אתר חדש המשמש כמאגר הידע הראשון מסוגו בעברית בתחום המחלות הגנטיות הנדירות בישראל – הושק לרגל היום הבינלאומי למחלות נדירות, שמצוין בתאריך שחוזר רק פעם בארבע שנים – ה-29 בפברואר. הפרויקט האינטרנטי הוא יוזמה משותפת של אוניברסיטת בר-אילן ומכון ויצמן למדע
על פי הערכה, בישראל יש כחצי מיליון ילדים המאובחנים עם מחלות גנטיות נדירות. לדברי ד”ר עינת זלצקבר, חוקרת בפקולטה למדעי החיים באוניברסיטת בר-אילן, למרות המספר הגדול, הורים לילדים שאובחנו במחלה נדירה חשים שהם בבדידות נוראית. “הסיבה לכך היא שהמחלות הנדירות רבות ושונות כל כך, ועם האבחון מוצאים עצמם ההורים נאבקים על כל פיסת מידע רלוונטית שלרוב לא נגישה לכל החוקרים והרופאים, לא כל שכן לציבור הרחב. ההורים לא יודעים לאן לפנות, לאיזה רופא, לאיזו עמותה. גם העוסקים במחקר המחלות הנדירות לא תמיד מכירים זה את זה, או מודעים למחקרים והתפתחויות בתחום. בהתחשב בהערכה לפיה ישנן כ-7,000 מחלות נדירות שונות, ברור כי אף אחד לא יכול להתמחות בכולן”.
מסיבה זו הקימו ד”ר זלצקבר, ופרופ’ איילת ארז ופרופ’ מאיה שולדינר, ממכון ויצמן למדע, את אתר “מחלות גנטיות נדירות בישראל”, המשמש מאגר אינטרנטי ראשון מסוגו בעברית. המאגר מאפשר לחוקרים, רופאים, לחברות ביוטק ולמשפחות החולים לעדכן ולהתעדכן. כרמל ליבמן, מתרגם את ערכי המחלות ומנגיש את המידע לגורמים השונים.
החיבורים שיוצר האתר בין הגורמים השונים הם בעלי חשיבות עליונה שכן הם לא רק מנגישים מידע לחולים ובני משפחותיהם, אלא מייצרים שיתופי פעולה בין מומחים, עמותות ומשפחות נדירות שמביאים לפריצות דרך מחקריות ופיתוח טיפולים מצילי חיים. האתר, שהוקם במכון ויצמן למדע במימון המרכז לחקר מחלות תורשתיות ע”ש משפחת דוד ופלה שאפל, כולל כבר שלושים ערכי מחלות ומספר גדול של ערכי חוקרים, רופאים ועמותות חולים. השאיפה היא כי בעתיד הוא יכלול לפחות מאה מחלות גנטיות נדירות שכיחות בישראל, שיכסו מעל 90% מהאוכלוסייה הנדירה.
לרגל יום המחלות הנדירות שחל השנה, בחרו השנה במכון ויצמן ובבר-אילן לפרסם את הקמת האתר ולקדם את המודעות למחלות הנדירות בפרויקט אמנות ייחודי: בשם “נדירות”. במסגרת הפרויקט, 11 אומניות ואומנים יצרו כל אחד יצירה מקורית בהשראת מחלה גנטית נדירה, כל אחד מנקודת מבטו הייחודית ובטכניקה האופיינית לו.
“אי אפשר לדמיין מה נוכל לתת לחולים הללו בעוד חמש או עשר שנים, מבחינת אבחון וטיפול”, אומרת ד”ר זלצקבר. “המדע מתקדם בצעדי ענק, ולכן קריטי שהאקדמיה בישראל תאחד כוחות למען החולים ובני משפחותיהם, ותעניק להם תקווה ממשית”.
היצירות
תסמונת רט Rett Syndrome – הדר זיסמן
שכיחות מקסימלית באוכלוסיה: 1:10,000 לידות של בנות
תסמונת המאופיינת בניוון שרירים פרוגרסיבי ושכיחה בעיקר בקרב בנות. החולות סובלות ממגוון הפרעות כגון אבדן יכולת הדיבור והשימוש בידיים, הפרעות בהליכה, נשימה לא סדירה וקשיי עיכול.
הדר זיסמן אובחנה עם תסמונת רט בגיל שנתיים וחצי. היום, בגיל עשרים, היא סטודנטית בתוכנית מיוחדת לתואר ראשון באוניברסיטת בר-אילן. אביה, שמוליק, הוא מייסד עמותת “מלאכיות הדממה”, ובזכות בג”ץ שהוגש על שמה הוכנסה לסל הבריאות בישראל מערכת מיקוד מבט, המאפשרת לילדות חולות בתסמונת לתקשר עם העולם. את היצירה שלה בפרויקט – שכותרתה “איך זה לא לדבר?” – ציירה הדר עם העיניים.
תסמונת STXBP1
טלי חיבריץ’
שכיחות מקסימלית באוכלוסיה: 1:30,000
תסמונת הנובעת מחסר בחלבון STXBP1 התקין בתאים, המלווה, ברוב המקרים, בפרכוסים מסוגים שונים אשר עשויים להופיע כבר בימים הראשונים לחייהם של הילדים. למרות הפגיעה המוחית והעצבית, הגורמת לקשיים בתפקוד המוטורי ואובדן יכולת הדיבור, הילדים החולים מחייכים וצוחקים.
תסמונת סירופ מייפל (MSUD)
גליה הילי פסטרנק
שכיחות מקסימלית באוכלוסיה: 1:185,000
מחלה תורשתית רצסיבית קשה. היא נקראת כך כיוון שהסימן הקליני הראשון שניתן לזיהוי בתוך 12 שעות מרגע הלידה הוא שתן/שעוות אוזניים בריח של סירופ מייפל. אבחון המחלה עם הלידה עשוי להציל את חיי התינוק, ולכן היא נבדקת בסקר ילודים שעוברים רוב התינוקות בישראל. המחלה גורמת להידרדרות נוירולוגית וחמצת מטבולית ובמקרים שהיא לא מאובחנת בזמן עלולות להוביל גם למוות.
סיסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis)
אלה אמיתי סדובסקי
שכיחות מקסימלית באוכלוסיה: יותר מ-100,000 חולים בעולם
אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר במערב, והיא שכיחה במיוחד בקרב יהודים אשכנזים עקב מוטציה ספציפית קדומה מורשת. היא משפיעה על הריאות, הלבלב, מערכת העיכול ועוד. מחלת ריאות היא הגורם העיקרי לתחלואה ותמותה בקרב חולי CF. בנוסף, החולים במחלה (ובעיקר חולות) נוטים לסבול מקמטים אקווגניים של כפות הידיים, תופעה נדירה דרמטולוגית שמתרחשת במגע עם מים.
תסמונת מרפן (Marfan syndrome)
רעות דפנא
שכיחות מקסימלית באוכלוסיה: 1:5,000-10,000
תסמונת מרפן מתבטאת בעיקר במערכות הלב וכלי הדם, השלד והעיניים. למרבית החולים יש התרחבות (מפרצת) של אבי העורקים, ומראה ייחודי טיפוסי שמתאפיין בגפיים ארוכות ועצמות חזה בולטות.
פנילקטונוריה (PKU)
אפרת ימין
שכיחות מקסימלית באוכלוסיה: 1:5,000-10,000
מחלה מטבולית גנטית שאם אינה מאובחנת ומטופלת בזמן, גורמת למוגבלות שכלית התפתחותית, אפילפסיה ואוטיזם. החולים בפנילקטונוריה מתאפיינים לרוב בעור, עיניים ושיער בהירים. עליהם לשמור על דיאטה קפדנית – אסור להם לצרוך משקאות המכילים את הממתיק המלאכותי אספרטיים, וכן מזונות עתירי חלבונים, כגון בשר, מוצרי חלב וקטניות, והם מוגבלים גם בצריכת מזונות עתירי עמילן.
ניוון שרירי שדרתי (SMA)
אמיר תומשוב
שכיחות מקסימלית באוכלוסיה: 1-2:100,000
מחלה חמורה, הגורמת לחולשת שרירים מתקדמת כתוצאה מניוון עצבי. בעקבות מאבק של הורים לילדים החולים במחלה, נמצאה תרופה הנחשבת ליקרה בעולם ועלותה כשני מיליון דולר לטיפול אחד. לאחרונה, נכנסו לסל התרופות בישראל שתי תרופות לטיפול במחלה.
X-ALD
צילום: נטע מוזס. פסל זכוכית: מיכל הרדה
שכיחות מקסימלית באוכלוסיה: 1:14,000-17,000
מחלה תורשתית של מערכת העצבים, המועברת מאם לבנה ושכיחה בקרב בנים. היא מתאפיינת בהפרעות קשב ושמיעה, עד לאובדן השמיעה, הראייה ויכולת הדיבור, שנגרמות מהתנוונות נוירולוגית הולכת ומחמירה. סיכויי ההישרדות של החולים נמוכים, אך ניתן להאט את הידרדרות המחלה על ידי צריכה מוגברת של שומנים
לא רוויים. הסיפור מאחורי הנסיון למציאת טיפול שיאט את התקדמות המחלה, על ידי הורים לילד חולה, היווה השראה לסרט “השמן של לורנצו”.
פראדר ווילי (Prader Willi)
דנה ברלב
שכיחות מקסימלית באוכלוסיה: 1:10,000-30,000 נקראת גם “תסמונת הרעב הקטלני”. בילדות המוקדמת החולים מאופיינים עם אכילה מופרזת והתפתחות הדרגתית של השמנת יתר חולנית, אלא אם צריכת המזון מבוקרת בקפדנות. ההשמנה נובעת מהיפרפגיה, שהינה דחף קיצוני לצרוך מזון אשר אינו יודע שובע. הורים לילדים חולים במחלה נאלצים לנעול את כל ארונות המטבח והמקרר.
קללת אונדין (CCHS)
תמר לב-און
שכיחות מקסימלית באוכלוסיה: 1:148,000 לידות
תסמונת דום נשימה בשינה. בשעות הערות, הילדים החולים במחלה הם ילדים רגילים לכל דבר, אבל בשינה הם מפסיקים לנשום באופן עצמאי. התסמונת נקראת על שם הנימפה המיתולוגית אונדין, שעל פי האגדה קיללה את בן זוגה הבוגדני בקללה שתגרום לו להפסיק לנשום בכל פעם שיירדם.
נוירופיברומטוזיס (NF1)
קרן שפילשר
שכיחות מקסימלית באוכלוסיה: 1:2,052
החולים במחלה עשויים לסבול מפגיעות בשלד, קשיי למידה ופגיעה במערכת העצבים שמתאפיינת בירידה קוגניטיבית, אפילפסיה ועוד. המחלה מאופיינת במספר רב של כתמי עור המכונים כתמי “קפה-בחלב” ומופיעים כמעט בכל החולים בינקות ובילדות. בשנות החיים הראשונות, מספרם של הכתמים עולה וכך גם גודלם, אך הם מטשטשים בחולים מבוגרים יותר.
עוד בנושא באתר הידען:
