מדענים הפריכו מיתוס מרכזי על אוטיזם

מחקר חדש מפריך את האמונה כי בריאות האם במהלך ההיריון גורמת לאוטיזם. לאחר ניתוח נרחב של רשומות רפואיות, החוקרים מצאו כי גנטיקה וסביבה ממלאות תפקיד משמעותי יותר, כאשר סיבוכים עובריים הם סימן מוקדם לאוטיזם – ולא סיבה לאוטיזם

במשך שנים, מחקרים הציעו כי בריאות האם במהלך ההיריון עשויה להשפיע על הסבירות של ילדה לפתח אוטיזם. עם זאת, מחקר פורץ דרך, שהתבסס על מאגרי הנתונים הרפואיים הרחבים של דנמרק, מציג תמונה שונה לחלוטין.

החוקרים מצאו כי כמעט כל המצבים הבריאותיים שחשבו בעבר כי הם גורמים לאוטיזם אינם באמת גורמים למחלה, אלא קשורים אליה באמצעות גנטיקה או גורמים סביבתיים. הקשר היחיד שנותר יציב היה עם סיבוכים במהלך ההתפתחות העוברית, שלדברי המדענים הם ככל הנראה סימנים מוקדמים לאוטיזם – ולא הסיבה להיווצרותו.

שינוי החשיבה על גורמי סיכון לאוטיזם

הערה בעקבות התגובות, ראוי לציין שהמחקר שבו נטען הקשר בין חיסונים לאוטיזם לא רק היה רשלני אלא אף זויף במכוון וכבר בשנת 2010 הוצא מכתב העת שפרסם אותו.

מחקרים רבים העלו השערות כי מצבה הבריאותי של האם במהלך ההיריון משפיע על הסיכוי של ילדה לפתח אוטיזם. עם זאת, המחקר החדש מצא כי רוב הקשרים הללו ניתנים להסבר על-ידי גורמים אחרים, כגון גנטיקה, חשיפה לזיהום סביבתי ונגישות לשירותי בריאות.

המחקר, שנערך על-ידי חוקרים מ-NYU Langone Health , מצא כי המצבים הרפואיים היחידים הקשורים באמת לאוטיזם היו סיבוכים שפגעו בעובר. המשמעות היא שסיבוכים אלה עשויים להיות סימנים מוקדמים להתפתחות הנוירולוגית הייחודית של אוטיזם, ולא הסיבה הישירה להופעתו.

"המחקר שלנו מראה כי אין עדות משכנעת לכך שאחד מהמצבים הרפואיים שאובחנו אצל האם גורם לאוטיזם," אמרה מחברת המחקר הבכירה, ד"ר מגדלנה ינקה, פרופסור חברה במחלקה לפסיכיאטריה של ילדים ומתבגרים ובמחלקה לבריאות הציבור בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת ניו יורק (NYU Grossman School of Medicine).

המחקר, שהתפרסם ב-Nature Medicine  ב-31 בינואר 2025, ניתח את הרשומות הרפואיות של יותר מ-1.1 מיליון הריונות בקרב600,000  אמהות מתוך מאגר הנתונים הלאומי של דנמרק.

בניגוד לארצות הברית, שם הרשומות הרפואיות מפוזרות בין ספקי שירותי בריאות שונים, בדנמרק כל הרשומות הרפואיות של אדם נשמרות תחת מספר ממשלתי יחיד (כמו בישראל). זה אפשר לחוקרים לבדוק יותר מ-1,700 אבחנות שונות לפי תקן ICD-10 ולמקד את הניתוח ל-236 מצבים רפואיים שאובחנו בלפחות 0.1% מההריונות.

פענוח הקשר בין גנטיקה, סביבה ואוטיזם

במהלך המחקר, החוקרים לקחו בחשבון גורמים מתערבים שיכולים להסביר את הקשר בין האבחנה הרפואית של האם לבין הסיכוי שילדה יאובחן עם אוטיזם. גורמים אלו כללו מצב סוציו-אקונומי וגיל האם בהריון. ידוע כי ילדים לאימהות מבוגרות יותר מאובחנים בשכיחות גבוהה יותר עם אוטיזם, ואותן אימהות גם נוטות יותר לסבול ממחלות מסוימות, כגון יתר לחץ דם.

לאחר תיקון עבור גורמים אלה, נמצאו 30 אבחנות שנותרו קשורות סטטיסטית לאוטיזם. כדי להבין האם קשר זה מצביע על סיבה או רק על מתאם, החוקרים הכלילו במחקר גם אחים של ילדים אוטיסטים. אם האם אובחנה באותו מצב רפואי במהלך הריונות של ילדים עם ובלי אוטיזם, הדבר רמז לכך שהקשר נובע מגורמים משפחתיים – כמו גנטיקה וחשיפה סביבתית – ולא מהמחלה עצמה.

תפקיד הגנטיקה בסיכון לאוטיזם

לפי החוקרים, הגנטיקה היא הגורם המשפחתי החזק ביותר הקשור לאוטיזם. למשל, חלק מהגנים הקשורים לדיכאון קשורים גם לאוטיזם. אם אישה חווה דיכאון במהלך ההיריון וילדה מאובחן בהמשך עם אוטיזם, ייתכן שהגורם הוא גנטיקה משותפת ולא השפעת הדיכאון על התפתחות העובר.

בנוסף, החוקרים ניתחו את ההיסטוריה הרפואית של האבות. כל מתאם בין מחלה של האב לבין אוטיזם בילדים נובע ככל הנראה מגורמים משפחתיים, שכן השפעתו הפיזית של האב על העובר לאחר ההפריה היא מוגבלת. ואכן, החוקרים מצאו כי אצל אבות רבים אותן אבחנות רפואיות היו קשורות לילדים עם אוטיזם בדיוק כמו אצל האימהות, מה שמצביע על השפעה גנטית וסביבתית משותפת.

לאחר התחשבות בגורמים המשפחתיים, האבחנה היחידה שנותרה קשורה לאוטיזם הייתה סיבוכים במהלך ההיריון המשפיעים על העובר.

"אנחנו מאמינים שהאבחנות הללו לא גורמות לאוטיזם, אלא מהוות סימנים מוקדמים להתפתחות הנוירולוגית הייחודית של המצב," אמרה ינקה. "ההשערה הרווחת כיום היא שאוטיזם מתחיל כבר בתוך הרחם. הרבה לפני שהילד מקבל אבחנה רשמית, השינויים הנוירו-התפתחותיים כבר מתרחשים."

שינוי השיח עבור הורים

"אימהות רבות לילדים עם אוטיזם חשות אשמה," אמרה ינקה, "הן חושבות שעשו משהו לא נכון במהלך ההיריון, וזה פשוט קורע לב. אני מאמינה שהוכחת העובדה שמצבים רפואיים של האם אינם גורמים לאוטיזם היא חשובה, ויכולה להוביל לדרכים טובות יותר לתמוך בילדים עם אוטיזם ובמשפחותיהם."

אוטיזם הוא הפרעה נוירו-התפתחותית המתבטאת בילדות ומשפיעה על תקשורת והתנהגות. הסימפטומים משתנים מאדם לאדם, אך כוללים קושי ביצירת קשר עין, קשיים במשחק חברתי, תנועות או דיבור חזרתיים ותגובות יוצאות דופן לחוויות חושיות כמו טמפרטורה. ההפרעה ממשיכה לבגרות אך באופנים שונים. לפי הערכות פדרליות, אוטיזם משפיע על1  מכל 54 ילדים בארה"ב.

למאמר המדעי

עוד בנושא באתר הידען:

• אוטיזם: מצב הניתן לריפוי?
• התופעה הגנטית שמחמירה את סימני האוטיזם
• חוקרים מאוניברסיטת בן-גוריון גילו חתימה אבולוציונית ייחודית בגנים של אוטיזם
• התגלה מתאם חיובי בין אוטיזם ליצירתיות
• מחקר גילה מה קורה במוחם של ילדים עם אוטיזם כשהם ישנים