי מכונה שהם פגומים?)
לא התייחסת לזה שהמוטציה הנדונה אכן גורמת לנשאיה צרות.
אז אמור לי: איך צפית שאשנה את דעתי?
יאיר,
אם הבנתי אותך נכון, אז אם המאמר היה דן בנושא תסמונת טריצ’ר-קולינס והיו מכנים מופע זה במילה פגם, היית מעיר את אותה ההערה שלך, שמדובר בשימוש פגום בגלל שמשתמע מכך כאילו תכונות נוצרו לתכלית מסויימת.
כפי שנאמר לך קודם, ציון העובדה שדבר מה אינו מבצע תפקיד שניכר שהוא מבצע באופן רגיל וכינויו כפגם הוא תיאור לגיטימי שלא נובע ממנו שום תהליך הווצרות תכליתי. לא ברור מהיכן מגיע הטיעון הזה אבל הוא בודאי לא נגזר לוגית. אם כנפיים משמשות לתעופה (לא בגלל שמישהו יצר אותן לתכלית זו אלא בגלל שהן פשוט מהוות התאמה לסביבת מחייה מסויימת) ויום אחד, עקב תאונה, פגיעת טורף, מחלה, או פגם גנטי, נוצרת כנף שאינה מאפשרת תעופה, אזי התיאור שמדובר בכנף פגומה הוא תיאור מתאים ביותר. לא מדובר בשיפוטיות מהסוג שאתה דיברת עליה (אסתטית או מוסרית). הדוגמא עם תסמונת טריצ’ר-קולינס ממחישה לדעתי מדוע המנעות משימוש במילה פגום היא לא נכונה ואשמח בכל זאת לשמוע כיצד אתה היית מתאר זאת (או דברים דומים אחרים כמו מחלות כשל חיסוני למשל) מבלי להשתמש במונחים שמבוססים על שורשים כגון פ.ג.מ, כ.ש.ל וכד’. כאן, זה בדיוק המקום לענות על כך כי אתה זה שהעלהמלכתחילה את הביקורת על השימוש הפסול לדעתך בתיאור שהובא כאן.
קמילה, מכאל,
בשפה היומיומית אין שום בעיה בשימוש בפגום, נכה, מפגר.השפה היומיומית לא דורשת דיוק יתר כיוון שהיא מסתמכת הרבה על הסיטואציות הממשיות של החיים. היא שפה עתירת שיפוטים מכל הסוגים.
השפה המדעית חסרת שיפוטיות. היא צריכה לתאר את הדברים מדויק ככל האפשר.
נתתי דגימה קלה לשפה מתימטית שיפוטית. לא נקבל את זה במתימטיקה.
אני לא דורש ממאמר המיועד לקהל רחב את הדיוק שמקובל במאמר מדעי, אבל כן אפשר לדרוש שהכתיבה תימנע למשל משיפוט, כפי שראוי להימנע ככל האפשר מכתיבה (נפוצה מאוד) המקנה את הרושם שתכונות נוצרו לתכלית מסויימת.
זאת כוונתי, ואין לה דבר עם תקינות פוליטית.
מכאל, שים לב באיזו חומרה אתה מתייחס להעלאת טענה באופן חופשי,כשנראה לך שהופר כלל נחוץ בדיון, וזה בהשוואה לקלות שאתה מניח לניסוחים במאמר.
קמילה, יש לי עמדות לגבי השאלות שלך אבל לא נראה לי שכאן המקום להגיב עליהן.
יאיר:
זה לא הוגן לקחת רעיון שאני הצגתי לך ולהציע לי אותו כמשהו שלא חשבתי עליו.
בגלל זה, כפי שאבי כבר אמר, נוטים לכנות בשם פגם רק דברים שמפריעים.
יאיר,
אני רוצה להבין עד כמה רחוק אתה מוכן ללכת עם התקינות הפוליטית לכאורה שאתה מציע. כיצד היית מתייחס למשל לסובלים (אופס… התכוונתי לנושאים) את תסמונת טריצ’ר-קולינס
(http://en.wikipedia.org/wiki/Treacher%E2%80%93Collins_syndrome)
מי שרוצה להבין במה מדובר בצורה יותר גרפית יכול לחפש בגוגל תמונות את שם התסמונת.
וכעת בא הדבר החשוב, אם נסכים לכנות את המופע הזה פגם, האם זה גורר משהו, באופן אוטומטי או דרך שרשרת טיעונים לוגיים מחייבים, על זכות הקיום של אותם בני אדם שלקו בה? על רמת הטיפול שיש להעניק להם? או על רמת החיים שיש לנסות להקנות להם במידת האפשר? אולי הבעיה היא דווקא אצלך, שנראה שאתה מקבל מן קישור לא רלוונטי שכזה? העובדה שהיו עוד אנשים שעשו את הקישור הלא מוצדק הזה בעבר לא הופכת בהכרח את הכינוי פגם לשגוי.
נניח שיתגלה שאינטלגנציה גבוהה מאוד מקורה בגן אחד, האם תסכים לכנות אותו פגום?
אגב, לא ציינתי קודם, אבל המאמר הנוכחי לא נכתב על ידי אתר הידען אלא על ידי המרכז הרפואי תל אביב.
יאיר:
כשחלק במכונית או במחשב אינו מבצע את העבודה המצופה ממנו אומרים שהוא פגום.
אין כאן כל הערכה אסתטית או מוסרית.
לגיטימי לנקוט בשפה זו גם לגבי גן שאינו מבצע את העבודה המצופה ממנו – למרות שכאן הציפיות הן בדיעבד.
נכון שחלק מן הפגמים הגנטיים גורמים בסופו של דבר להיווצרות מינים חדשים שאינם נופלים מקודמיהם בשום מימד אסתטי או מוסרי, ואפילו לא במובן תפקודי אבל במקרה שלפנינו הביטוי נראה לי סביר בהחלט.
זה גם שגור בדיונים על אבולוציה באקדמיה ואין בו שום פסול.
אם אתה רואה ש” כל פעם שעולה מאמר בנושא אבולוציה מרובות ההתבטאויות המוטעות” אין תועלת – לא לך ולא לאחרים בכך שאתה נמנע מלהגיב במקום ומתייחס רק בדיעבד באופן סטטיסטי שאינו מאפשר לדעת על מה אתה מדבר.
עדיף להצביע על הטעות במקום. זה יאפשר לטועה לתקן את טעותו ולצודק להסביר לך את צדקתו.
זה לא שאלה של תקינות פוליטית, אלא שאלה של דיווח נכון, והבנה נכונה של הנושא. אתה יכול להשתמש גם במתימטיקה למשל 5 פגום 4 שווה 1, 4 פגום 5 שווה 1 פגום.
יאיר, גן פגום הוא גן הגורם לבעיה כלשהי, נכון שזה סובייקטיבי – כלומר לא תמיד חושבים שזו בעיה, אבל יש גבול גם להתבטאויות תקינות פוליטית.
“גן פגום” זה ביטוי פגום באתר המתמחה במדע והמילה אבולוציה מעוררת בו דיונים שוצפי כעסים על הנושא. למעשה כל פעם שעולה מאמר בנושא אבולוציה מרובות ההתבטאויות המוטעות. המילה “פגום” היא הערכה אסטטית וגם מוסרית שכבר שימשה בפוליטיקה.
המדע עוסק בתיאור של הדברים הקיימים כמיטב יכולתו. כמו שכתב עמי בכר כלל לא בטוח שנכונה ההערכה שהעדר טביעת אצבע פירושה “פגם”.
למעשה כל “הפגום” אינו אלא מיעוט לעומת רוב. אם ניקח נושא חמור בהרבה, יכולת שיכלית, לא מן הנמנע, תיאורטית, שרוב האוכלוסיה תהיה ברמה הנחשבת כיום ל”פגומה”, האם אז נקרא למיעוט בעלי יכולת המכונה כיום נורמלית, פגומים?
מעניין מאוד. למדתי שהמשמעות האבולוציונית של טביעות אצבע היא כנראה הגברת כושר החישה וכן שמדובר במחסור בביטוי של חלבון שמקורו בגן ייחודי פגום.
אני רק מקווה שאחוז הפסיכופטים בקרב אוכלוסיית אלו הסובלים מהסנדרום הזה הוא קטן מאחוזם באוכלוסיה כולה. פסיכופט רוצח בלי טביעות אצבעות יכול להיות כאב ראש גדול מאוד בשביל המשטרה.