Youtube Twitter Facebook
  • חלל ואסטרונומיה
    • אסטרופיסיקה
    • אסטרונומיה
    • מערכת השמש
    • משימות חלל
    • אדם בחלל
  • סביבה ואנרגיה
    • מדעי הסביבה
    • מדעי כדור-הארץ
    • סוגיות סביבתיות
    • אנרגיה
    • תחבורה
  • מחשוב וטכנולוגיה
    • מדעים מדויקים
    • מיחשוב ורובוטיקה
    • ננו-טק
    • טכנולוגיה צבאית
    • עתידנות
  • ביולוגיה ורפואה
    • אבולוציה וטבע
    • רפואה
    • גנטיקה
    • המוח
  • חברה והיסטוריה
    • מדע וחברה
    • היסטוריה
    • הספקן
    • מדע בדיוני
    • מדענים
  • מדע בישראל
    • מחקר ופיתוח בישראל
    • ביוטכנולוגיה בישראל
    • ישראל בחלל
    • התעשיות הבטחוניות
    • אקדמיה וחינוך
  • חלל ואסטרונומיה
    • אסטרופיסיקה
    • אסטרונומיה
    • מערכת השמש
    • משימות חלל
    • אדם בחלל
  • סביבה ואנרגיה
    • מדעי הסביבה
    • מדעי כדור-הארץ
    • סוגיות סביבתיות
    • אנרגיה
    • תחבורה
  • מחשוב וטכנולוגיה
    • מדעים מדויקים
    • מיחשוב ורובוטיקה
    • ננו-טק
    • טכנולוגיה צבאית
    • עתידנות
  • ביולוגיה ורפואה
    • אבולוציה וטבע
    • רפואה
    • גנטיקה
    • המוח
  • חברה והיסטוריה
    • מדע וחברה
    • היסטוריה
    • הספקן
    • מדע בדיוני
    • מדענים
  • מדע בישראל
    • מחקר ופיתוח בישראל
    • ביוטכנולוגיה בישראל
    • ישראל בחלל
    • התעשיות הבטחוניות
    • אקדמיה וחינוך
חוקרים פיתחו טיפול שעשוי למנוע פיגור התפתחותי ואוטיזם
ראשי » ביולוגיה ורפואה » רפואה » ריפוי גנטי - רפואה מותאמת אישית
אוניברסיטת תל אביב 15 בנובמבר 2018 אין תגובות

החוקרים מאוניברסיטת תל אביב גילו כי טיפול מרגע הלידה באמצעות NAP – מקטע של הגן ADNP שיש לו תפקיד מרכזי בהתפתחות הקוגניציה – 'נירמל' את התפתחותם של עכברי מודל לתסמונת ADNP – מוטציה גנטית הגורמת לאוטיזם ולעיכוב התפתחותי בילדים החוקרים מאמינים שהתגלית תסלול את הדרך לתרופה חדשה. המחקר פורסם בכתב העת Investigation Journal of Clinical

פרופ' אילנה גוזס. צילום: אוניברסיטת תל-אביב
פרופ' אילנה גוזס. צילום: אוניברסיטת תל-אביב

חוקרים מאוניברסיטת תל אביב, בהובלת פרופ' אילנה גוזס מביה"ס לרפואה באוניברסיטת תל אביב גילו כי טיפול מוקדם בחלבון הקצר (פפטיד) NAP 'מנרמל' את התפתחותם של עכברים במודל לתסמונת ADNP – מוטציה גנטית הנמנית על הגורמים המרכזיים לעיכוב התפתחותי ולאוטיזם אצל ילדים. החוקרים מקווים כי עבודתם תשמש בסיס לפיתוח טיפול לילדים עם תסמונת ADNP (כ-0.17% מכלל הילדים האוטיסטים).

המחקר בוצע על ידי קבוצת מחקר במעבדתה של פרופ' גוזס, מופקדת הקתדרה ע"ש גילדור ומנהלת מעבדת אלטון בפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר ומביה"ס סגול למדעי המוח, בהשתתפות הדוקטורנטים גל הכהן-קליימן, שלמה סרגוביץ', גדעון כרמון ואיריס גריג, ובשיתוף עם חוקרים מאוניברסיטת מק'גיל בקנדה ומרכז BIOCEV לביוטכנולוגיה בצ'כיה. המאמר התפרסם לאחרונה בכתב העת Journal of Clinical Investigation, מכתבי העת היוקרתיים בעולם עבור מחקרים המובילים מהמעבדה לקליניקה.

קרש קפיצה לטיפול מניעתי בבני אדם

"לפני כ-20 שנה גילינו במעבדה שלי גן בשם ADNP אשר בהיעדרו המוח אינו נוצר, והעובר מת בשלב מוקדם," אומרת פרופ' גוזס. "בהמשך מצאנו שלאותו גן יש תפקיד בהתפתחות הקוגניציה, וכי עוברים עם חסר חלקי ב-ADNP ישרדו, אך יסבלו במהלך חייהם מפיגור שכלי, ולרוב גם מאוטיזם. כמו כן איתרנו והפקנו מהחלבון המקודד על ידי הגן מקטע פעיל ששמו .NAP בשנים האחרונות, עם התפתחות הטכנולוגיה של ריצוף גנטי, התגלו אצל חלק מהילדים האוטיסטים ו/או עם פיגור שכלי מוטציות אקראיות בגן ,ADNP המתחוללות כנראה במהלך ההיריון: החלבון הנוצר קצר מהרגיל, וכתוצאה מכך, הילדים סובלים מחסר חלקי ב-ADNP. תופעה זו מכונה תסמונת ,ADNPואנחנו ביקשנו לבדוק אם היא בת-תיקון."

לצורך המחקר פיתחו החוקרים זן חדש של עכברים: זיווג של עכברים עם תסמונת ADNP עם עכברים בעלי חומר פלורסנטי זוהר במוחם. "החומר הזוהר מסמן את הנקודות במוח שבהן נוצרות הסינפסות – נקודות הקישור בין תאי העצב," מסבירה פרופ' גוזס. "בזכות הזיווג בין שני סוגי העכברים יכולנו לראות ולספור במדויק את כמות הסינפסות הנוצרות במוח. מצאנו שבעכבר עם תסמונת ADNP נוצר רק כחצי ממספר הסינפסות בהשוואה לעכבר בריא – בעיקר באזורי הקורטקס וההיפוקמפוס של המוח, האחראים למרבית הפעילות הקוגניטיבית. אותם עכברים הראו תכונות של עיכוב התפתחותי, קושי חברתי ורגישות יתר, בדומה לילדים עם פיגור שכלי ואוטיזם.

בשלב הבא העניקו החוקרים טיפול לעכברים הפגועים: הזרקה יומיומית של הפפטיד NAP מרגע לידתם, והמשך טיפול כתרסיס לאף לעכברים שנגמלו מיניקת חלב האם. התוצאות היו מרשימות ביותר. העכברים המטופלים, בניגוד לאלה שלא טופלו, התפתחו באופן משופר ואף תקין על פי מגוון מדדים: הם השמיעו קולות כדי לקרוא לאימהותיהם, גילו יכולת הליכה וכושר זיכרון תקינים, ידעו להבחין בין עכבר מוכר לבלתי מוכר, ופיתחו כוח בשריריהם – בדומה לעכברים בריאים. בדיקת מוחם של העכברים שטופלו ב-NAP העלתה כי הוא החל לייצר מספר תקין של סינפסות.

נכון להיום נמצא NAP (המכונה גם 201CP) בפיתוח בחברת קורוניס נוירוסיינס, תחת חוזה רישוי מ"רמות" שליד אוניברסיטת תל אביב, ופרופסור גוזס משמשת כמדענית הראשית של החברה. לאחרונה קיבלה קורוניס אישור ממנהל המזון והתרופות האמריקאי – FDA למעמד של תרופת יתום עבור 201CP לטיפול בילדים עם תסמונת ADNP. בתחילת ספטמבר נפגשו נציגי החברה עם נציגי ה-FDA והתוו דרך המשך ברורה להגשת התוכנית הסופית לפיתוח התרופה חדשה.

"אנחנו מקווים ומאמינים שהמחקר שלנו יהווה קרש קפיצה לפיתוח טיפול מניעתי תומך בבני אדם," מסכמת פרופ' גוזס. "מניעה – ולו גם חלקית – של תופעות של אוטיזם ועיכוב התפתחותי הנובעות מתסמונת ADNP תמנע סבל רב מאלפי הורים וילדים בכל העולם."

אוטיזם אוניברסיטת תל אביב אילנה גוזס ריפוי גנטי
אוניברסיטת תל אביב

אודות המחבר - אוניברסיטת תל אביב

השארת תגובה

ביטול

חיפוש לימודים
  • תואר ראשון | תואר שני | קורסים
  • פסיכומטרי | ייעוץ לימודים
  • לימודי הנדסאים | לימודי תעודה
הנקראים ביותר בחודש האחרון
  • החלקיק האלוהי - בּוֹזוֹן היגְס והמצוד הגדול ביותר במדע: "לא סוף העולם"
  • אבן בניין של החיים אותרה באיזור היווצרות כוכבים בחלל
  • מותר האדם: מדעני מכון ויצמן מצאו מה מיוחד במוח האדם
מידע נוסף

קורס פסיכומטרי
לימודי אנגלית
עורך דין רשלנות רפואית ענת מולסון
מערכת CRM
תוכנה לניהול פרויקטים
תוכנת הנהלת חשבונות באינטרנט
בניית אתר רספונסיבי
online CRM system
icon maker
Website builder
עורך דין רשלנות רפואית יעוץ משפטי
מדרסים דורבן כף הרגל
חוות דעת רואה חשבון

20 שנות הידען
מיקרו רובוט נוטל תאים לביופסיה בתוך הגוף
ננו רובוטיקה
16 בינואר 2009 7 תגובות

מיקרו רובוט נוטל תאים לביופסיה בתוך הגוף

התוכנית פוליטיקה בערוץ 1: 53 אחוזים מהציבור הישראלי מאמינים באמונות תפלות
המיסטיקה וסכנותיה
12 ביולי 2006 4 תגובות

התוכנית פוליטיקה בערוץ 1: 53 אחוזים מהציבור הישראלי מאמינים באמונות תפלות

אתר המדע הגדול בישראל

  • אודות
  • צרו קשר
  • פרסום באתר
  • מדיניות פרטיות
  • תנאי שימוש
  • תגובות אחרונות
  • פיד RSS
  • ניוזלטר חד בחלל
  • ניוזלטר המיטב של אתר הידען

© כל הזכויות שמורות לאתר הידען ובעליו

פיתוח: wpPlugins.co.il

גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס