סיקור מקיף

הגנטיקה של האוטיזם

חוקרים באוניברסיטה העברית מיפו את המערכות הגנטיות שנפגעות במוחם של אנשים הנמצאים על הספקטרום האוטיסטי

דוקטור שגיב שיפמן (ימין) ואייל בן-דוד. צילום: האוניברסיטה העברית
דוקטור שגיב שיפמן (ימין) ואייל בן-דוד. צילום: האוניברסיטה העברית

תסמונת הספקטרום האוטיסטי היא קבוצה של הפרעות התפתחותיות ששכיחותן באוכלוסיה גבוהה (בין חצי אחוז לאחוז מהילדים סובלים מהתסמונת). הילדים על הספקטרום האוטיסטי מאופיינים בקשיים באינטראקציה חברתית ותקשורתית, ובהתנהגות חזרתית או מוגבלת לתחומי עניין מצומצמים.

לאוטיזם יש בסיס גנטי חזק, אולם עד כה, הניסיונות למצוא את הגורמים הגנטיים נתקלו בהצלחה מוגבלת כי אין גן אחד שגורם לאוטיזם, אלא ישנם גנים רבים שמעורבים בהתפתחות התסמונת. זאת ועוד, אצל ילדים שונים נפגעים גנים שונים, כך שקשה מאוד לגלות את הבסיס המשותף ביניהם.

במחקר חדש, שנעשה על ידי תלמיד הדוקטורט אייל בן-דוד בהנחייתו של ד"ר שגיב שיפמן מהמכון למדעי החיים באוניברסיטה העברית ופורסם לאחרונה בכתב העת היוקרתי PLoS Genetics, ניסו החוקרים לזהות קבוצות של גנים שפועלים במשותף, במקום לחפש גנים בודדים שקשורים באוטיזם, במטרה להבין את המערכת שנפגעה. החוקרים ביקשו לזהות את מידת מעורבותם של מוטציות נדירות ושל שינויים גנטיים הנפוצים בקרב האוכלוסיה כולה בהתפתחותו של האוטיזם. עוד בדקו החוקרים האם השינויים הגנטיים המגוונים הללו מתמקדים באותם סוגי גנים.

"מיפינו רשת של גנים המאפיינת את הקרבה בין גנים שונים בהתאם לדפוסי פעולתם באזורים שונים במוח האדם", מספר ד"ר שיפמן. "רשת הגנים אפשרה לנו לזהות קבוצות של גנים בעלי תפקוד משותף". בשלב הבא השתמשו החוקרים בנתונים לגבי שינויים גנטיים נפוצים ונדירים שנאספו מאלפי משפחות עם ילדים הנמצאים על הספקטרום האוטיסטי על מנת לבדוק אילו גנים נפגעים.

בעקבות בחינת המוטציות שנקשרו עד כה לאוטיזם, כמו גם אלפי שינויים גנטיים נפוצים שנוטים להיות שכיחים יותר בילדים האוטיסטיים, מצאו החוקרים שקבוצות גנים מסוימות מציגות שכיחות גבוהה של השינויים הגנטיים הללו. הביטוי של קבוצות הגנים הללו נוטה להיות גבוה בשנים הראשונות של החיים ולאפיין תאי עצב השכיחים באזורים במוח הקשורים לזיכרון, ללמידה ולעיבוד מידע חושי.

"המחקר מראה שעל אף השונות הגדולה ברכיבים הגנטיים באנשים שונים הסובלים מאוטיזם, הגנים שנפגעים קשורים על פי רוב לאותן 'קבוצות-על' שמושפעות משילוב של שינויים גנטיים נפוצים ונדירים", מסביר ד"ר שיפמן. "הדבר יכול להסביר, מחד גיסא, את קווי הדמיון בהתנהגות של אנשים שונים המאובחנים כלוקים בתסמונת, ומאידך את הגיוון והשונות הרבה בליקויים שקיימים על פני הספקטרום האוטיסטי".

שיטות מיפוי גנטיות נרחבות עשויות לאפשר אבחון מוקדם של אוטיזם. "תוצאות המחקר פותחות פתח לתקווה שעל ידי התמקדות בקבוצות גנים אלו, ניתן יהיה לפתח בעתיד תרופות ספציפיות שתסייענה לסימפטומים של אוטיזם, גם אם מקורם בגורמים גנטיים שונים", מסכם ד"ר שיפמן.

20 תגובות

  1. גסיה שחם
    כדי לרפא מחלה, צריך להבין מה הגורמים למחלה. מחקר זה התעסק במציאת הגורמים. בעבר ניסו לרפא מחלה על סמך התסמינים שלה, ואנחנו יודעים שזה יכול להביא יותר נזק מתועלת. ומצד שני – יש מחלות/פגמים שאפשר רק לטפל בתסמינים.
    בלי מחקרים – לא נדע כלום.

  2. בבקשה — מספיק ודי לנתח את האוטיזם מבחינה גנטית , פסיכולוגית וכו׳ וכו ׳ !!!!!! מתי כבר כל המדענים המהוללים שיודעים בדיוק איזה גנים מובילים לאוטיזם ישתמשו בידע שלהם למצוא ישועה לאוטיזם ?? איך למנוע אוטיזם ?? בבקשה תשתמשו בידע שלכם להביא את ההצלה מהקללה ששמה אוטיזם !!

  3. עם כל הכבוד. יש לדעת.
    הגדרת האוטיזם אינה יציבה רוב האוטיסטים לא מסווגים ויש ביניהם הלוקים בתחלואה כפולה.
    ויתרה מזאת האבחנה משתנה כל כמה שנים.
    מדובר ביצור אמורפי לא ברור.

    וכאיש מקצוע פסיכיאטרי אומר בבירור: כל מחקר על הנושא שלא יתעמת עם ההגדרה המדויקת של התופעה סופו להכשל.
    ובוודאי שיש אוטיזם פסיכוגני כל איש מקצוע נפגש בה. ומאידך יש גם אוטיזם שהוא נוירוהתפתחותי מובהק. יש סוגי אוטיזם שונים לצערנו החלוקה אינה מובהקת והסיבות לכך רבות ושונות.

    חבל שאנשי המחקר המכובדים דנן לא התיעצו עם אנשי מקצוע קליני המכירים את השונות הנרחבת של התופעה.

  4. תראו, נקודה הוא באופן כללי, אדם בור ודתי – שונא נשים וכו'.
    הוא סוג של אוטיסט בעצמו, במובן הרע של המילה. רואה רק את עצמו. קובע עובדות ולא מסוגל לראות את האחר/ת. יש אוטיסטים במצב הרבה יותר קשה וגם אותם הוא לא מסוגל לראות.

    אוטיזם בכלליות היא בעיקר בעיה גברית. אישיות גברית קיצונית של חוסר יכולת לאמפטיה או יכולת להבין מצבים חברתיים.

    ליביב, אצל נשים זה אחרת וקיימת בעיה הפוכה. הן יותר מדי מתעמקות בבעיות האחר ושוכחות עצמן.

  5. אני אוטיסטית ואני מכירה בצרכי אנשים אחרים חוץ מצרכי.

    נקודה אתה לא פגשת אוטיסטים מעולם.

  6. מתיחסת לנקודה.
    אני אמא לאוטיסט וצורת חשיבתך מעניינת. אני מסכימה עם הקביעה שלך בהתיחסו לאדם אחר מתוך צרכיו. אך תמשיך את הקו בבקשה. בני בן 15 שסיגל דפוסי התנהגות וחשיבה מסוימת. ברור שקשה לו להתנהל חברתית בלי תמיכה צמודה. שאלתי לך בהנחה שמדובר בגורם פסיכולוגי איך אוכל לסייע לו בגילו?

  7. לנקודה: למה אתה טוען שאוטיסטים אינם מכירים בקיומם של אנשים אחרים?
    הרי המון אוטיסטים הם חברים פעילים בקהילה האוטיסטית, המופעלת על ידי אוטיסטים.
    אם אוטיסטים אינם מכירים בקיומם של אנשים אחרים, אז איך זה שהמון אוטיסטים הקימו ארגונים למען עצמם והמון אוטיסטים מארגנים אירועים למען עצמם?
    לדוגמא: אוטריט, אוטסקייפ, חג האוטיסטים הבינלאומי, קהילת אנשי הספקטרום האוטיסטי בישראל וכו'

  8. קשה מאוד לקבל שאוטיזם הוא בעיה גנטית. תדמיינו מה קרה בכל מאות אלפי השנים הקודמות בהן נולד ילד אוטיסט – אני מאמין שבכל סוגי החברות שהיו נהוגות, אדם כזה לא העמיד צאצאים ולא יכול היה "להפיץ" את התקלה הגנטית.
    הייתי שמח לראות יותר מחקרים שבודקים קשר בין התגברות התופעה ובין זיהומים תוצרת אנושית באוויר ובקרקע ובים.

  9. רפאל
    דמגוגיה זולה ותו לא. הדברים שאמרת עלי בעצם חוזרים עליך.
    אתה זה שהחליט שהאחיינים שלו הם ילדים נהדרים ומתוקים, על סמך מה? פגשת אותם?
    או שאולי יש לך מן אקסיומה שכל ילד מוכרח להיות נהדר ומתוק, ולא יתכן אחר.

    ולגבי עובדות, אוטיסט הוא אדם שלא מכיר בקיומו של אדם אחר מעבר לצרכיו
    להגיד על אדם כזה שהוא נחמד ונהדר נשמע לי מופרך.

    אז נכון, מנסים "לעזור" (ובעצם מנסים לשנות) את אותם ילדים כך שהם לא יהיו אוטיסטים, כי אוטיסט מעבר לאגואיסטיות שלו הוא נטל על החברה, אז מנסים לשנות זו כפי שירון אומר.

  10. לירון, מקווה שלא תצטרך לשמוע שטויות מעוד מומחים מטעם עצמם שיושבים בחדר אצל ההורים ומגיעים למסקנות מדעיות על סמך אפס הבנה ואפס נתונים. אחד ממאפייני הילדות והילדותיות הוא האשלייה שיודעים הכל ומבינים הכל. רק כשאדם מכיר את העולם והחיים הוא מבין את אפסותו ומפסיק עם הכרזות מטומטמות.
    אני בטוח שהאחיינים שלך הם ילדים נהדרים ומתוקים עם או בלי התסמונת וההשלכות שלה

  11. ירון, מה זה שייך לקשיות לב? סתם לזרוק מילים באויר? תתייחס לדברים שאמרתי.

  12. יש לי שני אחיינים עם אוטיזם.

    כל מה שנקודה כתב העלה דמעות בעיני.. קשיות הלב, האטימות, הבורות, האכזריות, הפלספנות. איך פסיכולוגי? איך ילד בן שנתיים וקצת פתאום מפסיק לדבר, פתאום מפסיק ליצור קשר עין, פתאום נכנס לאטרפים של בכי היסטרי? איך פתאום הוא חייב לסדר כל דבר בשורה ולחזור על דפוסי פעולה מסויימים שוב ושוב ושוב?

    ומי ביקש רחמים? מבקשים מודעות ועזרה במסגרות מתאימות כדי שהם "יבריאו" או יצאו מעולמם הסגור ויחיו חיים נורמליים.

    האחיין הגדול מבין השניים מקבל טיפולי ABA וטפולים נאטורופאתיים והשתפר פלאים. טוב שהוריו לא קיבלו את עצת הרופאים – "ככה הוא, אין מה לעשות, תצטכו לחיות עם זה".

  13. אחת התוצאות של הקביעה הזו שלי היא שאין לרחם על אוטיסטים באותו אופן שבו מרחמים על אדם שנולד עם מוגבלויות פיזיות מסוימות. כלומר, על האוטיסט לא נאמר שמדובר באדם שיש לו אוטיזם (הדגש הוא על "יש לו"), אלא נאמר שהוא זה מה שהוא (אוטיסט), ואם זה מה שהוא, אז מה ההתנשאות הזאת של לרחם עליו.
    בעוד שעל מי שנולד עם מוגבלויות פיזיות זה לא יהיה מדוייק לומר עליו שהוא מוגבל, אלא יש לומר שהוא נולד עם מוגבלות (יש לו מוגבלות פיזית, "יש לו"= שייכות, והשייכות היא חיצונית לו במידת מה).

  14. חן טי, תסתכל על הדברים כך, הגנטיקה אומנם מכינה את התנאים להיוצרות האוטיזם. אך עצם יצירת האוטיזם הוא עניין פסיכולוגי. זה כמו שתנאים סביבתיים פיסיקליים מסוימים מתקיימים כך שאנו יכולים לנבא שהאדם יקבל החלטה מסוימת, ובכל זאת אנו נאמר שההחלטה היא פסיכולוגית. כך גם באוטיזם.
    ההבחנות באוטיזם מערבבות בין כל מיני סימפטומים שהם תוצאות של האוטיזם (הפסיכולוגי) אך הם לא האוטיזם עצמו. וזה כמו שהחלטות מסוימות מביאות לתוצאות מסוימות, עדיין אנו מספיק חכמים להפריד את התוצאה מההחלטה עצמה.

  15. נקודה,
    אוטיזם הוא תוצאה גנטית שבאמצעות טיפולים רבים מאד ניתן להחליש את תוצאותיה, אך לא להעלימה לעולם.
    יש מעל 1100 סוגי אוטיזם הנמצאים במקומות שונים על הקשת האוטיסטית. חלקם כה קשים לאבחון עד שהאוטיסטים עצמם מגלים אותם לפעמים במקרה בגיל 18…
    חלקם ניתנים לגילוי ברור בגיל 2, כי הם מובהקים וקשים, וחלקם מאותרים רק בגיל 4-5 והם אלו היכולים להשתלב בחברה, בעבודה, בלימודים ולהקים משפחה נורמלית.

    הלוואי ואוטיזם היה בעיה פסיכולוגית!

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר.

דילוג לתוכן