נחשף הפגם הגנטי הגורם למחלה נדירה בשם: “SOFT syndrome”

כך עולה ממחקר חדש בראשותו של פרופ’ אלי שפרכר מנהל מחלקת עור במרכז הרפואי תל אביב

פרופ’ אלי שפרכר מנהל מחלקת עור במרכז הרפואי תל-אביב: “גילוי הפגם הגנטי הגורם למחלה נדירה זו יאפשר מניעת הישנות המחלה במשפחות הסובלות מהתסמונת. בנוסף הוא גם חושף פן שלא היה ידוע עד כה ביחסי הגומלין שבין העור ומערכת השלד”

מחקר בראשותו של פרופ’ אלי שפרכר, מנהל מחלקת עור במרכז הרפואי תל-אביב יחד עם פרופ’ סתווית שלו, מנהלת המכון הגנטי בבית חולים העמק חשף את הבסיס הגנטי של מחלת עור נדירה בשם SOFT syndrome שמתאפיינת בקומה נמוכה במיוחד, מבנה לא תקין של הציפורנים והשיער, וכן תווי פנים ייחודיים. תוצאות המחקר אשר נמשך למעלה משבע שנים התפרסמו השבוע בעיתון היוקרתי, The American Journal of Human Genetics.

פענוח הפגם הגנטי האחראי להתפתחות המחלה התאפשר בזכות שימוש בטכנולוגיות מתקדמות שבעזרתם גילו המדענים כי תסמונת SOFT נובעת מפגם בתפקוד חלבון בשם POC1A. ד”ר עופר שריג מהמרכז הרפואי תל-אביב אשר הוביל את השלב האחרון והמכריע בתכנית המחקר מסביר: “התברר לנו כי בהיעדר POC1A תקין, תאי הגוף מתחלקים לאט מאוד, דבר אשר מסביר היטב את המאפיין העיקרי של המחלה, קרי האטה בתהליכי גדילה והתפתחות של רקמות שונות כולל ציפורניים, שיערות ועצמות. כמו כן, הצלחנו בעזרתן של פרופ’ מיה הורוביץ וד”ר דבי רפפורט מאוניברסיטת ת”א, להראות כי הפרעה בתפקוד POC1A גם גוררת אחריה פגיעה קשה בתהליך בניית חלק מרכזי בתאי הגוף, מערכת ה- golgi אשר לה תפקיד חשוב בעיבוד והעברת חלבונים בתאי הגוף”.

פרופ’ שפרכר מסכם: “גילוי הפגם הגנטי העומד בבסיס תסמונת SOFT מאפשר לנו כיום להציע למשפחות הסובלות מהמחלה יעוץ גנטי נאות ואבחון טרום לידתי. בנוסף, דרך חקר אותה מחלה, חשפנו פן שלא היה ידוע עד כה ביחסי הגומלין שבין העור ומערכת השלד, ומכאן כמובן עולה אפשרות כי לממצאים שלנו תהיה משמעות בהבנת תהליכים נוספים ושכיחים יותר בעתיד”.

המחקר בוצע בשיתוף פעולה בין מספר מוסדות בארץ ובחו”ל לרבות: המרכז הרפואי ת”א (עופר שריג, דנה פוקס, ז’אנה נוסבק, שירלי ישראלי, גילי פדלון), מרכז רפואי העמק (סתווית שלו, רונן שפיגל), אוניברסיטת ת”א (מיה הורוביץ, דבי רפפורט), מרכז רפואי בני ציון (צבי בורוכיביץ), טכניון (שגיא נחום, קיסי כהן), אוניברסיטת תומס ג’פרסון (יוני יוטו) ואוניברסיטת אסהיקווה (אקימי אישידה-יממוטו).