תסמונת “אשר מסוג “1 אובחנה בקרב יהודים בברלין כבר ב-,1861 כעת זוהתה מוטציה R245X הגורמת לה
מרית סלוין
תהליך התחרשות עלול להיגרם כתוצאה מכמה גורמים. הם יכולים להיות סביבתיים, גנטיים או שניהם גם יחד. על פי הערכה, כמחצית ממקרי החירשות בגילאי הילדות הם תורשתיים, ונובעים משינוי מסוים – מוטציה – באחד מ-100 הגנים שמעורבים בתהליך השמיעה. בנוסף, ישנן מוטציות שלא גורמות ישירות לליקויי שמיעה, אך מגבירות את הסיכוי להתחרש בעקבות גורמים סביבתיים כמו חשיפה לרעש.
אצל ישראלים נמצאו עד כה שישה גנים שקשורים בחירשות. השכיח ביניהם הוא “קונקסין 26” שמוטציה שלו גורמת לכשליש ממקרי ההתחרשות בארץ.
לעתים חירשות היא רק חלק מהבעיה, ומתלווה אליה גם פגיעה בחושים אחרים דוגמת ראייה. כתב העת הרפואי “”New England Journal of Medicine מדווח היום על גילוי מוטציה בגן “”PCDH15 בשם “”R245X שגורמת לחירשות בשתי האוזניים ולאיבוד הדרגתי של הראייה בעקבות ניוון הרשתית. התופעות שנגרמות מהמוטציה נקראות תסמונת “אשר מסוג ,”1 המתאפיינת בחירשות מולדת ובעיוורון הדרגתי המתחיל בעשור השני לחיים. כיום ידועים חמישה גנים שאחראיים על הופעת התסמונת כשמתרחשת בהם מוטציה.
R245X מופיעה רק באוכלוסייה האשכנזית, שכ-%1 ממנה נושאים אותה. התסמונת אשר מסוג 1 אובחנה בקרב יהודים כבר ב-1861 על ידי רופא בברלין, וכיום – 142 שנה מאוחר יותר – זוהה הפגם הגנטי שגורם לה.
המוטציה R245X התגלתה כתוצאה משיתוף פעולה בין חוקרים מארבעה מוסדות: פרופ' קרן אברהם מהפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל אביב; חוקרים מבית הספר לרפואה של בית החולים “הר סיני” בניו יורק; חוקרים מהמרכז הרפואי באוניברסיטת ניו יורק; ומדענים מהמוסד הלאומי לחירשות והפרעות תקשורת (NIDCD) במרילנד.
ד”ר תומס פרידמן וד”ר תמר בן-יוסף מ-NIDCD זיהו את המוטציה באוכלוסייה אשכנזית אמריקאית וישראלית. “תסמונת אשר זוהתה בקרב עדות נוספות מלבד אשכנזים”, מספרת אברהם. “הממצאים החדשים אינם מעידים כי שכיחותה גבוהה יותר באוכלוסייה האשכנזית, אלא רק כי ניתן היום לזהותה אצל חלק נכבד מחולי תסמונת אשר האשכנזים”. בבדיקת דגימות ד-נ-א של חירשים במעבדה של פרופ' אברהם, נמצאו כמה משפחות שבהן המחלה נגרמה כתוצאה מהמוטציה והן עודכנו על כך. הנשאים, שלהם עותק אחד תקין של הגן ועותק שני פגוע, לא מפתחים את המחלה, אך יכולים להעביר לילדיהם את הגן הפגוע.
הגן התקין, “,”PCDH15 מקודד לחלבון שמתפקד בעין ובאוזן, שבה הוא מעורב בארגון המרחבי של תאי השערה. תאים אלה נמצאים באוזן הפנימית, באיבר ששמו שבלול (קוכליאה), וקולטים את גלי הקול. גלי הקול המגיעים לשבלול גורמים לתנודת השערות, ובעקבות זאת שולח תא השערה אות עצבי המגיע למוח. תדירויות שונות של גלי קול גורמות לתנודת שערות באזורים שונים של השבלול, וכך נעשית ההבחנה בין צלילים.
כשהגן פגום הוא מייצר חלבון פגום שגורם לחוסר ארגון של תאי השערה. כשגורמים למוטציה בעכברים, רואים כי תאי השערה אינם מאורגנים באופן תקין, והעכברים מתחרשים.
בנוסף לפגיעה האפשרית בשמיעה, הפגיעה בגן גורמת להתפתחות עיוורון, כתוצאה מפגיעה ברשתית – מחלה הקרויה “רטיניטיס פיגמנטוזה”. ייתכן שהחלבון הפגום אחראי גם על ניוון הרשתית, אך עדיין לא ידוע כיצד הוא גורמת לעיוורון.
“לזיהוי המוטציה ולשכיחותה באוכלוסייה האשכנזית יש השלכות אבחוניות ושיקומיות חשובות”,אומר פרופ' משה פרידמן מהמכון הגנטי בבית החולים “שיבא”. “אבחון בשלב שבו עדיין אין ליקויי ראייה, יאפשר להקנות לילדים מיומנויות תקשורת לפני ההידרדרות הראייה”.
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~505934803~~~25&SiteName=hayadan
