בשִינֵי מאובן של ילד בן שנתיים מאתיופיה נמצאה העדות הקדומה ביותר להפרעה גנטית תו

אבי בליזובסקי

בתמונה: לסת תחתונה של ילד פרה-היסטורי מאתיופיה. אפשר להבחין בצורה חריגה של השן בצד שמאל, תוצאה שלimperfecta amelogenesis.

קישור ישיר לדף זה: https://www.hayadan.org.il/huji290604.html

העדות הקדומה ביותר להפרעה גנטית תורשתית התגלתה בידי חוקרים מהפקולטה לרפואת שיניים באוניברסיטה העברית.
החוקרים הם ד"ר אורי זילברמן ופרופ' פטרישה סמית', מהפקולטה לרפואת שיניים באוניברסיטה העברית וד"ר סילבנה קונדמי, חוקרת בכירה במכון המחקר הצרפתי בירושלים. השלושה נמנים עם כותבי מאמר שהתפרסם החודש בכתב העת לאבולוציה של האדם (Journal of Human Evolution) אשר פירט ממצאים של מחלה הידועה בשםimperfecta amelogenesis שהתגלו בשיניים של מאובן שנמצא בחפירות ארכיאולוגיות באתיופיה. המאובן תוארך כבן מיליון שנה וחצי והוא של ילד בן שנתיים (הוֹמוֹ אֶרֶקְטוּס) מאבותיו הקדמונים של האדם המודרני.

ד"ר זילברמן ופרופ' סמית' הם פליאו-אנתרופולוגים במעבדה לביו-אנתרופולוגיה ול-DNA קדום בפקולטה לרפואת שיניים באוניברסיטה העברית. לדברי ד"ר זילברמן, זוהי העדות המתועדת הראשונה מתקופה פרה-היסטורית קדומה להפרעה גנטית שהגנים האחראים לה זוהו לאחרונה. ללא ספק, הוא אומר, יש הפרעות תורשתיות שהגיעו אלינו מאבותינו הקדמונים וטרם התגלו בשרידי המאובנים.

amelogenesis imperfecta היא הפרעה תורשתית המתבטאת במבנה לא תקין של זגוגית השן הסובלת מירידה בכמות המינרלים ולכן חשופה לשחיקה מהירה ולהתקלפות. באמצעות ניתוחים של צילום רנטגן וסריקה במיקרוסקופ אלקטרוני, אישרו חוקרי האוניברסיטה העברית את קיומה של המחלה בהעתק של שיני המאובן.

כיום המחלה נדירה יחסית בישראל (אחד מתוך 14,000 איש לוקים במחלה; בארה"ב – אחד מתוך 8,000) ונפוצה יותר באזור מסוים בשבדיה (1 מתוך 700 איש).

פרופ' מרצ'לו פיפרנו מאוניברסיטת רומא גם הוא בין החוקרים, כותבי המאמר בכתב העת לאבולוציה של האדם.

ידען האבולוציה – עליית האדם

https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~884049911~~~51&SiteName=hayadan