התיק נסגר – משפחות המלוכה האירופאיות סבלו מהמופיליה מסוג B

המלכה ויקטוריה וצאצאים רבים שלה נשאו מה שפעם נקרא "המחלה המלכותית" הידוע היום בשם המופיליה, הפרעה בתהליך קרישת הדם. מחקר שמפורסם בScience שופך מעט אור על התעלומה

המלכה ויקטוריה
המלכה ויקטוריה

המלכה ויקטוריה וצאצאים רבים שלה נשאו מה שפעם נקרא "המחלה המלכותית" הידוע היום בשם המופיליה, הפרעה בתהליך קרישת הדם. מחקר שמפורסם בScience שופך מעט אור על התעלומה הודות להתקדמות במחקר הגנטי והגילוי מ-2007 של כמה קרובים-רחוקים ברוסיה. המשפחה מסתבר, סבלה מסוג מאוד נדיר של המופיליה.

המופיליה נגרמת כתוצאה ממוטציה, שינוי ברצף הדנ"א. במקרה של ויקטוריה כנראה מדובר במוטציה ספונטנית, כלומר היא היתה הנשאית הראשונה. המוטציה התרחשה על כרומוזום X והיא היתה רצסיבית, כלומר אם יש עוד עותק תקין של הגן לא נבחין במחלה. אך אם יש רק עותק פגום, אז יתקבל אדם חולה. אלו חדשות רעות עבור הגברים, מאחר ולהם רק כרומוזום X אחד. גבר שירש מאימו כרומוזום עם גן פגום יהיה בהכרח חולה. בנשים, לעומת זאת, נדיר יותר למצוא את המחלה מאחר ולהן שני כרומוזומי X. בכדי שאישה תהיה חולה היא צריכה לרשת גן פגום משני הוריה. כלומר אביה צריך להיות בהכרח חולה. צורת תורשה זו מובילה לכך שהגן הפגום מועבר בעיקר על ידי השושלת האימהית, הגברים החולים סובלים מבריאות חלשה ועשויים למות בקלות מדימום. כל זה כמובן בתקופה שלפני הרפואה המודרנית שמצאה כמה דרכים להקל על חייהם של החולים.

בנותיה ונכדותיה של ויקטוריה נישאו לבתי מלוכה אחרים באירופה וכך המחלה פגעה גם בבתי המלוכה של רוסיה, ספרד וגרמניה. על סמך סיפורים הניחו כי מדובר בהמופיליה, אך לא היתה הוכחה לכך. המופיליה מונעת מחלבונים בשם פיברין מיצירת גלד על פצע או חסימה של דימום פנימי. אפילו פציעות קטנות עשויות להוביל לדימום הנמשך ימים ושבועות ועשוי להיות קטלני. כך, כל שטף דם קטן שאצל אדם רגיל אולי לא היה נראה כלל, בחולי המופיליה יצבע את האזור כולו בכחול, ומכאן הכינוי "דם כחול" לבני שושלת המלוכה.

אך האם בני המלוכה אכן סבלו מהמופיליה? או שמא מדובר במחלה אחרת? ב-1991 התגלו בהרי אוראל (Ural) ברוסיה גופותיהם של משפחת רומנוב, משפחת המלוכה הרוסית. גילוי גופותיהם פתר את חידת גורל המשפחה, שכפי שהתגלה הוצאה להורג ב-1918 בזמן המהפכה הבולשיביקית. שני בני משפחה שהיו חסרים, יורש העצר אלכסיי ואחותו מריה, התגלו ב-2007 לא רחוק מהאתר בו נמצאה שאר המשפחה. גילוי הרצח פתר חידה אחת של משפחת המלוכה, אך נותרה עוד חידת "המחלה המלכותית". כיום המוטציה נכחדה בשושלות המלוכה הארופאיות ולכן החידה נותרה פתוחה. לכל הידוע, הנשא האחרון של המוטציה המלכותית היה הנסיף וולדמאר מפרוסיה שמת ב-1945.

בעזרת טכנולוגיות חדשות בגנטיקה של ריצוף (מציאת רצף האותיות המרכיב את הגנום) והגברה (יצירת הרבה עותקים של המקטע המבוקש), החוקרים הצליחו להעלות רצפי גנים מהדגימות בנות ה-91 שנים. הם מצאו מוטציה האופיינית להמופיליה מסוג B הנגרמת כתוצאה מבעיה בגורם הקרישה מספר 9. תהליך הקרישה מורכב ממספר שלבים ופגם בכל שלב עשוי להוביל לבעיה בקרישת הדם ולמחלת ההמופיליה. סוג ההמופיליה הנפוץ יותר, סוג A, נגרם מבעיה בגורם הקרישה מספר 8. החוקרים הצליחו למצוא את המוטציה אצל יורש העצר אלכסיי, שלפי תיאורים קודמים אכן היה חולה במחלה, אצל אחותו אנסטסיה ואצל אימם אלכסנדרה. ובכך למעשה פתרו את חידת "המחלה המלכותית".

שיתוף ב print
שיתוף ב email
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב twitter
שיתוף ב facebook

תגובה אחת

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר.

דילוג לתוכן