המחקר החדש מגלה כי רק אלל אחד מתבטא ב-12-24% מכל הזוגות המקודדים בגנום העכבר. יתרה מכך, בחירת האלל המתבטא משתנה באופן אקראי מתא לתא, והם מתחלפים תדירות בין שתי האופציות במהלך חיי התא.
מחקר של מכון לודוויג לחקר הסרטן חשף תופעה הגורמת לשינוי התפיסה הקיימת באשר לשאלה כיצד ביטוי הגנום נשמר לאורך חייהם של יונקים. המחקר שפורסם בכתב העת סיינס מסייע להסביר מדוע בעלי חיים זהים במבנה הגנטי שלהם נראים לעיתים כה שונים בביולוגיה שלהם ובהופעתם החיצונית, ומדוע כמה מהם ירשו מחלות שנגרמו בשל סדרה של גנים לקויים אך הם חווים אותן בדרגות שונות.
“הצלחנו לזהות שונות אקראית בסיסית ברמת ביטוי הגנים שלא תוארה מעולם. מדובר בשינויים שנשמרים לאורך כל תקופת ההתפתחות ועד הבגרות” אומר ריקארד זנדברג, ממכון קרולינסקה בשבדיה וחבר מכון לודוויג. התגלית התאפשרה בזכות טכניקות רבות עוצמה שפותחו במעבדתו של זנדברג לניתוח הביוטי הגלובלי של גנים בתאים בודדים.
למעט מקצת הגנים המצויים בכרומוזומי המין, כל יונק יורש עותק אחד של כל גן מכל אחד מהוריו. כל אחד מהעותקים הללו מכונה אלל, והאללים הללו נבדלים באופן הניתן למדידה מתאומיהם הגנומיים, עובדה האחראית למרבית השונות בקרב בני אדם ובעלי חיים. לא היה ברור במשך זמן רב האם כל אלל בכל תא או יצור מתבטא באופן שווה או שאלל אחד מועדף על משנהו. המחקר החדש מגלה כי רק אלל אחד מתבטא ב-12-24% מכל הזוגות המקודדים בגנום העכבר. יתרה מכך, בחירת האלל המתבטא משתנה באופן אקראי מתא לתא, והם מתחלפים תדירות בין שתי האופציות במהלך חיי התא.
הביולוגים מעריכים כי באופן רגיל, מרבית האללים למעט יוצאים מן הכלל בודדים, מבוטאים באופן שווה בכל הכרומוזומים, חוץ מאלו הקובעים את המין. ואולם הם יודעים כי גנים ‘טבועים’ עשויים להתאים את עצמם לביטוי סלקטבי של רק אחד משני האללים הם יוצאים מן הכלל. גנים כאלה כוללים רק אחוז אחד מכלל הגנים. “מצאנו כי בגנים שאינם ‘טבועים’, כמעט אלל אחד מכל חמישה אללים מבוטא באופן אקראי ודינמי, ובצורה אחת בכל פעם” אומר זנדברג. “ואם אלל אחד מבוטא, השני אינו יודע זאת. אין תאום בין השניים”.
העובדה שתאומים זהים – שהם תוצר של גנומים כמעט זהים, יכולים להיות שונים זה מזה במראה ובתגובה למחלות, מוסברת באמצעות כמה מדידות. יצורים חיים עשויים מתאים, וכל תא בתורו הוא תוצר של הגנים שהוא מבטא. הדינמיקה והאקראיות של ביטוי האללים יכולות להסתכם בתערובת שונה של כמה מהתכונות, אף כי בכל מובן אחר מדובר באנשים זהים.
לממצא יש השלכות משמעותיות על הבנתנו של כמה מהמחלות הגנטיות, כגון נוירופיברומטוזיס (neurofibromatosis) – מחלה המלווה בכאבים המאופיינית בריבוי של מוטציות לא סרטניות המתבטאות כגידולים בעצבים. היה זה בגדר מסתורין מדוע אנשים החולקים את המוטציה הגורמת למשפחה של מחלות, אינם מושפעים ממנה באופן זהה. אקראיות זו של ביטוי האללים עשויה להיות אחראית להבדלים הללו במחלות אלה ובאחרות.
תגובה אחת
המינוח המקצועי לimprint הוא ״החתמה״ ולפיכך: גנים מוחתמים.
תודה על הכתבה, ועל העשייה בכלל.