מחלות מסוימות נגרמות כתוצאה ממוטציות בגן יחיד. השיטות הקיימות לאיתור הגן הגורם למחלה במטופל מביאות לקבלת מאות גנים פוטנציאלים, תוצאה המקשה על המדענים לאתר את הגן היחיד האחראי למחלה
מחלות מסוימות נגרמות כתוצאה ממוטציות בגן יחיד. השיטות הקיימות לאיתור הגן הגורם למחלה במטופל מביאות לקבלת מאות גנים פוטנציאלים, תוצאה המקשה על המדענים לאתר את הגן היחיד האחראי למחלה. כעת, צוות חוקרים, בראשותם של מדענים מאוניברסיטת רוקפלר, יצר מפה של "קיצורי דרך" בין הגנים השונים על מנת להקל בחיפוש אחר הגנים הפרטניים הגורמים למחלות.
המחקר, שבראשו עמד יובל איתן (Yuval Itan), עמית מחקר בתר-דוקטוריאלי במעבדה לגנטיקת האדם של מחלות מידבקות באוניברסיטת רוקלפלר, הוביל לפיתוחו של כלי המכונה על יד החוקרים gene connectome, כלומר – אוסף המיפוי השלם באשר למרחקים, למתווים (הגנים שבקדמת התוואי) ולמידת הריחוק בין כל שני גנים באדם. החוקר, המתמחה בביולוגיה חישובית, אומר כי תוכנת המחשב שהוא פיתח לשם יצירת כלי זה מנצלת את אותם העקרונות שבהם משתמשים מכשירי ניווט מסוג GPS על מנת לתכנן את המסלולים האפשריים בין כל שתי נקודות מיקום. המחקר פורסם במהדורה המקוונת המוקדמת של כתב העת המדעי Proceedings of the National Academy of Sciences.
"טכנולוגיות קיימות להרצפת גנים בקנה-מידה גדול מספקות גודש מידע המחייב חודשים של עיבוד לשם מציאת הפרט המבוקש," אומר איתן. "אנו מאמינים כי מפת אוסף הגנים של האדם (connectome) תספק קיצורי דרך בחיפוש אחר מוטציות מחוללות מחלה וזאת בשלל מחלות."
איתן ושותפיו למחקר, לרבות חוקרים מביה"ח המחקרי הפריזאיNecker Hospital for Sick Children, ממכון פסטר בפאריז ומאוניברסיטת בן גוריון בנגב, פיתחו יישומים לניצול מפת גנים זו. הם השתמשו במפה זו לחקר הגן הקרוי TLR3, גן החיוני במניעת התפרצות המחלה אנצפליטיס (encephalitis) מהרפס נגיפי, שהיא דלקת מוח חריפה מסכנת חיים שמקורה בנגיף ההרפס ואשר עלולה לגרום לנזק מוחי בפעוטות רגישים גנטית למחלה זו. במחקרים קודמים הראו מדענים כי ילדים הלוקים במחלה זו מראים מוטציות בגן TLR3 או בגנים הקרובים אליו מבחינה תפקודית. במילים אחרות, גנים אלו ממוקמים במרחק ביולוגי קצר מהגן TLR3. כתוצאה מממצא זה, החוקרים מצפים לאתר גנים בלתי ידועים עד כה הגורמים למחלה זו ואשר יימצאו במרחק ביולוגי קצר מגן זה.
על מנת לבחון עד כמה טוב יכולה שיטה זו לחזות גנים מחוללי מחלה, החוקרים ביצעו הרצפה של חלקי הגנום המקודדים לחלבונים של שני מטופלים שהוכח לאחרונה כי הם בעלי מוטציות בגן נפרד ששמו TBK1. "כל אחד מאוספי גנים אלו של שני המטופלים כוללים בתוכם מאות גנים בעלי פוטנציאל למוטציות הרסניות," מסביר החוקר הראשי. "האתגר היה לאתר את הגן הפרטני היחיד הגורם למחלה. לאחר שהחוקרים בחנו את הגנים מבחינת מידת קרבתם הביולוגית החזויה ל- TLR3, וזאת בעזרת שיטת המיפוי שלהם, הם גילו כי הגןTBK1 נמצא בראש רשימת הגנים עבור שני המטופלים. החוקרים השתמשו בשיטתם זו גם כדי לבצע חיזוי באופן מוצלח שקבע כי שני גנים אחרים,EFGR ו- SRC קשורים לגן TLR3, וזאת לפני שממצא זה אושר באופן ניסויי. בנוסף, הם הצליחו לאתר גנים האחראים לשתי מחלות שונות.
