ארבעים מתוכם לא זוהו בעבר. כך עולה ממחקר רחב היקף של אוכלוסיות מגוונות המגביר את ההבנה שלנו לגבי סוכרת סוג 2
מחקר חדש של האוניברסיטה של מסצ’וסטס באמהרסט עוזר לזהות קשרים גנטיים לסיכון לסוכרת מסוג 2.
לפי המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן (CDC), ל-37.3 מיליון אמריקנים יש סוכרת. ל-95% מאנשים אלה יש סוכרת מסוג 2, הסוג הכי נפוץ של סוכרת.
סוכרת מסוג 2 (הנקראת גם סוכרת שלא תלויה באינסולין או סוכרת שמתחילה אצל מבוגרים) נגרמת בגלל שימוש גרוע של הגוף באינסולין. המחלה הכרונית ארוכת הטווח הזאת גורמת לעודף של סוכר לנוע במחזור הדם. רמות סוכר גבוהות בדם יכולות בסופו של דבר לגרום לבעיות לב וכלי דם, עצבים וחיסוניות.
לסוכרת מסוג 2 אין מרפא, אם כי הורדה במשקל, אכילה בריאה ופעילות גופנית יכולות לעזור לחולה לנהל את המצב הרפואי. הגורם המדויק לסוכרת מסוג 2 לא ידוע, אבל חוקרים מצאו לאחרונה קשר גנטי לקבלת המחלה.
צוות בינ”ל של מדענים מבצע מחקר מתמשך על אוכלוסיות מגוונות ברחבי העולם, שגילה תובנות חשובות חדשות על התרומה של גנים לסוכרת מסוג 2.
המחקר התפרסם ב-12 במאי ב-Nature Genetics. “הממצאים שלנו חשובים כי אנו מתקדמים לקראת שימוש בציונים גנטיים כדי לשקלל את סיכון הסוכרת של אדם”, אומרת המחברת השותפה קסנדרה ספרקלן, מרצה בכירה לביוסטטיסטיקה ואפידמיולוגיה. הוא כלל מטא-אנליזה של 122 מבחני קישור כלל גנומיים (GWAS).
“השכיחות העולמית של סוכרת מסוג 2, מחלה שמשנה את החיים, הוכפלה פי ארבעה בשלושים השנים האחרונות, והיא פגעה ב-392 מיליון אנשים בערך ב-2015”, אומר אנדרו מוריס, פרופסור לגנטיקה סטטיסטית.
המחקר הוא צעד חשוב אל המטרה הסופית – לזהות גנים חדשים ולהבין את הביולוגיה של המחלה, שיש לה פוטנציאל לעזור למדענים לפתח טיפולים חדשים.
זאת גם אבן דרך חשובה בפיתוח של “ציוני סיכון גנטי” כדי לזהות אנשים שיש להם נטייה מוקדמת רבה יותר לפתח סוכרת מסוג 2, ללא קשר לאוכלוסיית הרקע שלהם.
במטא-אנליזה הישוו דנ”א של קרוב ל-181,000 אנשים עם סוכרת מסוג 2 מול 1.16 מיליון אנשים שאין להם את המחלה. על ידי חיפוש בכל הגנום האנושי אחרי קבוצות של סמנים גנטיים בשם SNPs (רב צורניות של נוקלאוטיד בודד), מחפשים ב-GWAS הבדלים גנטיים בין אנשים עם ובלי המחלה. הטכניקה מאפשרת למדענים לכוון לחלקים של הגנום המעורבים בסיכון למחלה, וזה עוזר לאתר את הגנים שגורמים למחלה.
כדי לטפל בהטיה הזאת, מדעני המחקר אספו את האוסף המגוון ביותר בעולם של מידע גנטי על המחלה, כש-50% כמעט מהאנשים מקבוצות אוכלוסייה ממזרח אסיה, אפריקה, דרום אסיה והיספניות.
“עד עכשיו, יותר מ-80% מהמחקר הגנומי מסוג זה נעשה באוכלוסיות ממוצא אירופי לבן, אבל אנו יודעים שציונים שפותחו רק באנשים ממוצא אחד לא יפעלו היטב באנשים ממוצא שונה”, אמרה ספרקלן, שעזרה לנתח ולתאם את שיתוף הנתונים מהאוכלוסיות שמוצאן במזרח אסיה.
החוקרים זיהו עכשיו 117 גנים שכנראה גורמים לסוכרת מסוג 2, 40 מהם לא דווחו בעבר. לכן הם חשים שזה צעד חשוב קדימה בהבנה של הביולוגיה של המחלה הזאת.
עוד בנושא באתר הידען:
