כרומוזום X וכרומוזום Y היו זהים, עד שכרומוזום Y החל להיבדל מכרומוזום X אצל הזכרים. הוא גם התכווץ באופן כזה, עד שבימינו הוא מכיל רק 20 גנים זאת לעומת למעלה מאלף בכרומוזום X
גבר או אישה? זכר או נקבה? אצל בני אדם ושאר היונקים ההבדל בין המינים תלוי במרכיב יחיד בגנום – כרומזום Y.
הוא נוכח רק אצל הזכרים שאצלם יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד בעוד שאצל הנשים יש שני כרומוזומי X. לפיכך, כרומוזום Y אחראי באופן בלעדי לכל ההבדלים המורפולוגיים והפיזיולוגיים בין זכרים ונקבות.
אולם לא תמיד היה הדבר כך. כרומוזום X וכרומוזום Y היו זהים, עד שכרומוזום Y החל להיבדל מכרומוזום X אצל הזכרים. הוא גם התכווץ באופן כזה, עד שבימינו הוא מכיל רק 20 גנים זאת לעומת כרומוזום X מכיל למעלה מאלף גנים). מתי נוצר לראשונה כרומוזום Y המקורי, ואילו גנים נשמרו? התשובה התגלתה על־ידי צוות בראשותו של הנריק קיסמן, פרופ’ עוזר ב-CIG ומוביל הקבוצה במכון השוויצרי לביואינפורמטיקה ועמיתים מאוסטרליה. הם חשפו כי “גני המין” הופיעו אצל היונקים לפני 180 מיליון שנה.
באותו הנושא באתר הידען:
- התגלה האב הקדמון של אוכלי העשב
- הכרומוזום נשאר במשפחה
- סקר כרומוזום Y הראה: הבגידות פחות נפוצות ממה שחשבו
באמצעות חקר דוגמאות מכמה רקמות של זכרים, בפרט מאשכים ממינים שונים, הצליחו החוקרים לשחזר את הגנים של כרומוזום Y משלוש שושלות של יונקים: שלייניים (הכוללים את בני האדם, קופי האדם, המכרסמים והפילים), יונקי כיס (כמו האופוסום והקנגורו), ובעלי ביב (יונקים מטילי ביצים כגון הברווזן וה- echidna (סוג של קיפודן אוסטרלי). בסך הכל ערכו החוקרים השוואה בין 15 יונקים מכל שלוש השושלות, כמו גם מתרנגולות, שאותן כללו במחקר לצורך השוואה.
במקום לרצף את כל כרומוזומי Y, שהיתה משימה עצומה, לדברי דייגו קורטז, החוקר הראשי במחקר מ-CIG, הציעו החוקרים קיצור דרך. “באמצעות השוואת הרצף הגנטי בין רקמות זכרים ונקבות, החוקרים ביטלו את הגנים הזהים ושמרו רק את אלו שהיו ייחודיים לכרומוזומי Y. בכך הם בנו את אטלס כל הגנים של כרומוזומים הזכריים עד כה.”
המחקר דרש למעלה מ-29,500 שעות מחשב, משימה ענקית שלא היתה מסוגלת להתבצע ללא כלי טכני חשוב: ריצוף גנומי של הפלטפורמה הגנומית במרכז לגנומיקה אינטגרטיבית תוך שהם משתמשים במירב המשאבי של מרכז המיחשוב עתיר הביצועים של SIB לניתוח ביולוגי.
שני גנים עצמאיים הקובעים את הגנים
המחקר הראה כי אותו הגן שקבע את המין, המכונה SRY בשליינים ואצל יונקי הכיס, נוצר באב הקדמון המשותף לשתי השושלות לפני כ-180 מיליון שנים. גן אחר, AMHY, שאחראי להופעת כרומוזום Y אצל בעלי הביב, הופיע לפני 175 מיליון שנה. שני הגנים שלדברי גיסמן מעורבים בהתפתחות האשכים, הופיעו כמעט באותו זמן, אך בדרך עצמאית לחלוטין.
טבעה של מערכת קביעת המין שהיתה באב הקדמון של כל היונקים עדיין נותרה פתוחה, בהינתן העובדה שכרומוזום Y טרם התקיים באותה התקופה, לפחות לא בשושלות שנחקרו, אם כן כיצד נקבע מין הילוד לפני כן? האם קביעה זו בוצעה בידי כרומוזומים אחרים או בידי גורמים סביבתיים כגון הבדלי טמפרטורה? התרחיש הזה לא בלתי הגיוני, בהינתן העובדה שהטמפרטורה היא הקובעת את מינם של קרוקודילים. “בכל הקשור ליונקים, השאלה נשארת פתוחה”, אומר קורטז.
