חוקרים – ממכון סילברמן למדעי החיים באוניברסיטה העברית בירושלים ומבית הספר לרפואה באוניברסיטת ג’ונס הופקינס – מדווחים על צעד נוסף בכיוון הבנת מוטציות בתא (שינויים בחומר הגנטי) הגורמות למחלות שונות, לרבות הזדקנות מוקדמת ומוות מוקדם.
המחקר התמקד במוטציות במעטפת גרעין התא של תולעת קטנה בשם ‘סי אלגנס’ (C.elegans).
מטרת המחקר להגיע להבנה טובה יותר של מוטציות בחלבונים הנמצאים במעטפת של גרעין התא באדם.
מוטציות כאלה בחלבוני מעטפת הגרעין ובמיוחד בחלבונים הנקראים לָמינים A ו-C גורמות למחלות באדם, ביניהן מחלת ההזדקנות (תסמונת פְּרוֹגֶרְיָה ע”ש הטצ’ינסון-גילפורד המתבטאת בהזדקנות מואצת בילדים וגורמת למוות לפני גיל 13); רִפיון שרירים; היחלשות שריר הלב ובעיות בהתפתחות ובגדילה של ילדים.
המחקר פורסם באחרונה בכתב העת האמריקני Proceedings of the National Academy of Sciences. את המחקר ביצעה איילת מרגלית, דוקטורנטית במחלקה לגנטיקה באוניברסיטה העברית, בהנחייתו של פרופ’ יוסף גרינבאום ובשיתוף פעולה עם פרופ’ קתרין ל’ וילסון וד”ר מרים סגורה-טוטן מאוניברסיטת ג’ונס הופקינס.
“ניסויים בהסרה של חלבון הלָמין וחלבונים נוספים הנקשרים אליו בתולעת מצביעים על השפעה הדדית ועל תלות בין החלבונים”, אומרת איילת מרגלית. “כמו כן הם מראים פגיעה בחלבונים שונים ההכרחיים לחלוקה נורמלית של התא.
“למרות שלתולעת זו יש רק חלבון למין אחד ומספר קטן יותר של חלבונים הנקשרים אליו, התהליכים שקורים בה דומים מאוד לתהליכים המתרחשים באדם ומספקים רמזים על הסיבות למחלות הקשורות ללמין”.
שתי תופעות נצפו מפגיעה בקומפלקסים חלבוניים המכילים למין: האחת, עצירה בחלוקת התא ויצירה של מעין גשר סטטי של DNA בין תאים שהיו אמורים להיפרד; והאחרת, נזק במבנה תאי המין של התולעת. בשני המקרים נפגעה יכולת הגדילה והרבייה של התולעת.
החוקרים מקווים כי ניסויים נוספים שייערכו בעתיד בתולעת זו יגלו את תפקיד חלבוני מעטפת הגרעין בתא ואת תפקודם של מבנים מבוססי למין, כמו גם מדוע מוטציות בחלבונים אלו גורמות למגוון כה רחב של מחלות.
