בדיקת ד.נ.א. זולה, מהירה ומדויקת, החושפת את הסיכונים של אדם לפתח מחלות תורשתיות, צפויה להיות זמינה בקרוב, תודות לטכנולוגיה שפותחה באוניברסיטת אדינבורו בסקוטלנד
בדיקת ד.נ.א. זולה, מהירה ומדויקת, החושפת את הסיכונים של אדם לפתח מחלות תורשתיות, צפויה להיות זמינה בקרוב, תודות לטכנולוגיה שפותחה באוניברסיטת אדינבורו בסקוטלנד.
החוקרים פיתחו שיטה לאיתור מדויק של שינויים בצופן הגנטי של האדם בנקודות קריטיות לאורך שרשרת הד.נ.א. השיטה תוכל לשמש לבדיקת ד.נ.א. מתוך טיפת רוק.
שינויים או השמטות קלים בצופן הד.נ.א. עשויים לקבוע אם אדם יהיה בריא, רגיש למחלות, או בעל מצב מסכן-חיים, כגון סיסטיק פיברוזיס (מחלה תורשתית קשה הפוגעת בבלוטות המפרישות ריר וזיעה). השיטה החדשה מיועדת לאפשר אבחון אישי משופר שיוביל למתן טיפול נכון ומיידי לחולה.
השיטה, המבוססת על אנליזה כימית, מספקת תוצאות מהימנות ללא הצורך באנזימים יקרים, המשמשים בבדיקות ד.נ.א. נפוצות. החוקרים שמאחורי השיטה יבחנו בקרוב באם היא מסוגלת לפענח את כל הצופן הגנטי האנושי. ממצאי המחקר פורסמו בכתב-העת המדעי Angewandte Chemie.
ד”ר Juan Diaz-Mochon מביה”ס לכימיה של האוניברסיטה, שהוביל את המחקר, אמר: “שיטה זו מספקת חלופה חסכונית ומהירה לשיטות קיימות לאנליזת ד.נ.א. השוק עבור בדיקות ד.נ.א. גדל במהירות מאחר והטכנולוגיות עבורן הופכות לזמינות יותר. השיטה שלנו תוכל לסייע בהשגת היעד של בדיקת גנום שלם בתוך שעות אחדות במחיר של כאלף דולר בלבד.”
6 תגובות
מה שאותי קצת מטריד זה למה הם דווקא פרסמו את זה בעיתון כמו Angewandte Chemie?
בדקתי וראיתי שהפקטור שלו באמת גבוה. אבל איזה מן עיתון זה? למה מפרסמים במקומות כל כך נידחים מאמרים או שיטות שעל פניו נראות כל כך מבטיחות? נכון שבעידן מנועי החיפוש זה לא כל כך משנה, אבל בכל זאת. אין נייצ’ר מת’ודס? אין PNAS? מה הקטע של עיתונים שהכותרת שלהם אפילו לא באנגלית?
לא ברור לי.
מה שמטריד אותי בקשר לבדיקות אלו, זאת סוגיית שמירת המידע הרגיש. תארו לעצמכם הגעת מידע זה לחברות כ"א למשל…
חושם:
יש הרבה מחלות תורשתיות שאפשר כבר כיום למנוע את נזקיהן בטיפול נכון.
בעתיד יהיו טיפולים מונעים לנטייה לפתח מחלות תורשתיות מסוגים נוספים.
תקלה גנטית מונעת בדרך כלל ייצור של חלבונים מסוימים או גורמת לייצור ביתר של אחרים.
הטיפול כיום הוא בדרך כלל ברמת החלבונים ה(וספת החלבון החסר, ניטרול החלבון המיוצר ביתר) או ברמה הסימפטומטית (נטילת חומרים מדללי דם לאנשים עם נטייה לקרישת דם מוגברת, הימנעות ממזונות והתנהגויות המעודדות את התפתחות המחלה ועוד).
בעתיד, סביר שגם הטיפולים הגנטיים (הנמצאים כיום בשלבים שונים של פיתוח) יהיו זמינים.
בדיקה זה נחמד אבל מה עם תרופה לבעיות הללו.
אוקיי אני יודע שאני חולה ו מה בדיוק אני עושה עם זה?
במחיר הזה, הבדיקה תהפוך בדיקת חובה לתינוקות. ךמרות שעדיין, המטרה היא כמה מאות בודדות של דולרים לבדיקה זו.
מדהים באיזה קצב מתקדם המדע