מדענים באוניברסיטת ניוקאסל בבריטניה פיתחו שיטה חלוצית אשר מאפשרת להם בפעם הראשונה להעביר בהצלחה DNA בין שתי ביציות אנושיות כאשר התינוק מקבל את ה-DNA הגרעיני מהוריו וDNA מיטוכונדרי מתורמת נטולת מוטאציות
מדענים באוניברסיטת ניוקאסל בבריטניה פיתחו שיטה חלוצית אשר מאפשרת להם בפעם הראשונה להעביר בהצלחה DNA בין שתי ביציות אנושיות. לטכניקה זו יש פוטנציאל לסייע במניעת העברת מחלות הנובעות מפגם במיטוכונדריה בתורשה.
המחקר, בראשותפ של ד"ר מרי הרברט ופרופ' דאג טורנבול, מומן בעיקר על האגודה לחקר ניוון שרירים המועצה למחקר רפואי בבריטניה ו- Wellcome Trustופורסם בכתב העת Nature.
כל תא בגוף שלנו זקוק לאנרגיה כדי לתפקד. אנרגיה זו מסופקת על ידי המיטוכונדריה, המכונה לעתים קרובות "הסוללות של התא". חלקיקי המיטוכונדריה נמצאים בכל תא בנוסף ל גרעין התא בעוד הגרעין מכיל את הגנים הקובעים את תכונות האישיות שלנו, המידע הנדרש כדי ליצור את "הסוללות" – הדנ"א המיטוכונדריאלי נמצא במיטוכונדריה ועובר אך ורק בקו האימהי – מהאם אל כל ילדיה,בשונה מהגנים שב-DNA המתחלקים מחצית בין האב לאם.
ביצית מכילה את העתק צד האם של 23 כרומוזומי ה-DNA וכן את ה- -DNA של המיטוכונדריה שלה. כמות החומר הגנטי הכלול בדנ"א המיטוכונדריאלי הוא קטן מאוד – 13 הגנים לייצר חלבונים, לעומת 23,000 גנים לערך שאנו יורשים מהורינו ואשר נמצא ב-DNA. המידע המועט משמש אךר ורק לצורך ייצור האנרגיה המופקת על ידי ה"סוללות ."
כמו כל DNA, גם ה- DNA במיטוכונדריה יכול להשתנות ואמהות עלולים להעביר מוטציות אלה לילדיהם. אחד מ-200 ילדים הנודלים עם מוטציה ב-DNA המיטוכונדריאלי סובלים ברוב המקרים מתסמינים קלים של מחלת המיטוכונדריה. עם זאת, ילד אחד מתוך 6,500 ילדים מפתחים מחלות מיטוכונדריאליות כולל ניוון שרירים, עיוורון, אי ספיקת לב קטלניות, אי ספיקת כבד, וסוכרת וכן ליקויי למידה. רבים מילדים אלה עלולים למות כבר בינקותם. אין טיפולים זמינים לריפוי המחלות הללו והאמהות עומדות לעתים קרובות בפני בחירה מייסרת האם לקחת את הסיכון וללדת ילד, אשר עשוי להיות מושפע מחלה כזו או לא להביא ילדים בכלל.
כעת פיתחו חוקרים באוניברסיטת ניוקאסל טכניקה המאפשרת להם להחליף את ה'סוללות' הללו. זוהי הפעם הראשונה שנעשה שימוש בטכניקה כזו בביציות אדם מופרות.
הביצית המופרית מכילה בדרך כלל מכיל שני חומרים pronuclei – גנטי של הביצית והזרע וכן את המיטוכונדריה. החוקרים הצליחו לחלץ את ה- pronuclei אך משאירים מאחוריהם את המיטוכונדריה. לאחר מכן לקחו החוקרים ביצית מופרית מתורמת, הסירו את ה- pronuclei שלה והחליפו אותם ב-pronuclei המחולץ. הביצית מופרית החדשה מכילה את ה- DNA של האב ושל האם, ואת המיטוכונדריה מן התורמת.
"מה שעשינו הוא כמו החלפת הסוללה במחשב נייד. אספקת אנרגיה עובדת עכשיו כמו שצריך, אבל אף מידע על הכונן הקשיח לא השתנה", מסביר פרופ 'טרנבול. "אצל ילד שנולד בשיטה זו המיטוכונדריה מתפקדת כראוי, אבל מכל הבחינות האחרות הוא יקבל את כל המידע הגנטי שלו מאביו ואמו."
חברי צוות ניוקאסל השתמשו בטכניקה שלהם כדי ליצור שמונים זיגוטות (ביצים מופרות). אלה גודלו במשך שישה עד שמונה ימים במעבדה כשהמדענים יוכלו לעקוב אחר ההתפתחות בכל בשלב הבלסטוציסט (השלב שבו יש לחלק קבוצה של כמאה תאים) בהתאם לתנאי הרישיון שהוענקו על ידי הרשות לפריון אנושי ואמבריולוגיה (HFEA) בשנת 2005.
במקרים מסוימים, כמות קטנה מאוד של ה-DNA המיטוכונדריאלי של האם עוברת לביצית החדשה ואולם מכיוון שמחלות קשות מתרחשות רק אם קיים מספר גדול של מוטצאיות, הדבר לא אמור להשפיע על בריאותו.
החוקרים אומרים כי המחקר מוכיח את העקרון לפיו ניתן למנוע העברת מחלות מיטוכונדריאליות ולאפשר לאם ללדת ילד בריא.
לצערם של החוקרים, תיקון לחוק הבריטי משנת 2009 מונע טיפולי פוריות בטכניקות אלה, ואולם הם מקווים שבעתיד ניתן יהיה לשנות זאת.
4 Responses
ר.ח:
מה שאתה אומר נכון אבל דבריך אינם נמצאים בסתירה של ממש עם דברי חזי שבמקרה זה נראים לי נכונים גם הם.
מידת ההתלהבות מן המעשה אינה בדיוק עניין שיש טעם להתווכח עליו.
חזי אני חושב שקצת פיספסת את העניין. ביצית מופרית מכילה 3 סוגי DNA. גנומי שמקורו מהאם מהביצית הלא מופרית. עותק נוסף של הגנומי שמקורו באב, מתא הזרע. מיטוכונדריאלי שמקורו גם באם מהביצית המופרית. ישנן מספר לא רב של מחלות גנטיות הנובעות מפגם ב-DNA המיטוכונדריאלי. כדי לפתור זאת , מה שעשו החוקרים היה להעביר את הגרעין לביצית חסרת גרעין של אישה אחרת. הטכנולוגיה לבצע זאת היא ישנה ומבוצעת בכל נסיונות השיבוט המפורסמים.
השיטה הנ"ל פותחת מספר בעיות אתיות כמו למשל שלעובר יהיו למעשה 3 הורים, שתי אמהות ואב אחד. אם שתרמה חצי מה DNA הגרעיני, אב ואם שתרמה את המיטוכונדריות ואת כל הציטופלסמה של הביצית.
אם זה באמת נכון,
זו פריצת דרך שקשה להפריז בחשיבותה.
זה פתח לשיפור גנטי של ילדים אשר יכולים לקבל מטענים תורשתיים מיותר משני הורים.
כאמור,
זה יותר מדיי טוב מלהיות אמת פשוטה…