אחד הגנים, שנקרא ATOH1, נמצא לראשונה בעולם כמעורב בחירשות. בני משפחה בישראל הם בני האדם הראשונים בעולם שהתגלתה אצלם מוטציה בגן זה – שאחראית לאובדן השמיעה
בקרב האוכלוסייה היהודית בישראל, המדע ידע עד כה על שבעה גנים המעורבים באובדן שמיעה. כעת, בזכות מחקר חדש בהובלת ד”ר ציפי בראונשטיין ופרופ’ קרן אברהם מהפקולטה לרפואה ע”ש סאקלר באוניברסיטת תל אביב ובשיתוף חוקרים ורופאים ממרכזים רפואיים ברחבי הארץ, בארה”ב וברשות הפלסטינית, מספר הגנים המעורבים בלקויות שמיעה זינק ל-32 – עם השלכות טיפוליות מידיות לייעוץ גנטי, לטיפול ולשיקום של לקויי שמיעה. זאת ועוד, החוקרים מאוניברסיטת תל אביב זיהו במשפחה ישראלית אחת מוטציה ראשונה בגן שעד כה לא היה ידוע בעולם כמעורב בליקוי שמיעה . המחקר פורץ הדרך התפרסם לאחרונה בכתב העת Clinical Genetics.
למעלה מ-150 גנים מוכרים למדע כמעורבים באובדן שמיעה, אלא שהמוטציות בגנים אלו שונות מאוד בתפוצתן בין אוכלוסיות בעולם, וגם בין יהודים מעדות שונות. בקרב האוכלוסייה היהודית בישראל, שבעה גנים מתוך ה-150 הידועים היו מוכרים כאחראים לליקויים השונים. כעת, במחקר שכלל 88 משפחות של יהודים בישראל הסובלים מליקויי שמיעה, צוות החוקרים מאוניברסיטת תל אביב הצליח לזהות 25 גנים נוספים. לתגלית נודעת חשיבות מכרעת לגבי הטיפול בלקויי שמיעה בישראל.
24 מתוך 25 הגנים שנוספו באוכלוסייה היהודית הם גנים לחירשות הידועים בעולם אך רוב המוטציות שנמצאו על ידי החוקרים הן חדשות וייחודיות לאוכלוסייה היהודית בכלל וחלקן, לעדות מסוימות בפרט. הגן הנוסף, שנקרא ATOH1, נמצא לראשונה בעולם כמעורב בחירשות. בני משפחה אחת בישראל הם בני האדם הראשונים בעולם שהתגלתה אצלם מוטציה בגן זה – שאחראית לאובדן השמיעה.
“ידוע שזה גן חשוב באוזן”, מסבירה פרופ’ אברהם, “כי בלעדיו לא יכולים להיווצר תאי שערה – אותם תאים שבזכותם אנו שומעים. למעשה, הגן אחראי גם לייצור תאי מוח – כך שבהיעדרו הוולד ימות ברחם עוד לפני לידתו. עד היום היה ידוע למדע על מוטציה בסוף הגן הזה, שגורמת לליקוי שמיעה, אבל רק בקרב עכברים. אנחנו מצאנו מוטציה דומה בקרב בני משפחה אחת גדולה בישראל – בני האדם הראשונים בעולם עם מוטציה ב-ATOH1. אני מאמינה כי בזכות מחקר זה יתגלו משפחות נוספות, בארץ וגם בעולם, עם מוטציות בגן זה, ותתפתחנה אפשרויות טיפול חדשות לסובלים מאובדן שמיעה כתוצאה מהמוטציה המולדת – הכוללות ריפוי גני”.
פרופ’ אברהם מוסיפה: “ערכנו סקר גדול בקרב אוכלוסייה יהודית בישראל שסובלת מליקויי שמיעה בדרגות שונות. לצורך כך השתמשנו בטכנולוגיה מתקדמת של ריצוף גנטי עמוק ובנינו בדיקה גנטית שנקראת HEar-Seq, המאפשרת סריקה של מוטציות בכל 150 הגנים הידועים כמעורבים כך או אחרת באובדן שמיעה, ובעוד כמה עשרות גנים נוספים שיש להם תפקיד במערכת השמיעה ולכן הם בעלי פוטנציאל להיות מעורבים בחירשות. בדיקה כזאת מאפשרת להבין את התפלגות הגנים והמוטציות שגורמים לליקויי שמיעה בכלל האוכלוסייה היהודית בישראל, ובעדות השונות בפרט.
באמצעות הבדיקה חיפשנו מוטציות בגנים הרלוונטיים אצל 88 משפחות של יהודים ישראלים עם בעיות שונות של אובדן שמיעה, מחירשות מולדת ועד אובדן שמיעה בגיל מבוגר, וזיהינו מוטציות ב-25 גנים נוספים, שלא היו מוכרים עד כה בקרב האוכלוסייה היהודית. מדובר בתגלית חשובה עם השלכות טיפוליות מיידיות, הכוללות ייעוץ גנטי, מניעת מקרים נוספים במשפחה בעזרת אבחון טרום-לידתי או הפריה חוץ-גופית, ובמקרים רבים גם טיפול ושיקום המותאמים לגן הספציפי במשפחה. הממצאים של המחקר מאפשרים לרופאים בישראל להעניק טיפול מותאם אישית למטופלים הסובלים מאובדן שמיעה כתוצאה ממוטציות גנטיות”.
עוד בנושא באתר הידען:
2 תגובות
אני לקויית שמיעה עקב בעייה גנטית. האם יש סיכוי לטיפול תרופתי או רק ניתוח שתל יועיל ??
מעניין ממש!
תודה