חקר הפרעות גנטיות

טריזומיה 21 (כרומוזום מספר 21 מופיע 3 פעמים) המאפיינת את תסמונת דאון

עיבוד שבבי (של גנים)

הדף הפותח של הפרסום הראשון בו מתאר האנטינגטון את המחלה הנקראת על שמו

אדיפוס, תרזיאס ומחלת הנטינגטון: הנבואה שהתגשמה