האם האוטיזם ניתן לאבחון כבר בתוך הרחם? והאם ניתן לרפא ילדים העתידים ללקות באוטיזם? מחקר חדש מספק רמזים חיוביים בכיוון.
הרופא השתלט על המצב במהירות, והוביל אותה בסמכותיות למשרדו. “גברתי, תוכלי להסביר לי מה הבעיה?” חקר בעדינות.
“ה… הבדיקות שעשיתם לו,” גמגמה האשה, וזרועה מגוננת על בטנה. “כתוב כאן שהוא יפתח אוטיזם אחרי הלידה!”
הדוקטור נשם לרווחה. “זה בסדר גמור, גברתי,” אמר ברוגע שבא מהלב, “זה רק אוטיזם. אנחנו יכולים לרפא את התינוק מיד אחרי הלידה. הוא יגדל ויהיה ילד רגיל לחלוטין. אין לך ממה לחשוש.”
הוא עצר לרגע, והניח לצעירה לקלוט את מילותיו. עיניו עקבו אחריה, אך במחשבותיו חזר אחורנית עשור או שניים, לתקופה בה לא היתה דרך לאתר אוטיזם לפני הלידה, או לרפאו. הוא נרעד. כמה קשה היה בוודאי אותו זמן, בטרם הובן המנגנון הגורם לאוטיזם על בוריו!
*****
תרחיש זה אולי נראה עתידני, אך בימים אלו ממש מתחיל המנגנון הגורם לאוטיזם להתבהר. אולי, בעוד מספר שנים, נוכל כבר לאבחן ילד שילקה באוטיזם עוד בהיותו עובר, ולטפל בו עם עזיבתו את הרחם.
המקור החדש לתקווה מגיע ממחקר שהתפרסם ב- 7 לאפריל, 2010, בכתב העת המדעי של פדרציית האגודות האמריקאיות לביולוגיה ניסויית. במסגרת המחקר נחקרו תאים לימפוציטים שהופקו מדמם של זוגות תאומים זהים. דבר אחד בלבד הבדיל בין התאומים הזהים: אחד מהם לקה באוטיזם והשני התפתח ללא ליקויים. האוטיזם אמנם נחשב למחלה שעיקר מקורה בגנטיקה, בשל העובדה שהוא מועבר לעתים בתורשה בקרב משפחות, אך קיימות עדויות לכך שחלק מהמנגנונים הגורמים לאוטיזם הם אפיגנטיים במקורם.
מהם המנגנונים האפיגנטיים? מדע הגנטיקה הרגיל עוסק בדנ”א, המכיל את הקוד הגנטי של התא. הדנ”א דומה לספר בעל עשרות אלפי דפים, כאשר כל דף מכיל הוראות לייצור של מכונה אחרת – אחד מעשרות-אלפי החלבונים המסייעים בפעילותו השוטפת של התא. אך מכיוון שבכל תא בגוף נחוצים חלבונים מסוג אחר, לא כל הגנים מתורגמים לחלבונים. בתא עור, למשל, אין צורך בחלבון המסייע להובלת מסר עצבי, ולכן הגן, או הדף בספר, האחראי על ייצור אותו חלבון, יושתק על ידי התא. את ההשתקה ניתן לדמות למריחת דבק עדין על העמוד אותו אנו רוצים להשתיק. הדף יידבק לדף שלפניו, ולא ניתן יהיה לקרוא אותו עוד. בתא מבוצעת הפעולה באמצעות ‘מתילציה’ – הצמדת מולקולות מתיל לגן אותו יש להשתיק, על מנת למנוע את תרגומו לחלבון.
בבדיקת התאים הלימפוציטיים שנלקחו מהתאומים, התגלו שני גנים חשובים במיוחד שהושתקו בילדים האוטיסטים. האחד נקרא BCL-2, וכאשר הוא אינו תקין, הוא מקושר לעתים קרובות לפיגור שכלי קשה בחולים. הגן השני מכונה RORA, והוא אחראי על מגוון רחב של פעילויות, כולל פיקוח על השעון הביולוגי, הגנה על תאי עצב מפני נזקי חמצון, השרדות ויצירה של תאי פורקינג’ה במוח והתפתחות מוחית באופן כללי. חלק מהתופעות המאפיינות מוחות אוטיסטים כוללות מחסור בתאי פורקינג’ה, נזקי חמצון ושיבוש השעון הביולוגי. השתקתם של הגנים הללו נראית, לפיכך, כסיבה אפשרית להתפרצות האוטיזם. נראה כי הגנים לא היו מושתקים בלימפוציטים בלבד, מכיוון שגם במוחותיהם של הילדים התגלו כמויות נמוכות מהרגיל של החלבונים BCL-2ו- RORA.
המחקר פותח את האפשרות העתידית לחזות איזה ילד יפתח אוטיזם באמצעות בדיקת דם פשוטה יחסית, שתתמקד בהפקת הדנ”א מהתאים הלימפוציטיים שבדם.
מעבר לכך, אנו יודעים כי כפי שתאים מסוגלים להשתיק גנים מסוימים, כך הם יכולים גם לפתוח אותם לקריאה מחדש. האם ניתן לגרום לתאי המוח של אוטיסטים להתיר את כבליהם של שני הגנים המושתקים? ייתכן שכן. התאים שבמחקר גודלו בנוכחות תרופה לסרטן המכונה דאקוגן, או דקיטאבין, הגורמת לירידה בכמות המתילציה של הדנ”א, ומכאן גם לירידה במידת ההשתקה שחלק מהגנים חווים. לאחר שהתאים הושרו בנוכחות התרופה, הם החלו לייצר כמויות גדולות בהרבה של שני הגנים המושתקים.
כאשר אנו בוחנים את העובדות כפי שהן מוצגות במחקר, קופצת מיד השאלה: האם ילדים בעלי חשד לאוטיזם, שיקבלו את הדאקוגן, יוכלו ‘לעקוף’ את המחלה ולהתפתח כרגיל? לשאלה זו אין עדיין תשובה סופית, אך ברור כי גם במידה ומחקרים קליניים יראו שיש סיכוי לכך, הרי שהטיפול לא יהיה פשוט. מדובר בתרופה בעלת תופעות לוואי רבות, וקשה לומר כיצד היא תשפיע על תאים אחרים בגוף הילד הגדל. אך אפילו בשלבים ראשוניים אלו של חקר האוטיזם, בהם רב הנסתר על הגלוי, סביר להניח שרבים ההורים שיסכימו לשתף את ילדיהם במחקרים הראשוניים שעשויים להיטיב עם מצבם ובסופו של דבר, יש לקוות, להעלים מן העולם את האוטיזם.
באותו הנושא באתר הידען
15 תגובות
אלברט אוטיסט לגמרי קראתי את מה שמיכאל כתב. אני גם מאובחן חדש אני בן 47
הסיבה שלא אבחנו אותי כי היתי נראה כלפי חוץ נורמלי כמעט. גמרי.
אפילו טענו נגדי שאני שקרן נוכל רמאי עצלן …………..
רק לא אוטיסט. אני אוטיסט כן לגמרי .
אני מבין את אינשטיין עם הלשון בחוץ בצילומים, הוא לא רצה שיצלמו אותו.
הכול מובן כול המוזרויות, לא ללבוש גרביים ואני הולך יחף ברחוב לפעמים.
תגידו שזה סתם אוסף של צירןף מקרים אז קוראים לזה אספרגר יש לזה שם.
http://www.clalit.co.il/HE-IL/Family/parents/Development/articles/autism.htm
הישגים משמעותיים במדעים חייבים לבוא מיצור עם יכולת ניתוק גבוהה מהסביבה והתמקדות בתחום צר.
לא צריך לקפוץ ולהתעצבן.
הרבה מאוד גברים הם אוטיסטים או אספרגרים.
http://autisminnb.blogspot.com/2010/03/autism-not-gift-for-south-carolina-boy.html
http://dyslexia.learninginfo.org/einstein.htm
http://www.jonathans-stories.com/non-fiction/undiagnosing.html
http://www.pulitzer.org/archives/6642
http://www.ask.com/wiki/Historical_figures_sometimes_considered_autistic
http://wiki.answers.com/Q/Did_Albert_Einstein_have_autism
סיווג חסר ביסוס של אנשים כאוטיסטים הוא כנראה תחום שברון כהן מצא שנוח להתפרנס ממנו.
חן:
אני מתפלא על שאינך מבין.
תתרכז קצת.
תנסה להתנתק לרגע מן הרעש שסביבך ותחשוב.
הכל כתוב בתגובתי הקודמת.
כל הדוגמאות שהבאתי הן של אנשים המאובחנים עם תסמונת אספרגר. הם מעידים על עצמם ככאלה בכל הראיונות שהם מקיימים.
המתמטיקאי, למשל, אובחן עם תסמונת אספרגר על ידי חוקרים מהמרכז לחקר האוטיזם באוניברסיטת קיימברידג’:
http://news.bbc.co.uk/2/hi/3766697.stm
מה הכוונה ב-“מקפיד להתייחס לסימפטום בודד”? הדוגמאות שהבאתי מתייחסות לכל הסימפטומים של תסמונת אספרגר.
דוגמאות נוספות למדענים ואמנים מצליחים המאובחנים כאוטיסטים:
האנתרופולוגית דון פרינס-יוז:
http://www.text.org.il/index.php?book=0606061
גאון החישוב והשפות דניאל טאמט:
http://www.notes.co.il/farber/55673.asp
הסופר קאשל מור:
http://www.mahjee.com/pages/blessing.html
חן:
אני רואה ששום דבר לא יעזור.
אתה יכול להביא כמה דוגמאות שאתה רוצה (אגב – לא כל הדוגמאות שהבאת מדברות באמת על אבחנה אוטיסטית. אצל המתמטיקאי, למשל, מדובר יותר במשהו שנשמע כמו התבדחות).
לא צריך יכולת הכללה בשביל להיות כוכב רוק או כדי להיות מבקר מוזיקה.
כללית נראה שאתה מאד מתאמץ בהבאת הדוגמאות – עד כדי כך שאתה מביא דוגמאות שאינן דוגמאות ומקפיד להתייחס רק לסימפטום בודד.
איינשטיין לא הפגין אף אחד מן הסימפטומים של אוטיזם. הוא היה אוטיסט בדיוק כשם שהיה דתי – אבל אין לי ספק שתמשיך להתווכח.
למיכאל רוטשילד:
הינה מספר דוגמאות לאוטיסטים (אספרגרים) בני זמנינו, אשר יכולותיהם ליצור הכללות הביאו אותם להישגים יוצאי דופן:
א) חתן פרס נובל בכלכלה, פרופסור ורנון סמית:
http://www.msnbc.msn.com/id/7030731
http://www.youtube.com/watch?v=w5bYbpdMy2c
ב) חתן פרס פוליצר, מבקר המוזיקה טים פייג’:
http://www.nytimes.com/2009/09/03/books/03maslin.html
ג) חתן מדליית פילדס במתמטיקה, ריצ’רד בורקרדס:
http://www.guardian.co.uk/lifeandstyle/2000/dec
/12/healthandwellbeing.health1
http://www.simonsingh.net/Fields_Medallist.html
ד) כוכב הרוק גארי ניומן:
http://www.liverpoolecho.co.uk/liverpool-news/local-news/2007/07/20/gary-numan-aspergers-made-me-aloof-100252-19482198/
לא כל האוטיסטים דומים אבל בכל זאת יש מי שמרשה לעצמו לסווג אנשים שלא הכיר ושלא ניכרים בהם כמעט שום סימני אוטיזם אופייניים כאוטיסטים.
אינך מבחין בסתירה?
גם אני יכול להתנתק ולשקוע בהירהורים. אני יכול לעשות זאת אפילו בסביבה רועשת. אין לזה שום קשר לאוטיזם.
איינשטייו לא התנתק. הוא התפרנס והקים משפחה ובמקביל עשה עבודה מדהימה בתחום הפיזיקה.
היו לו הרבה חברים וביניהם חברי נפש.
הוא היה גם רודף שמלות לא קטן.
ברצינות!
מיכאל רוטשילד – לא כל האוטיסטים דומים זה לזה, ולרבים מהם מאפיינים ייחודיים שלא ניתן להשליך מהם על הכלל. אז גרנדין טמפל לא מסוגלת להכליל. מי אומר שזה כך גם אצל אחרים? לאוטיסטים יש יכולת התנתקות מופלאה שמאפשר להם לחדד חושים ולהתרכז בדברים מסויימים, וייתכן מאד שה”ניסויים המחשבתיים” הגאוניים של איינשטיין היו התנתקות כזו.
חן:
בעיני הסיפורים על איינשטיין וניוטון אינם אלא מקרה פרטי של תופעה הרבה יותר רחבה.
כל קבוצת אנשים שמרגישה צורך בטפיחה עצמית על השכם מנסה לגייס את דמויות המופת לשורותיה.
במסגרת תופעה זו – גם הדתיים מנסים לנכס לעצמם את ניוטון איינשטיין ופרויד.
כל אלה שקרים.
אינשטיין בוודאות לא היה אוטיסט.
יכולתו הרטורית הייתה מצוינת וכך גם יכולתו בקיום יחסי אנוש.
ניוטון, ככל הנראה, לא היה אוטיסט גם הוא. קורות חייו מרמזים על כך שככל הנראה היה הומוסקסואל אבל גם זה לא ממש ברור.
גרנדין טמפל מספקת לנו עדות ממקור ראשון על “מה זה להיות אוטיסט” ומרכיב עיקרי בחוויה שהיא מתארת הוא העובדה שהאוטיסט מתקשה ביצירת הכללות. לכן היא אומרת שהיא חושבת בתמונות ושבכל פעם שמישהו אומר את המילה “כנסייה” היא רואה לנגד עיניה כנסייה מסוימת ולא את המונח הכללי.
לבוא ולטעון שניוטון ואיינשטיין- האנשים שספקו לנו את ההכללות המדהימות ביותר שאי פעם נתגלו – סבלו מקושי ביצירת הכללות – נראה לי ממש גרוטסקי.
לריצ’רד –
האם ניוטון ואיינשטיין היו אוטיסטים?
כך לפחות סבור מומחה אשר בחן את התנהגותם בילדות ובבגרות. לדבריו השניים סבלו ככל הנראה מסימנים של תסמונת אספרגר, המתבטאת באוטיזם, ללא קשיי למידה:
http://www.ynet.co.il/articles/0,7340,L-2605733,00.html
אלברט איינשטיין ואיזאק ניוטון סבלו ככל הנראה מסוג מסוים של אוטיזם, המוכר בשם תסמונת אספרג’ר, כך טענו מומחים בריטים במאמר שפורסם אתמול בביטאון “ניו סיינטיסט”:
http://www.inn.co.il/News/News.aspx/50265
על פי מומחה בנושא סימון בראון-כהן, בהחלט יכול להיות שאלברט איינשטיין ואייזיק ניוטון הראו סימנים רבים של אספרגר Asperger syndrome , סוג של אוטיזם שאינו גורר הפרעות למידה:
http://www.doctors.co.il/ar/2169/%D7%90%D7%99%D7%99%D7%A0%D7%A9%D7%98%D7%99%D7%99%D7%9F+%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%98%D7%95%D7%9F,+%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%9D+q00
רוי, לא בהכרח שצריך אחד שישא את כל העול…
אומנם אחד יכול ליצור שינוי תפישה שאחרים לא יכולים לעלות על הדעת…
כגון המעבר ממכניקה ניוטונית למכניקה של איינשטיין.
איינשטיין לא היה אוטיסט, כנראה, אבל לא בדיוק חברותי… יותר נכון, מיומן בקשרים חברתיים.
להעלים מין העולם את האוטיזם? לא בטוח שזה רעיון כל כך טוב, כפי שרשמת רב הנסתר על הגלוי – ישנם לא מעט אוטיסטים או בעלי אוטיזם קל שיצאו גאונים בתחומם, אמנם יתכן שהם יחוו חיים קשים והם לא יזכו לחיים של מה שרובנו מגדירים כנורמה אבל התרומה שלהם להתפתחות ולקידמה השל האנושות גדולה היא. על כן לא בטוח שאנו צריכים לשחק עם מחלה מהסוג הזה, אנו עלולים להגיע יום אחד למצב שבו כל תינוק רך שנולד יותאם לא רק התנהגותית אלא גם גנטית למודל מסוים, גזע של בובות קרטון גזירות.
בלי קשר כתבה מעניינת ואין ספק שלמרות מה שרשמתי אנחנו כן צריכים להמשיך לחקור (כמו המחקר הזה) ולהבין יותר במיוחד בנוגע למחלה הזו ובסופו של דבר אם תהיה אפשרות להעלים אותה כדאי שזו תהיה בחירה של ההורים.