סיקור מקיף

אדיפוס, תרזיאס ומחלת הנטינגטון: הנבואה שהתגשמה

מרגע הבדיקה, הת'ר ידעה שהיא תלקה במחלת הנטינגטון, אך לא היה דבר שהיא יכלה לעשות כדי למנוע את זה.

הדף הפותח של הפרסום הראשון בו מתאר האנטינגטון את המחלה הנקראת על שמו
הדף הפותח של הפרסום הראשון בו מתאר האנטינגטון את המחלה הנקראת על שמו

"קחו את התינוק לראש ההר הגבוה ביותר, קשרו את ידיו ורגליו והותירו אותו למות בקור וברעב!" כך ציווה המלך, עם לידת בנו בכורו.

זאת אולי נשמעת לכם גזירה קצת מוגזמת. רוב ההורים מגיבים באופן רגוע יותר ללידת ילדם הראשון, למרות שאני מודה שאנחנו יכולים קצת לאבד את העשתונות בחדר הלידה. אבל ללאיוס היתה סיבה להורות למשרתיו להרוג את בנו. "אם תביא ילד לעולם, הוא יהרוג אותך בבגרותו." זה היה גורל שלאיוס לא היה מוכן לשאת, והוא החליט לעצור את צו הגורל והנבואה, על ידי הריגת התינוק בן-יומו.

אם אתם מחובבי ג'יימס בונד, בוודאי שמתם לב לטרנד בו האיש הרע תופס כבר את המרגל ומנסה להוציא אותו להורג באיזה שיטה מתוחכמת, במקום לתקוע לו כדור בראש ולגמור עם העניין. זאת שיטה שהשתרשה כל-כך עמוק בסרטי ריגול ומתח, שנגמרו הדרכים המקוריות להרוג גיבורים. רשעים היום נאלצים לזרוק את הגיבורים שלהם לאמבט חומצה מלא בכרישים עם רובי לייזר על הגב – ועדיין הם שורדים. אבל כל זה לא קשור, למרות שזה מאד מעצבן בסרטים. הנקודה היא שגם לאיוס נכלל ברשימה המאד-לא-יוקרתית של פושעי-על שנכשלים באופן חרוץ שוב ושוב. הוא השליך את הבן שלו על ראש הר כשידיו ורגליו קשורות, והסתלק מהמקום. הסיכוי שמישהו ישמע את הצווחות של הפעוט ויבוא להציל אותו היה אחד למיליון.

נו, אתם יודעים מה אומרים על סיכוי של אחד למיליון: הוא תמיד מתגשם. וכמובן שרועה עזים שהיה במקרה על ההר הגיע וחילץ את התינוק, ונתן אותו להורים אחרים לאימוץ. הם נתנו לילד את השם אדיפוס, וגידלו אותו כאילו היה בנם המקורי. אדיפוס הצעיר גדל לעלם חמודות, ולא ידע כלל שהוא מאומץ. ואז, יום אחד, הוא נתקל באביו המקורי בדרכים. הם לא זיהו זה את זה – לאיוס היה בטוח שאדיפוס מת לפני שנים רבות – אבל ריב פרץ בין השניים, ואדיפוס הרג את אביו, כפי שהבטיחה הנביאה מדלפי.

אגדת אדיפוס משמשת כבר שנים רבות כחומר למחשבה של פילוסופים, חוקרי תרבות יוון והוגי דעות. כולם מבינים שזוהי אגדה ותו לא – הנביאים בדלפי התקשו מאד לספק נבואות אמיתיות. למעשה, הם לא היו מוצלחים יותר מההורוסקופים שאתם יכולים לקרוא בעיתונים כל בוקר. אבל הסיפור על הנבואה שמגשימה את עצמה משקף את האמונה של היוונים בגורל: הכל נקבע מראש, ולא ניתן לשנות את צו הגורל. מעבר לכך, עצם הניסיון ללמוד או לשנות את העתיד שנקבע לנו מהשמיים עלול להסתיים דווקא בכך שנגרום לו להתגשם מהר יותר. לאיוס לא היה נרצח על ידי בנו, אילולא שלח את אדיפוס למות בראש ההר.

אלו היו אגדות היוונים. אלה אגדות טובות, אבל הן רק אגדות. בני אדם ניסו מאז ומתמיד לקרוא את העתיד באלף ואחת שיטות. הבבלים העתיקים צפו בכוכבים וכתבו הורוסקופים. דרך אגב, כותבי ההורוסקופים של היום עדיין משתמשים במפות הכוכבים שהבבלים יצרו, למרות שהכוכבים כבר מזמן שינו את מקומותיהם במפת השמיים. אני אישית תמיד רציתי להיות אסטרולוג – אתה יכול להרוויח המון כסף מלרמות אנשים בקלות. בכל מקרה, יש עוד המון שיטות בהן ניסו לקרוא את העתיד: לפי תאריך הלידה, לפי השם הפרטי שלך, לפי המשקע שנשאר בכוס תה אחרי שאתה שותה אותה, לפי צבע וגודל המעיים והכבדים של עזים שהוקרבו במיוחד למטרה הזאת וכן הלאה וכן הלאה. אתם יודעים מה היה אחוז ההצלחה של השיטות האלה? בערך כמו שהיינו מצפים – אקראי לחלוטין.

עד היום רק שיטה אחת הצליחה לחזות את עתידם של בני אדם, וגם זה במקרה מאד ספציפי – המקרה של מחלת הנטינגטון. המחלה הפכה להיות קצת יותר ידועה לאחרונה, כשאחת מהדמויות בצוות של סדרת הטלוויזיה 'האוס' למדה שהיא חולה במחלת הנטיגנטון. ליתר דיוק, היא עדיין לא חולה. כרגע היא בריאה לגמרי, בת 35 בערך, ובלי שום דאגה בחיים. אבל בסביבות גיל 54, היא תחלה בוודאות מלאה במחלת הנטינגטון. אין חנינה, אין סיכוי אחר. הדרך היחידה שלה להתחמק מהמחלה הוא למות לפני כן בדרך אחרת כלשהי. ויכול להיות שהיא תרצה לעשות את זה באמת.

אחד המקרים הקשים ביותר של מחלת הנטינגטון הוא זה של הת'ר דוגדייל מקנדה. אמה של הת'ר הביאה לעולם שלושה ילדים: הת'ר היתה הבכורה, ועוד שני אחים קטנים. בגיל 26, לאחר שילדה את הילד האחרון, התחילה האם להראות סימנים של מחלת הנטינגטון. זה התחיל כשהיא ניסתה להניק את התינוקות בבקבוק, והידיים שלה היו רועדות וזזות בצורה קופצנית ואקראית, בלי קואורדינציה. היה לה קשה להביא את פיית הבקבוק לשפתיים של התינוק. היא התקשתה לנוע וללכת. תוך שנים ספורות מצבה הפיזי התדרדר עוד יותר. הגוף שלה התחיל להתעוות מרצונו הוא, ופניה היו מאבדות הבעה בגלל חוסר שליטה על שרירי הפנים. היא איבדה שליטה על שרירי הגרון, הלשון והשפתיים, וכמעט לא יכלה לדבר, או אפילו ללעוס ולבלוע. ואולי הדבר הנורא מכל: האינטיליגציה שלה התדרדרה כל הזמן. תחשבו כמה נורא זה – לדעת שאתם נהיים טיפשים יותר ויותר. לפתוח ספר שקראתם לפני שנה ונהניתם מהרעיונות הפילוסופיים העמוקים שלו, ולהבין שפתאום אתם לא מזהים אפילו את המילים הארוכות יותר בספר. ואתם תהיו עצובים מזה, אבל אתם אפילו לא תהיו בטוחים למה אתם עצובים. וההתדרדרות הזו באינטליגנציה תמשיך ותחמיר עד שבסוף תגיעו לאובדן חושים מוחלט – דמנציה.

בדרך כלל חולי הנטינגון נפטרים בסביבות 20 שנים מרגע הופעת הסימפטומים הראשוניים. חוסר היציבות שלהם גורמת להם ליפול ולהיפצע קשות, או שהם מתקשים לנשום ולשתות ולוקים בדלקת ריאות או במחלת לב. זה מה שקרה לאמה של הת'ר דוגדייל, ולאחר 14 שנים של התדרדרות מתמשכת במצבה, היא נפטרה בסוף. וזה היה סוף הסיפור העצוב שלה, אבל הסיפור של הילדים רק התחיל.

אתם מבינים, כמו כל מחלה גנטית, גם מחלת הנטינגטון עוברת בתורשה מההורים לילדים. אבל זה לא קורה בוודאות מוחלטת. לא כל הילדים מקבלים את המחלה. והסיבה לכך היא שמחלת הנטינגטון היא התוצר של גן פגום אחד שנמצא על כרומוזום מספר 4 ונקרא, שלא במפתיע, הנטינגטין.

בואו נדבר לרגע על הכרומוזומים. אמרנו בשיעור הקודם שהקוד הגנטי הוא כמו ספר ההוראות של התא. אבל זה לא תיאור מדויק. הקוד הגנטי הוא לא ספר אחד אלא סט של אנציקלופדיות. 22 זוגות של כרכים, ליתר דיוק, ועוד שני כרכים שאינם בהכרח זוג הקרויים כרומוזומי מין. סך הכל של 46 כרומוזומים. כל אחד מהספרים בפני עצמו מכיל בין מאות לאלפי גנים. אפשר להתייחס אל הגנים כמו אל עמודים, שמכילים את הוראות הייצור לחלבונים שונים בתא. והחלבונים, כפי שזכור לנו, אחראים על ביצוע חלק גדול מהפעולות של התאים.

כפי שכולם יודעים, כשאבא ואמא רוצים ילד באה החסידה ומעבירה חלק מהכרומוזומים של האב ושל האם לעובר. כל אחד ואחת מהם תורם 23 כרומוזומים, או ספרי גנים, לילד החדש. הת'ר היתה אמורה לחלות בהנטינגטון רק בתנאי שאמה הורישה לה את הכרומוזום הקרוי כרומוזום 4, עליו נמצא גן ההנטינגטין הפגום. מכיוון שההורה מעביר חצי מהכרומוזומים שלו לילד החדש, היה סיכוי של 50% בדיוק שהת'ר תחלה. הטלת מטבע פשוטה – על כך עמד גורלה לחיים או לטירוף.

אילו הייתה הת'ר חיה לפני שלושים שנים, היא הייתה צריכה להתאזר בסבלנות ולנסות לאבחן את עצמה מדי יום: האם היא מרגישה סחרחורת יותר מהרגיל? האם ידיה רעדו הרגע? אם נכשלה בלשונה, אולי זה הסימן הראשון של התדרדרות מנטלית? רוב האנשים שיעברו את החוויה המייסרת הזאת לאורך כל חייהם, יצאו בסוף מדעתם. זהו קיום אומלל, שלא הייתי מאחל גם לגרועים שבאויביי. ואם אתם כבר חיים ככה, אני לא בטוח מה נורא יותר – לגלות שבאמת יש לכם הנטינגטון, או שכל חייכם חייתם בחרדה ממחלה שבכלל לא קיימת אצלכם.

אם הת'ר הייתה חיה לפני שלושת-אלפים שנים, היא הייתה הולכת לאורקל מדלפי, והייתה מקבלת ממנה ניחוש כלשהו, ולפי זה היא הייתה קובעת את המשך חייה. יכול להיות שהאורקל הייתה טועה, למעשה יש לכך סיכוי של חצי-חצי. קשה לקרוא לכך נבואה, בדיוק. במציאות, למרבה הצער, האורקל הייתה הרבה פחות מדויקת מבאגדות.

למזלה של הת'ר, היא חיה במאה העשרים ואחת, עם רפואה מתקדמת ושיטות של זיהוי גנטי. וכאשר הת'ר ניגשה לאורקל המודרני, הרופאים לקחו ממנה דגימת דם ובדקו את העמוד בספר הגנים שבו נמצא גן ההנטינגטין. והם גילו שגן ההנטינגטין שלה שונה מזה של רוב בני האדם בצורה מאד יוצאת-דופן: הוא ארוך יותר.

אמרנו שכל עמוד בספר מייצג גן בודד. אבל מה כתוב בעמוד? ובאיזו שפה? וכאן אנחנו נכנסים לעומק היריעה, ואל השפה שבה כתוב הקוד הגנטי כולו.

שפות מתבססות על מילים, ומילים מורכבות מאותיות. לכל שפה יש אותיות משלה. יש שפות עם מספר רב של אותיות, כאשר הדוגמא הקיצונית ביותר היא אחת הגרסאות של השפה היפנית ג'ויו קנג'י, הכוללת 1945 אותיות שונות. יש שפות כמו העברית, עם 22 אותיות בלבד. ויש את הקוד הגנטי האנושי שמכיל אך ורק ארבע אותיות. לא יותר, לא פחות. אנחנו קוראים לאותיות האלו גואנין, ציטוזין, תימין ואדנין, או בקיצור – A, C, Tו- G. אלו האותיות מהן מורכב כל הקוד הגנטי. כשאנחנו אומרים 'דנ"א' אנחנו מתכוונים לרצף האותיות הזה. וכל גן, כל עמוד בספר, כתוב בשפה שמכילה רק ארבע אותיות. וכל מילה בקוד הגנטי בנויה משילוב של שלוש אותיות אחת אחרי השנייה. למשל: AGG, CTA, GTA, ACTוכן הלאה. בסך הכל קיימות שישים וארבע מילים שונות בקוד הגנטי.

כשהרופאים בחנו את גן ההנטינגטין של הת'ר, הם גילו שהוא מכיל את המלה CAG, שחוזרת על עצמה מספר רב מאד של פעמים. אנו יודעים מניסיון העבר שככל שמספר החזרות של המלה CAGגדול יותר בגן ההנטינגטין, כך מתפרצת המחלה בגיל מוקדם יותר. ארבעים חזרות על אותה מלה יביאו להופעה של המחלה בגיל ממוצע של חמישים ותשע. ארבעים ואחת חזרות – בגיל חמישים וארבע. ארבעים ושתיים חזרות – בגיל שלושים ושבע, וכן הלאה. אנחנו לא יודעים כמה פעמים חזרה המלה CAGעל עצמה אצל הת'ר, בשל נסיבות של חיסיון רפואי, אבל סביר להניח שהיא חזרה על עצמה לא פחות מחמישים פעמים, מכיוון שהת'ר התחילה לחוות את הסימפטומים של המחלה בגיל 23, ואחיה גרי, חולה כבר מגיל 21. שניהם קיבלו את כרומוזום 4 הפגום מאמם.

איך ולמה גורמות החזרות על המלה CAGלהתפתחות מחלת ההנטינגטון? ההסבר המלא הוא נושא להרצאה אחרת. לעת עתה נסתפק בעובדה שגן ההנטינגטין אחראי על יצירה של חלבון מסוים בתאים. ההוראות ליצירת החלבון נמצאות בעמוד של הגן. כאשר מופיעה המלה CAGפעמים רבות באמצע העמוד, נוצר חלבון בעל מבנה שונה מהרצוי. חלבונים אלו נוטים להדבק זה לזה, להצטבר בתוך תאי העצב שבמוח בגושים גדולים ולגרום למות התאים ששולטים על תנועת השרירים.

מאט רידלי כתב בספרו 'גנום' שהמדע עלול להביא אותנו למצבו של טרזיאס, מגיד העתידות היווני העיוור. כאיש צעיר, טרזיאס הגיע לשפת נהר וחזה באלה אתנה מתקלחת שם. אתנה הבחינה בו, התעצבנה על חוסר הטקט שהפגין והענישה אותו בעיוורון לשארית ימיו. לאחר מכן, כשהבינה שלא הגיע לשם במיוחד כדי לצפות בה, היא התחרטה והעניקה לו כפיצוי את היכולת לראות את הנולד ואת העתיד לבוא. זה אולי נראה לכם פיצוי יוצא מן הכלל, אבל למעשה זו הייתה קללה נוספת. הוא היה יכול רק לראות את העתיד, אך לא לשנות אותו. וכפי שאמר טירזיאס לאדיפוס מתחילת ההרצאה, "אין זה אלא צער להיות חכם במקום שהחוכמה לא תועיל."

וכאן אנו חוזרים לנושא בו פתחנו – הנבואה ושכרה. המלך לאיוס ידע שבנו יהרוג אותו, וניסה לבטל את הגשמת הנבואה בניסיון להרוג את אדיפוס הצעיר. הוא ניסה להפר את הגורל ללא הצלחה. יש שיגידו שהבדיקות הגנטיות של מחלת הנטינגטון כיום דומות לצו הגורל של היוונים. כדבריו של טירזיאס, אנו זוכים בידע וחוכמה, אך אלו אינם עוזרים לנו כלל. מרגע הבדיקה, הת'ר ידעה שהיא תלקה במחלת הנטינגטון, אך לא היה דבר שהיא יכלה לעשות כדי למנוע את זה.

אתם עשויים לקבל את הטענה של הנביא העיוור, אבל אני לא מאמין בזה. כל חוכמה היא בעלת תועלת. הידיעה המוקדמת אולי לא עוזרת כיום לחולי ההנטינגטון, אבל בעתיד עשויות להיות לנו תרופות שיוכלו לעצור את התקדמות המחלה ולמנוע ממנה מלפרוץ. אחת מהטכנולוגיות שיכולה לעשות את זה מתבססת על הנדסה גנטית של תאים במוח. אנחנו מחדירים לתאים גן חדש – עמוד חדש בספר – שאומר לתאים איך ליצור חלבון חדש, שאפשר לקרוא לו אנטי-הנטינגטין. החלבון הזה תופס במלקחיים את ההנטינגטין הפגום, ולא נותן לו להתחבר להנטינגטינים האחרים וליצור גושים שיהרגו את התא.

מתי תכנס טכנולוגיה כזו לטיפול בבני אדם? לא בעתיד הקרוב, ואולי גם לא ברחוק. מה שעובד על עכברים, לא עובד בהכרח גם באנשים, וכפי שנלמד בהמשך גם להנדסה גנטית יש מגבלות, במיוחד בשימוש בבני אדם.

אז מה היתרון בידיעה המוקדמת, עבור הת'ר עצמה בהווה? האם קיים כזה בכלל? נכון להיום, לא נראה שהידיעה יכולה לשנות את מהלך המחלה. אבל הבנתה של הת'ר שהיא נושאת את הגן הפגום להנטינגטון הביאה לכך שהיא נמנעה מלהביא ילדים לעולם, שעלולים גם הם לשאת את המחלה הנוראית. היא לא צריכה לסבול מתחושת האשמה המלווה את רוב חולי הנטינגטון שהביאו ילדים לפני שנודע להם שהם לוקים במחלה. מעגל הסבל יכול לעצור כאן.

למרות החלטתה שלא להביא ילדים לעולם, הנבואה לא עצרה את חייה של הת'ר. היא התחתנה עם בעל אוהב ומבין, שמודע לעתיד לבוא. יחד, הם מתכוננים לעתיד בו תאבד את שפיות נפשה ואת יכולתה ללכת, לאכול ולחשוב בכוחות עצמה. ידיעת העתיד רק גרמה לאהבה שביניהם להתבגר ולנטוע שורשים עמוקים באדמה. האהבה המושכלת והשלמה מחזיקה אותם יחד, כנגד כל הסיכויים.

ואולי זה כל מה שצריך.

מקורות:

ספר 'הגנום' של מאט רידלי

The potential of intracellular antibodies for therapeutic targeting of protein-misfolding diseases. Trends in Molecular Medicine. Volume 14, Issue 9, September 2008, Pages 373-380

Effects of intracellular expression of anti-huntingtin antibodies of various specificities on mutant huntingtin aggregation and toxicity. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 January 22; 99(2): 1002–1007.

האתר של הת'ר דוגדייל

שיתוף ב print
שיתוף ב email
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב twitter
שיתוף ב facebook

9 תגובות

  1. חבל שהת'ר בחרה שלא להביא ילדים… זה לא מחייב שהם היו חולים, ניתן היה לעשות אבחון גנטי טרום השרשתי..
    רועי, כתבת מצוין! הנושא מרתק!

  2. הפטנט הוא כן להיות "מודע" לכל הנבואות הלבנות והשחורות ולא להסכים איתם!!!לקחת בחשבון הכל ולהתנגד גם לחשבון שאתה עושה.להקשיב להכל ולסנן..לסנן..והעיקר לרצות את הנכון בשבילך שאולי במקרה הטוב מתאים גם לשותפייך המיורשים..לקחת בחשבון שהם לא יסכימו איתך..ולהמשיך הלאה.
    אנשים מצליחים ובריאים מקשיבים לכולם ועושים אחרי הכל את חייהם בדרכם האותנטית.

  3. ובכלל, לאור המצב האופטימי שבו אני שרוי אני אומר שהחיים הם מחלת מין אחת גדולה

  4. * לא הבנתי את המנגנון שבו החסידה לוקחת ומערבבת גנים מהאב והאם. והאם זה קשור לאורך המקור?

    *יש מחלה גנטית נוראית יותר מהנטיגנון שכולנו חולים בא וכולנו שוכחים אותה.

    *לדעת את העתיד משמעו לדעת מה יקרה לאורך כל הדרך בעתיד ואז באמת החיים הופכים משעמים. ידיעה שאירוע מסוים בנקודת זמן מסוימת בעתיד יתרחש זה מה שאנו מנסים לעשות מגיל 0.

  5. הרבה זמן לא נהניתי כל כך מכתבה כמו שנהניתי מזאת.

    כתובה היטב,עם המון מידע והמון מוסר השכל ואגב,אני מאוד מסכים.. לפעמים הידיעה בלבד מספיקה כדי למנוע טעויות בעתיד.

  6. מחלה ממש נוראית, אני לא רוצה לתאר את ההשפעות הפסיכולוגיות שיכולות לנבוע מזה.
    כתבה מאוד יפה, תודה רבה.

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר.

לוגו אתר הידען
דילוג לתוכן