מוטציות רבות בגנים גורמות לסרטן

עם זאת ישנן גם מוטציות לא מזיקות וחייבים לדעת להפריד ביניהם כדי לשפר את האבחון בפרט כאשר יכולים לעבור עשרות שנים בין אירוע שגרם למוטציה לבין התפתחות הגידול הסרטני

  מספר הגנים שעברו מוטציה, ואשר מזרזים את התפתחות הגידולים הסרטניים, גדול ממה שזברו עד כה. ואולם בנוסף למוטציות "מניעות" אלו, לכל סוג של תא סרטני יש גם מוטציות נלוות שאינן משחקות תפקיד בהתפתחות המחלה.
הממצאים שהתפרסמו בכתב העת נייצ'ר הם מתוך ניתוח עצום, הגדול ביותר עד כה, של הגנום האנושי וההשלכה על הסרטן.  מדענים ממכון סאנגר, בחנו למעלה מ-500 גנים אנושיים ו-200 סוגים של סרטן.

מן המחקר עולה כי ביולוגים העוסקים בסרטן יעמדו בפני אתגר גדול באבחנה בין המוטציות שגרמו לסרטן ואלו שלא גרמו. פרופ' מייק סטארטון, אחד השותפים להובלת פרויקט גנום הסרטן אומר" "מצאנו כי מספר גדול בהרבה של מוטצאיות גורמות לסרטן, והן נוצרות ממגוון רחב של כוחות מכפי שציפינו.
החוקרים בחנו גנים מסוג המכונה Kinases, שכמה מהם נחשדו כגורמים יצירת גידולים סרטניים.
ה- Kinases מתנהגים כמתגים בתוך התאים, השולטים על התנהגות התאים, בין היתר גם על חלוקת התאים בדרך המאפיינת גידולים סרטניים.
דוגמה לכך היא הגן BRAF שמוטציה שלו נמצא ב-60% ממקרי סרטן העור שנבדקו. הצוות ממכון סאנגר זיהה מוטציות מניעות סרטן ב-120 גנים, מרביתם לא נראו בעבר, ואולם הם גילו כי מרבית המוטציות אינן מסוכנות. הצוות גם גילה כי סוגי המוטאציטות משתנות בין סוגים שונים של סרטן, וכמה מה תהליכים היוצרים אותם היו פעילים עשרות שנים לפני הופעת הגידול. הניתוח התאפשר בזכות העבודה שבוצעה בסאנגר בקידוד כשליש מכלל הגנום האנושי.
ד"ר מארק וולפורט, מנהל וולקאם טראסט, המממנת את מכון סאנגר, אמר כי המחקר מראה כמה חשוב היה פרויקט הגנום האנושי. "הבנת המוטאציות אשר גורמות לסרטן חיונית במטרה לפתח טיפולים מדוייקים וממוקדים".
ד"R פרנסיס קולינס, מנהל מכון הגנום האנושי הלאומי בארה"ב אמר כי כלי ניתוח חזקים הפכו לאחרונה זמינים והם מאפשרים לחקור את מסתורי הסרטן. "הנתונים המעניינים והחשובים על החלבון  kinases במחקר האחרון מעודדים אותנו ומבטיחים כי נגיע לפיענוח מלא של גנום מחלת הסרטן והדבר יתן הזדמנויות רבות לפיתוח שיטות אבחון וטיפול מהפכניות.
."

לידיעה בבי.בי.סי