הגילוי עשוי לסייע באבחנה מוקדמת יותר של אוטיזם
קבוצת מדענים ניתחה כמויות אדירות של נתונים על ילדים עם אוטיזם (ASD) בארצות הברית וגילתה שחלקם סובלים גם מדיסליפידמיה, בעיות בוויסות משק השומנים, דוגמת כולסטרול וטריגליצרידים. דיסליפידמיה משפיעה על התפתחות המוח ומעלה את הסיכון לאוטיזם. החוקרים אף הדגימו שלאימהות ואבות עם דיסליפידמיה סיכוי גבוה יותר ללדת ילדים עם אוטיזם.
המחקר נערך על ידי ד”ר עלעל ערן מהמחלקה למדעי החיים באוניברסיטת בן-גוריון בנגב ועמיתיה מבית הספר לרפואה של הרווארד, MIT, בית החולים לילדים בבוסטון ואוניברסיטת נורת’ווסטרן. ממצאי המחקר פורסמו הערב בכתב העת .Nature Medicine ד”ר ערן היא גם חברה במרכז הלאומי לחקר אוטיזם באוניברסיטת בן-גוריון וחוקרת בבית החולים לילדים של בוסטון ובית הספר לרפואה של הרווארד.
אוטיזם הוא שם כולל לאוסף של מחלות התפתחותיות. הוא מאובחן באופן התנהגותי לרוב בגילאי 3-4 שנים. עד היום פוענחו הגורמים הגנטיים לאוטיזם בכשליש מהילדים על הספקטרום, ועדיין רב הנסתר על הגלוי. אם ניתן יהיה לקשור ממצא רפואי אצל תינוקות או עוללים לתסמיני אוטיזם עתידיים, בדיקה רפואית עשויה לאפשר אבחנה מוקדמת וממוקדת יותר. ככל שהאבחנה מוקדמת יותר, כך הילדים מגיבים טוב יותר לטיפולים התנהגותיים.
במחקר הנוכחי נמצא כי דיסליפידמיה מאפיינת כ -6% מהילדים על הספקטרום האוטיסטי. לשם השוואה, אחד התסמינים המוקדמים הנפוצים באוטיזם הוא אפילפסיה, המאובחנת ב- 5-30% מהילדים עם אוטיזם. כמו כן נמצא כי דיסליפידמיה באם מעלה את הסיכוי ללידת ילד עם אוטיזם בכ-16%, ודיסליפדמיה באב מעלה סיכוי זה בכ-13%. לדברי החוקרים מדובר באחוזים גבוהים לעומת גורמי סיכון הוריים אחרים המוכרים כיום.
החוקרים שילבו רצפי אקסום, המהווה 1% מהגנום האנושי המקודד לחלבונים, עם דפוסי ביטוי של גנים במהלך התפתחות המוח, רשומות רפואיות אלקטרוניות, ותביעות ביטוח בריאות. מכיוון שחושבים שעיקר הסיבות לאוטיזם נעוצות בהתפתחות המוקדמת של המוח האנושי, ובגלל שבנים מהווים 80% מהילדים המאובחנים באוטיזם, החוקרים התמקדו בגנים שמתפקדים יחד במהלך התפתחות המוח המוקדמת בצורה שונה בין גברים ונשים. בפרט, הם התמקדו במוטציות המשותפות לאחים עם אוטיזם מאותה משפחה, ובאלו השונות בין אחים עם ובלי אוטיזם, ומצאו שרבות מהן כנראה משפיעות על תפקודי ויסות השומנים.
באמצעות ניתוח רשומות רפואיות של מיליוני ילדים שטופלו בבית החולים לילדים בבוסטון וכן ניתוח נתוני תביעות ביטוח בריאות, גילו החוקרים כי ילדים עם אוטיזם מאובחנים יותר בדיסליפידמיה מאשר ילדים ללא בעיות התפתחותיות, ללא קשר לתרופות ובעיות רפואיות נוספות הידועות כמגבירות את הסיכוי לדיסליפידמיה. דיסליפידמיה יכולה להיות תורשתית, ונמצאה כנפוצה יותר בהורים לילדים עם אוטיזם מאשר הורים לילדים ללא בעיות התפתחותיות.
“חישוביות ביו-רפואית היא תחום מרתק וחדש יחסית. ניתוח כמויות עצומות של נתונים ביורפואיים מגוונים הוביל אותנו לגילוי תת-סוג של אוטיזם שלא היה מוכר בעבר. גילוי זה מקרב אותנו צעד אחד קדימה לעבר רפואה ממוקדת אישית עבור אנשים עם אוטיזם,” אומרת ד”ר ערן.
עוד בנושא באתר הידען:
4 תגובות
מעניין. אבל זה מעניין בעיקר לאור העובדה שרמות גבוהות של כולסטרול נחקרות דווקא ככלי לריפוי אפילפסיה ואוטזים. למשל תזונה קטוגנית, שהתחילה בתור טיפול ח
לילדים חולי אפילפסיה, נחקרת כיום ככלי לטיפול בתסמינים של אוטיזם.
ההימור שלי הוא ששוב יש כאן פיספוס. אין דבר כזה ‘כולסטרול רע’, יש ‘כולסטרול שרע לו’. למה רע לו? עומס מחמצן, דלקתיות. טריגליצרידים גבוהים באופן כרוני הם ביטוי לאיזשהי בעיה מטבולית.
יותר מעניין, לדעתי, לשאול מה פרופיל הסוכר והאינסולין של ההורים. הכיוון המחקרי מצביע על כך שביסוד הבעיות עם מטבוליזם של שומנים נמצאת תנגודת לאינסולין.
בת-יה – רצוי שלא לקרוא לתוך מאמר דברים שלא כתובים בו כלל.
איפה המאמר “מאשים” אמהות?
קודם כל מדובר על השפעה דומה מצד האם ומצד האב ( “דיסליפידמיה באם מעלה את הסיכוי ללידת ילד עם אוטיזם בכ-16%, ודיסליפדמיה באב מעלה סיכוי זה בכ-13%. “)
ושנית – נניח שאדם מוריש לילדו נטייה מסויימת למחלה (אוטיזם, אלצהיימר, סרטן וכו’) האם הוא אשם? והאם מחקר שיגלה מתאם כזה הוא “האשמה”?
ושלישית – יש הבדל בין ביקורת (מוצדקת או לא) על התנהגות, הניתנת לשינוי על ידי עושיה, ובין ביקורת על גורמים גנטיים שאינם ניתנים לשינוי על ידי נושאיהם. אם מישהו טוען שעישון, או אמונה שחוסר צניעות מביא מחלה, או אמונה שתפילות מרפאות – שאחד מאלה אצל ההורים או כל אלה משפיעים לרעה על מצבו הבריאותי של ילד, הרי שאם יש צדק בדברים יש מקום לדרוש או לפחות להציע להורים לשנות התנהגות זו. לעומת זאת גם אם יוכח שמצב גופני מולד אצל ההורים (רגל קצרה, חרשות, וכו’) משפיע לרעה על מצבו של ילד, אין מה לדרוש מההורים לשנות, ואף לא להציע.
זאת ועוד – בלי קשר לאוטיזם – יש מחקרים המוכיחים שילד זקוק פיזית ליחס חם, ויש טעם לדרוש או לפחות להציע להורים לתת יחס כזה גם אם אין זו נטייתם הראשונית.
אוטיזים זה שם כולל לאבחנה של סימפטומים עבור מחלות שונות .
מעניין לדעת אם את המחקר הזה מימנה חברת תרופות שמשווקת תרופות להורדת כולסטרול, כי המחקר הזה מזכיר “מחקרים” אחרים שנעשו בתחילת המאה ה-19 וקבעו שילדים אוטיסטים הם תוצאה של אמהות “קרות”, אמהות שלא אוהבות לחבק את הילדים.
כן, תזונה נכונה זה חשוב, אבל להאשים שוב אמהות זה כמו להאשים ילדות במגזר החרדי, שאם לא יתלבשו בצניעות, החטאים המיניים של הגברים יהיו באשמתם.
עצוב שככה מתנהל גם המחקר היום.