סיקור מקיף

תרופה קיימת תוסב לטיפול במחלה יתומה

מחקר בינלאומי רחב היקף בהובלת אוניברסיטת תל אביב מצא כי תרופה ניסיונית אשר קיבלה מה-FDA מעמד של תרופת יתום לטיפול עתידי בתסמונת התפתחותית נדירה, עשויה לרפא גם מגוון תסמינים הקשורים לאוטיזם, למוגבלות שכלית ולאלצהיימר

הפרעות נוירולוגיות ואובדן זיכרון.  <a href="https://depositphotos.com. ">המחשה: depositphotos.com</a>
הפרעות נוירולוגיות ואובדן זיכרון. המחשה: depositphotos.com

מחקר בינלאומי רחב היקף בהובלת אוניברסיטת תל אביב מצא כי תרופה ניסיונית אשר קיבלה מה-FDA מעמד של תרופת יתום לטיפול עתידי בתסמונת התפתחותית נדירה, עשויה לרפא גם מגוון תסמינים הקשורים לאוטיזם, למוגבלות שכלית ולאלצהיימר.

 

לתקן את תפקוד תאי העצב

התרופה הניסיונית (NAP), התגלתה במעבדה של פרופ' אילנה גוזס מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית של האדם וביוכימיה בבית הספר לרפואה ע"ש סאקלר. בשנים האחרונות, ה-FDA העניקה לתרופה הניסיונית מסלול מיוחד לאישור במעמד של תרופת יתום לתסמונת התפתחותית נדירה, ADNP, שפוגעת במוח, בשרירים ובמערכת העיכול. במחקר הנוכחי, מצא צוות החוקרים בהובלת של פרופ' גוזס כי התרופה הניסיונית עשויה להיות יעילה לטיפול במגוון רחב של תסמינים של תסמונת ADNP, שמקורם במוטציה בגן ADNP החיוני להתפתחות המוח ולהגנה על תאי העצב במוח.

 

פרופ' אילנה גוזס. צילום: דוברות אוניברסיטת תל אביב
פרופ' אילנה גוזס. צילום: דוברות אוניברסיטת תל אביב

"NAP הוא למעשה מקטע קצר של חלבון ADNP תקין. בעבר מצאנו כי טיפול באמצעות NAP מתקן את תפקודם של תאי עצב אנושיים עם תסמונת  ADNPבמבחנה במעבדה. במחקר הנוכחי ביקשנו לבחון את יעילותו של NAP לטיפול בהיבטים שונים של התסמונת במודל עם המוטציה המזיקה ביותר שמאפשר הסתכלות על התפתחות המוח ומאפשר תיקון בעיות התנהגות. בדקנו את השפעתו בבעלי חיים הסובלים מהתסמונת (מוטציה ב-(ADNP. לתדהמתנו ולשמחתנו גילינו שטיפול באמצעות NAP מנרמל את תפקודם של העכברים ברוב התופעות", מסבירה פרופ' גוזס.

 

במחקר שמסכם את עבודת הדוקטורט של הסטודנט גדעון כרמון השתתפו גם צוות חוקרים ממעבדתה של פרופ' גוזס: ד"ר שלמה סרגוביץ', גל הכהן-קליימן, ענבר בן-חורין-חזק, אוקסנה קפיטנסקי, אלכסנדרה לובינצבה וד"ר אליעזר גלעדי, ולצדם ד"ר מורן רובינשטיין, פרופ' נועם שומרון וגיא שפירא מהפקולטה לרפואה, וד"ר מצדה פסמניק-שור מהפקולטה למדעי החיים ע"ש ג'ורג' ס' וייז. כמו כן השתתפו חוקרים מצ'כיה, מיוון, מגרמניה, ומקנדה. המאמר פורסם בכתב העת היוקרתי Biological Psychiatry.

 

ריצוף ואבחון מוטציות גנטיות

המחקר שבחן מודל עכברים בעלי תסמונת ה-ADNP, העריך באמצעות שיטות מדידה אובייקטיביות את ההתנהגות, הפעילות החשמלית וזיהוי חלבונים במוח. החוקרים מצאו כי העכברים שלקו בתסמונת התאפיינו במגוון רחב של תופעות פתולוגיות שבאו לידי ביטוי בתמותה לאחר הלידה, התפתחות איטית והליכה בלתי תקינה בעיקר בקרב נקבות, וכן בתקשורת קולית דלה.

 

בדיקות מוחיות העלו ממצאים נוספים: מספר קטן יחסית של סינפסות – נקודות המפגש בין תאי העצב, פעילות אלקטרו-פיזיולוגית פגועה המעידה על פוטנציאל נמוך לעוררות מוחית תקינה, וכן משקעים של החלבון Tau בעכברים צעירים, הדומים לאלה שבמוחם של חולי מחלת אלצהיימר קשישים. למרבה השמחה, גילו החוקרים שטיפול באמצעות NAP מנרמל את תפקודם של העכברים ברוב התופעות.

 

בנוסף ביקשו החוקרים לזהות בדמם של עכברי המודל סמן ביולוגי מובהק של תסמונת ADNP, שיאפשר לאבחן את המחלה הקשה ולעקוב אחר יעילות הטיפול באמצעות בדיקת דם פשוטה. בעזרת טכנולוגיות של ריצוף גנטי הם איתרו חריגה מהנורמה וכן תיקון על ידי NAP בחמישה חלבונים (ברמת RNA שליח), בצורה המאפיינת נקבות בלבד. ממצאים אלה תאמו שינויים שהתגלו במחקרים קודמים בכדוריות דם לבנות של ילדים החולים בתסמונת ADNP. אחד הסמנים שהתגלו הינו FOXO3 – חלבון בעל תפקיד חשוב ביצירת סינפסות במוח ובהזדקנות בריאה.

 

"במחקר בחנו את השפעתה של מוטציה בגן ADNP על עכברי מודל במגוון רחב של היבטים, ומצאנו פגיעה נרחבת בתפקודם הפיזי והמוחי, המקבילה לתסמיני אוטיזם, עיכוב התפתחותי, מוגבלות שכלית, ומחלת האלצהיימר בבני אדם. כמו כן בדקנו תרופה פוטנציאלית למחלה – מקטע קצר בשם NAP מחלבון ADNP תקין, וגילינו שהיא יעילה כנגד רוב התסמינים בעכברים.  אנחנו מקווים ומאמינים שמחקר זה הוא ציון דרך חשוב בדרך לפיתוח תרופה או תרופות שיסייעו לילדים עם אוטיזם הנובע ממוטציות גנטיות, וכן לחולי אלצהיימר", מסכמת פרופ' גוזס.

 

רמות – חברת המסחור של אוניברסיטת תל אביב, הגישה מספר בקשות פטנט המגנות על הטכנולוגיה ויישומה, ומגייסת בשיתוף עם פרופסור גוזס מימון להמשך המחקר הקליני. כמו כן, נמצאת רמות בדיונים לגבי שיתוף פעולה מסחרי עם חברות תרופות. "אנו נרגשים מהתגלית החדשה ומאמינים שזוהי טכנולוגיה פורצת דרך העתידה לרפא מגוון תסמינים ומוגבלות בתחום רחב של מחלות יתום." אמרה קרן פרימור כהן, מנכ"לית רמות.

עוד בנושא באתר הידען:

שיתוף ב print
שיתוף ב email
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב twitter
שיתוף ב facebook
לוגו אתר הידען
דילוג לתוכן