מחקר חדש בראשותם של חוקרים מהאוניברסיטה העברית מהווה פריצת דרך בחקר מחלה הקשורה להחתמה הורית * מחקר זה, אשר פורסם עתה בכתב העת Nature Genetics, מהווה פריצת דרך משמעותית בהבנת המנגנונים הגנטיים המעורבים במחלה
בעוד מרביתם המוחלט של הגנים מתבטאים בסממנים משני ההורים, קבוצה קטנה של גנים אצל יונקים (כולל באדם), מראים רכיבים מהעותק האבהי או האימהי בלבד – תופעה המוכרת כהחתמה הורית. תכונה זו של ביטוי מעותק יחיד, גורמת לרגישות יתרה, למוטציות ופגיעה בתפקוד הגנים,ואכן גנים המעורבים בהחתמה הורית ידועים בתרומתם למחלות שונות ולגידולים סרטניים.
המחלה הנחקרת ביותר בתחום ההחתמה ההורית היא פראדר-ווילי. תסמונת פראדר-ווילי הינה מחלה התפתחותית המתבטאת בפגיעה קוגניטיבית ובבעיות בהתנהגות, בהשמנת יתר קיצונית, ובפגיעה בהתבגרות המינית. זוהי מחלה גנטית המאופיינת בפגיעה בעותק המורש מהאבא באזור כרומוזומלי באדם הנקרא על שם המחלה. במאמר שפורסם בכתב העת היוקרתי Nature Genetics, חוקרים מהאוניברסיטה העברית בצעו מניפולציה על תאים בוגרים של חולים בתסמונת פראדר-ווילי ותכנתו אותם מחדש לתאי גזע עובריים. הליך זה אפשר פריצת דרך משמעותית בהבנת הגורמים המשפיעים על היווצרות המחלה וביניהם מנגנונים מולקולרים חדשים המעורבים בשלבים הראשונים של התפתחותה.
המחקר בראשותו של פרופ’ נסים בנבניסטי ותלמיד המחקר יונתן שטלצר מהיחידה לתאי גזע באוניברסיטה העברית, הוביל לגילויו של אזור כרומוזומלי חדש הפגוע אצל החולים, ומכיל גנים מוחתמים נוספים. המחקר הראה מי מהגנים האחראים למחלה משפיע על ביטוי אזור הכרומוזומלי החדש המעורב בתסמונת. “השימוש בתאי גזע מושרים אפשר לנו ליצור מודל למחלה הגנטית החשובה פראדר-ווילי, ולזהות אזור גנומי חדש המעורב בה”, אומר פרופ’ נסים בנבניסטי, ראש היחידה לתאי גזע. בנוסף, אומר תלמיד המחקר יונתן שטלצר: “הממצא המפתיע מצריך חשיבה מחדש בנוגע לאבולוציה של החתמה הורית ביונקי שלייה בכלל ובאדם בפרט”. לממצא זה ייתכנו השלכות משמעותיות בהבנה של המנגונים המולקולרים התורמים ליצירת המחלה ודרכי האיפיון והטיפול העתידי בחולים.
