האם נמצא פתרון לתסמונת ה-X השביר?

תסמונת ה- X השביר היא לא דבר נעים במיוחד. אחד מכל 4,000 גברים ואחת מכל 6,000 נשים נולדים עמה בקוד הגנטי שלהם. בין יתר השפעותיה, היא גורמת לרבים מהלוקים בה לפתח בעיות למידה, בעיות התנהגותיות, היפראקטיביות וקושי במיקוד תשומת הלב.

עכשיו מתחילים למצוא לתסמונת פתרון, באמצעות הטכניקות המתקדמות ביותר של הנדסה גנטית.

הנזק המרכזי בתסמונת נובע מהשתקה של גן אחד – FMR1 – בקוד הגנטי. לפני שנה וחצי בערך הראו חוקרים שהם מסוגלים להשתמש בטכניקה חדשה ורבת עוצמה בהנדסה גנטית, שנקראת Crispr-CAS, כדי להפעיל את הגן מחדש [1]. עכשיו השתחרר מחקר נוסף של אחד החוקרים היותר נחשבים בתחום ההנדסה הגנטית – רודולף ייניש – שהשתמש באותה טכניקה כדי להדליק את הגן. ייניש עשה טריק קטן נוסף: במקום לשנות את מבנה הקוד הגנטי עצמו (דבר שגורם לרבים להירתע מהטכנולוגיה), הוא פשוט זיהה את ה- ‘תגים’ הקטנים שיושבים על הדנ”א באותו אזור של הגן, והסיר אותם משם. וזהו – זה כל מה שהיה צריך לעשות כדי שהגן יחזור לעבוד [2]. בדרך זו, לא נוצרו שינויים בקוד הגנטי שהיו יכולים לעבור הלאה לדור הבא (למרות שקשה להאמין שמישהו רוצה להעביר את התסמונת הזו לצאצאיו).

כרגע, כל הניסויים נערכו בתאים אנושיים בצלחות פטרי, אבל הדבר המפתיע הוא שההפעלה מחדש של FMR1 גרמה לתאי העצבים שבצלחת לחדול מדפוס הפעולה המקוטע שלהם, ולהתחיל לתפקד באופן סדיר יותר – כמו תאי העצבים של אנשים בריאים.

עכשיו, כדאי שיהיה ברור: אל תחשבו שיהיה לתסמונת הזו פתרון מחר בבוקר. מדובר רק בכמה ניסויים ראשוניים שמוכיחים היתכנות לטיפול, ועדיין לא ברור אפילו האם הנדסה גנטית של תאי העצבים במוח של נשאים ילדים או מבוגרים, תרפא את התסמינים. אבל זוהי סנונית ראשונה ומבטיחה, והיא תישא פירות בשלב כלשהו. כשהמדע ימשיך להתפתח, נמצא את הדרך להתמודד גם עם המחלה הגנטית הזו. ולא רק איתה: גם עם מחלות גנטיות אחרות כמו תסמונת אנגלמן, פריידר-וילי, ואולי אפילו אלצהיימר ופרקינסון (במקרים בהם מחלות אלו נובעות ממוטציות בקוד הגנטי).

אז כן – יש תקווה, והיא תמשיך ותגדל.

מקורות

[1] – Reactivation of FMR1 by CRISPR/Cas9-Mediated Deletion of the Expanded CGG-Repeat of the Fragile X Chromosome

[2] – Rescue of Fragile X Syndrome Neurons by DNA Methylation Editing of the FMR1 Gene