החוקרים שיערו שגם הסימון האפיגנטי אשר מושפע מהסביבה – המזון שאנו אוכלים, המזון שאכלו אמהותינו במהלך ההיריון, חשיפה לכימיקלים ורעלנים שונים – עלול למנוע תפקוד תקין של הגנים ולגרום למחלה
צוות חוקרים מבית הספר לרפואה באוניברסיטה העברית, בראשות ד”ר אסף הלמן ושותפיו למחקר פרופ’ בן גלזר ופרופ’ ג’רמי קרק, מצא שיטה לגילוי מוקדם של מחלות כגון סוכרת מבוגרים, על ידי מיפוי הסמנים האפי גנטיים, תוספות מולקולאריות על-גנטיות שנצמדות לדנ”א בלי לשנות את הרצף שלו, ועם זאת בעלות השפעה חזקה על פעילות הגנים. הגילוי עשוי לתרום לפיתוח תרופות ואמצעי מניעה למחלות אלה.
עד כה נהוג היה למפות את רצף מולקולות הדנ”א ולחפש שינויים המבדילים בין אנשים חולים לאנשים בריאים. החוקרים שיערו שגם הסימון האפיגנטי אשר מושפע מהסביבה – המזון שאנו אוכלים, המזון שאכלו אמהותינו במהלך ההיריון, חשיפה לכימיקלים ורעלנים שונים – עלול למנוע תפקוד תקין של הגנים ולגרום למחלה, גם כאשר רצף הדנ”א תקין לחלוטין.
על מנת לבחון את השערתם, מיפו החוקרים את האפיגנומים של מאות חולי סוכרת והשוו אותם לאפיגנומים של אנשים בריאים. הם מצאו הבדלים אפיגנטיים באותם אזורים בהם הראה בעבר מיפוי מולקולות הדנ”א הבדלים בין חולים לבריאים. אך בעוד שמיפוי הדנ”א מראה את השינויים רק בחלק קטן מהחולים ובצורה שאינה מנבאת היטב את הסיכון לחלות במחלה, ההבדלים באפיגנומים נמצאו בקרב מספר רב של חולים והם מאפשרים להבחין בצורה יותר מדויקת בין חולים לבריאים.
לדברי ד”ר הלמן, “שיטה זו של מיפוי האפיגנומים מאפשרת ניבוי יותר יעיל של הסיכון ללקות במחלה בקרב אנשים צעירים בהם עדיין לא התגלו סממנים אחרים למחלה. מכאן ניתן ללמוד שקיים מרכיב על-גנטי מרכזי במנגנון האחראי להתפתחות מחלת הסוכרת”. תגלית זו מהווה פריצת דרך בחקר המנגנון של מחלת הסוכרת ומחלות מורכבות נוספות, ביניהן מחלות מטבוליות, אוטואימוניות ופסיכיאטריות.
המחקר התקבל לפרסום בכתב העת המוערך Human Molecular Genetics. במחקר השתתפו תלמידי המחקר גדעון טופרוב ודביר הרן, וכן פרופ’ יחיאל פרידלנדר מבית הספר לבריאות הציבור באוניברסיטה העברית, פרופ’ אפרת לוי-להד מהמרכז הגנטי בשערי צדק, וחוקרים נוספים מהמרכז הישראלי לחקר מחלת הסוכרת.
