הפרופיל הגנומי של גידול בריאה פותח דלתות חדשות לטיפול בו

מאת הראלה הלוי. תוכן מקודם בשיתוף חברת רוש נציגת FoundationOne.

המלחמה של נתי בסרטן שפקד את המשפחה התחילה שנה קודם לכן, כשאחות של נתי נפטרה מסרטן קיבה בגיל 36. כשהמשפחה שמעה שיש בדיקות שיכולות להתאים את הטיפול בצורה מדויקת יותר לגידול שהיה לאחות של נתי, כבר היה מאוחר מדי. ארבעה חודשים לאחר פטירתה, התברר כי גם אביו של נתי חולה. נמצא לו גידול בריאה, שלב 4, שהתפשט ושלח גרורות. לנתי היה ברור שהפעם המלחמה בסרטן תתחיל אחרת, ולכן ביקש לבצע בדיקה גנומית מקיפה כדי להתאים בצורה מדויקת יותר את תכנית הטיפול שתינתן לאביו. ״המטרה שלי הייתה לגלות איזה מוטציות גרמו לסרטן שהתפתח״, סיפר נתי, ״כדי שנוכל להתאים את הטיפול למוטציות שגרמו לגידול להתפתח, ולא עפ״י הפרוטוקולים השכיחים״.

הבדיקה הגנומית זיהתה מספר ביומרקרים (סמנים ביולוגיים) בגידול שהיו אחראים להתפתחותו, ועפ״י זאת התאימה טיפול ממוקד מסוג אימונותרפיה. חודשיים אחרי תחילת הטיפול עבר אביו של נתי בדיקת הדמיה ראשונה. ״לא אשכח את הפגישה עם האונקולוג שאמר לי שאבא נקי מגידול״, אמר נתי בהתרגשות, ״היום, שנתיים אחרי, אבא שלי ממשיך לקבל טיפול ובדיקות ההדמיה מראות שהוא נקי מסרטן. הוא חי חיי שגרה ומגדל את הילדים של אחותי. הודות לבדיקה שעשינו הצלחנו להציל את אבא, ואבא קיבל את התקווה בחזרה״.

אבא של נתי הוא אחד ממאות חולים בארץ שמטופלים היום בגישה של ״רפואה מותאמת אישית״, שבניגוד לגישה לפיה טיפולים ניתנים עפ״י סוג הסרטן (ריאה, שד, מעי וכו׳), הטיפול הוא ממוקד וניתן על בסיס הפרופיל הגנטי של הגידול הספציפי.

לפרטים נוספים אודות בדיקת FoundationOne וכיצד תוכל לסייע לכם הקליקו כאן>>>

כדור הבדולח של הטיפול בסרטן

בדיקות המאבחנות את הפרופיל הגנטי של הגידול חושפות היום מידע שעד לפני מספר שנים לא נלקח בחשבון בהחלטות הטיפוליות בסרטן. ככל שמחקר הסרטן התקדם, הבינו החוקרים כי למוטציות גנטיות ותהליכים ביולוגיים נוספים יש תפקיד חשוב בהתפתחות המחלה. כך למשל, ישנן מוטציות גנטיות המאפשרות לתאים הסרטניים לחמוק ממערכת החיסון ולמנוע ממנה לחסל אותם. גילויים אלה אפשרו לחוקרים לפתח תרופות חדשות יותר שמכוונות למוטציות אלה וכך מונעות מהגידול להמשיך להתפתח. טיפול ביולוגי המכוון למוטציות גנטיות, ואימונותרפיה, המגבירה את יכולתה של מערכת החיסון לזהות ולחסל תאים סרטניים, הן דוגמאות לטיפולים חדשניים אלה.

טיפולים אלה ניתנים עם או בלי כימותרפיה ולעיתים יש להם תופעות לוואי שונות (וקלות יותר). אך כדי שטיפול ממוקד יהיה יעיל נדרשים שני תנאים חשובים: הראשון הוא לאתר את המוטציות שגרמו להתפתחות הגידול המסוים והתנאי השני הוא למצוא איזה טיפול ממוקד מתאים לאותה מוטציה. את המידע הזה ניתן לקבל באמצעות בדיקה גנומית.

בדיקות גנומיות מבצעות סריקה מעמיקה של עשרות גנים בגידול, ומטרתן לזהות את המוטציות בגידול ולהתאים להן טיפול ממוקד. בדיקות אלה יכולות לחשוף אפשרויות טיפול בחולים הנושאים מוטציות מסוימות בסוגי סרטן שונים, ביניהם סרטן ריאה. כך למשל, מוטציות ב-EGFR, אותן אפשר למצוא בחלק מהגידולים בריאה, עשויות לרמוז על התאמה לטיפולים ממוקדים (ביולוגיים) המכוונים למוטציה זו. מצד שני, מוטציה בגן MET באותו גידול תרמז על כך שהגידול יהיה עמיד לטיפול מסוג זה.

בדיקות גנומיות לאיתור מוטציות ספציפיות מבוצעות כבדרך שגרה בבתי החולים, והן יכולות לסרוק בו-זמנית מוטציות בעשרות גנים מרכזיים הקשורים לסרטן. כאשר הגידול מתפתח או שהוא מפושט, הרופא לעיתים ממליץ על בדיקה גנומית מקיפה, שבניגוד לבדיקות השגרתיות סורקת חלק משמעותי מהחומר הגנטי בגידול, ויכולה לאתר מאות גנים במקביל ואת כל המוטציות שרלוונטיות להתפתחות הגידול.

פאונדיישן וואן (FoundationOne) היא דוגמה לבדיקה גנומית מקיפה הסורקת בו-זמנית 315 גנים ויכולה לזהות את המוטציות הסרטניות בגידול הידועות היום כמניעות את הגידול הסרטני. בדיקה זו מעניקה לאונקולוגים מידע מקיף על ההרכב הגנטי של החולה, ומיידעת אותו אילו תרופות יכולות להתאים בשל השינוי הספציפי שנמצא. תרופות אלה יכולות להיות כאלה שאושרו על ידי ה-FDA לטיפול בסרטן הספציפי של החולה, תרופות המאושרות למחלות אחרות, או תרופות שנמצאות בשלבי מחקר המתאימות לגידול שנבדק. במסגרת בדיקה זו מתקבל מידע גם על ביומרקרים אחרים כגון עומס מוטציות (TMB) או אי-יציבות גנומית (MSI), המנבאים מהו הסיכוי שהחולה יגיב לטיפול אימונותרפי מסוים. בדיקה גנומית נותנת תמונה ברורה של הגנטיקה של הגידול, המאפשרת קבלת החלטה טיפולית מושכלת המבוססת על מירב המידע על התכונות המולקולריות של הגידול.

בחודש נובמבר 2017, הכריזו בהודעה משותפת מנהל התרופות והמזון האמריקאי (FDA) ותוכנית הביטוח הממשלתית של משרד הבריאות והרווחה האמריקאי (CMS) על אישור והמלצה לכיסוי של FoundationOne CDx לחולים בסרטן מתקדם, ובכך הפכה הבדיקה להיות הבדיקה המקיפה היחידה המאושרת FDA ככלי אבחוני להתאמת טיפול ממוקד בסרטן.

בדיקה גנומית מקיפה עדיין אינה חלק מהסטנדרט הטיפולי בבתי החולים וניתן לבצעה רק במסגרת פרטית. ישנו כיסוי חלקי של חלק מהקופות וכיסוי רחב יותר ע”י הביטוחים הפרטיים בהתאם לסוג הפוליסה.

שאלו את הרופא שלכם על בדיקת FoundationOne. לפרטים הקליקו כאן>>>

*הכתבה נכתבה בשיתוף חברת רוש נציגת FoundationOne ומוצעת לקוראים כתוכן שיווקי