סיקור מקיף

אוטיזם מתחיל חודשים רבים לפני שהתסמינים מופיעים

זיהוי מוקדם של ילדים המועדים לאוטיזם עשוי לאפשר טיפול יעיל יותר

אבחון מוקדם של אוטיזם עשוי לשפר את סיכויי ההצלחה של טיפולים עתידיים. (איור: מתוך המאמר של הזלט ועמיתיה, נייצ'ר, גיליון 542 - 348 | NATURE | VOL 542 | 16 FEBRUARY 2017LETTERdoi:10.1038/nature21369Early brain development in infants at high risk for autism spectrum disorder.
אבחון מוקדם של אוטיזם עשוי לשפר את סיכויי ההצלחה של טיפולים עתידיים. איור: מתוך המאמר של הזלט ועמיתיה, נייצ’ר, גיליון 542 – Early brain development in infants at high risk for autism spectrum disorder.

מאת קרן וינטראוב, הכתבה מתפרסמת באישור סיינטיפיק אמריקן ישראל ורשת אורט ישראל 23.04.2017

הורים שמים לב לסימנים הראשונים לאוטיזם בילדיהם בגיל 12 עד 18 חודשים בערך. הם מבחינים אולי שהילד אינו יוצר קשר עין או שהוא אינו מחייך כשאבא או אימא נכנסים לחדר.

אבל מחקר חדש מרמז שסריקת MRI של המוח מאפשרת למצוא עדויות לאוטיזם עוד קודם לכן, הרבה לפני יום ההולדת הראשון של הילד. “אנו נוכחים לדעת שיש שינויים ביולוגיים [במוח] המתרחשים בעת הופעת התסמינים הראשונים או לפני כן,” אומרת ג’רלדין דאוסון, פסיכולוגית קלינית וחוקרת אוטיזם באוניברסיטת דיוק, שלא השתתפה במחקר החדש. “היכולת לזהות אוטיזם בשלבים הראשונים ביותר שלו תאפשר לנו להתערב ולטפל בילדים לפני שהתסמונת באה לידי ביטוי מלא.”

לצורך ביצוע המחקר, שתוצאותיו התפרסמו בפברואר 2017 בכתב העת נייצ’ר, סרקו החוקרים באמצעות MRI את מוחותיהם של 150 ילדים, שלוש פעמים כל ילד: בגיל שישה חודשים, בגיל שנה ובגיל שנתיים. כ-100 ילדים מתוכם היו בסיכון גבוה לאוטיזם, מפני שיש להם אח גדול או אחות גדולה שאובחנו כלוקים בתסמונת. צמיחה מהירה יותר של פני השטח של מוחותיהם הייתה הסמן שחזה נכונה, בשמונה מקרים מתוך 10, מי מן הילדים בסיכון הגבוה יאובחן בסופו של דבר כלוקה באוטיזם.

נראה שיש מתאם בין גדילה והתרחבות של המוח לבין הגעת התסמינים, אומרת המחברת הראשית של המאמר, הת’ר הזלט, פסיכולוגית במכון קרוליינה ללקויות התפתחותיות (CIDD) באוניברסיטת צפון קרוליינה. ועם זאת, מחקר שגודל המדגם שלו הוא 100 ילדים בסיכון נחשב קטן מכדי להיחשב חד־משמעי, וגם אין שום צורך שרופאים ימהרו לשלוח את הילדים לסריקת MRI כדי לאבחן אוטיזם, אומרת הזלט.

אבל אם תוצאות המחקר יאוששו במחקרים עתידיים, הם עשויים להורות על דרך חדשה לסקירת הילדים המצויים בסיכון גבוה לאוטיזם עוד לפני שהתסמינים שלהם נעשים ברורים מאליהם. כפי הנראה, זהו הזמן בחייהם שבו הטיפול יהיה היעיל ביותר. דפוס הצמיחה המהיר של המוח “הוא סמן ביולוגי שאולי יהיה אפשר להשתמש בו כדי לזהות את התינוקות שעשויים להפיק תועלת מטיפול מוקדם.” אומרת דאוסון. “זה עשוי לעזור לילדים האלה להשיג את התוצאות הטובות ביותר.”

הקשת האוטיסטית, הקרויה כך מפני שהיא כוללת קשת רחבה, או ספקטרום, של הפרעות חברתיות ואתגרים בתקשורת בין־אישית, מתאפיינת לעתים קרובות בהתנהגות כפייתית או בנענוע של הגוף, בין השאר. במקרים רבים, הורים אינם מבחינים בהתנהגויות העשויות להורות על אוטיזם עד לגיל של כ-18 חודשים, גיל שבו מצפים בדרך כלל מילדים רגילים לדבר ולהגיב מבחינה חברתית. אם נראה להורים את השינויים הנוירוביולוגיים המתחוללים אצל ילדיהם לפני שההתנהגות משתנה, המחקר עשוי לסייע להם להיטיב להבין את החוויות שילדיהם עוברים, אומרת הביו-פסיכולוגית אליסיה הלידיי, המדענית הראשית בקרן למדע האוטיזם, עמותה התומכת במחקר מדעי אבל לא תמכה במחקר החדש.

ואם יראו למדענים כיצד המוח מתפתח לפני שהילד מאובחן באוטיזם, המחקר עשוי להעניק להם תובנות חדשות באשר לגורמים הגנטיים המעוררים אוטיזם, אומר ג’יימס מק’פרטלנד, פסיכולוג במרכז לחקר הילד באוניברסיטת ייל, שגם הוא לא השתתף במחקר. “כשיש מידע רב יותר על מסלולים עצביים, אנחנו יכולים להסיק יותר על מסלולים גנטיים,” הוא אומר.

הדבר שהמחקר לא הצליח להראות היה שוני אפשרי בין אוטיזם במשפחות שיש בהם יותר מילד אחד הלוקה בתסמונת, לבין אוטיזם שאין לו לכאורה קשר משפחתי. אחד מכל 68 ילדים מאובחן באוטיזם, אבל בקרב אחים ואחיות צעירים של ילדים המצויים על הקשת, שיעור האבחון מגיע לאחד לחמישה.

כמה מחקרים הנערכים כעת מתמקדים באחים ובאחיות הצעירים האלה של ילדים עם אוטיזם, שיש סיכוי גבוהה יותר שגם הם יפתחו אוטיזם. קל יותר לחקור את הקבוצה הזאת מאשר את הציבור הרחב מפני שיש צורך בפחות נבדקים כדי למצוא ילדים שבסופו של דבר יפתחו אוטיזם. אבל לא ברור עדיין אם האחים הצעירים האלה שונים באופן חד וברור כלשהו מילדים אחרים על הקשת.

כדי למצוא מספר גדול דיו של ילדים שיעשה את המחקר מועיל, עקבו החוקרים אחרי יותר מ-500 תינוקות, וסרקו כמה מהם באמצע הלילה, כשהם שרויים בשינה עמוקה. נדרשו שנים כדי לאסוף די נתונים תקפים על 150 מהם, והמשפחות הסכימו לתרום מזמנן. “לעתים קרובות איננו מעריכים את מידת העבודה הנדרשת כדי לבצע מחקר מן הסוג הזה,” אומרת דאוסון.

הזלט, ועמיתה ב-CIDD, ג’וזף פיוון, אף הוא אחד הכותבים הראשיים של המאמר, מספרים שהם התחילו את המחקר לפני כעשר שנים. זה קרה לאחר שמחקר מוקדם יותר רמז שמוחותיהם של ילדים עם אוטיזם גדולים במידה חריגה כבר כשהילדים מגיעים ליום הולדתם השני, ולפני שהתסמינים ההתנהגותיים של אוטיזם מופיעים בדרך כלל.

פיוון, פסיכיאטר בהכשרתו, אומר שהמנגנון אינו ברור לגמרי. אבל הוא משער שתינוקות שיפתחו אוטיזם חווים את העולם בשנת חייהם הראשונה באופן שונה משחווים אותו תינוקות שלא יפתחו אוטיזם, ושחוויית העולם השונה הזאת עשויה לתרום לשינויים בהתפתחות המוח בילדים עם אוטיזם שיתרחשו מאוחר יותר.

דאוסון טוענת שמכיוון שהמוח בשנת החיים הראשונה עובר שינויים רבים כל כך, ייתכן שזהו חלון הזדמנות קריטי בהתפתחות, שבו טיפול התנהגותי, כמו ללמד את התינוק לשים לב להבעות הפנים של ההורים, עשוי להשפיע במידה הרבה ביותר. ומכיוון שעד לא מזמן לא היה ברור שההבדלים במוח המאפיינים אוטיזם מתחילים כה מוקדם, בתקופת התינוקוּת או אפילו בהריון, אין כיום טיפולים המיועדים לתינוקות רכים כל כך. טיפולים כאלה נבחנים כעת. המחקר החדש עשוי להעניק לחוקרים כלי אפשרי לאבחון תינוקות, אומרת דאוסון, וכך לאפשר דרכים חדשות לבחינת הטיפולים החדשים האלה.

מק’פרטלנד מכנה את הטיפולים האפשריים בשם “היפר-הורות”. בעוד שאין שום קושי להשאיר תינוק, שהתפתחות העצבית שלו רגילה, לשחק לבדו בצעצוע, הוא אומר, ילד המועד לאוטיזם עשוי להפיק תועלת מתקשורת רבה יותר עם אבא שמשמיע לו קולות או עם אימא צוחקת ושרה. “דאגו ככל יכולתכם שילד יהיה שרוי בסביבה רוויה במידע חברתי,” הוא אומר. “וקוו שהתינוק יקלוט את זה.”

על הכותבת

קרן וינטראוב – כתבת עצמאים בנושא בריאות ומדע הכותבת דרך קבע בניו יורק טיימס, ב-STAT, ב-USA Today ועוד.

עוד בנושא באתר הידען:

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *

אתר זה עושה שימוש באקיזמט למניעת הודעות זבל. לחצו כאן כדי ללמוד איך נתוני התגובה שלכם מעובדים.