מוטציות גנטיות

למשוך בזנב החלבון

אלפי חלבונים תלויים בזנבותיהם כדי להתמקם בקרומי התא ולהוציא לפועל את תפקידיהם החיוניים. שינויים בזנבות עלולים להוביל למחלות גנטיות נדירות
הבירה עשויה משעורה, אחד מהמינים הראשונים שהאדם ביית. המחשה: depositphotos.com

בירה חדשה? על שינויי האקלים וגנטיקה של שעורה

חתך בגופיף עוברי. באדיבות החוקרים

איך – ואיפה – מתחילה מחלה?

חוקרים גילו אילו גנים דרושים לכל שלב בהתמיינות תאים לתאי גזע עצביים ותאי עצב, כלומר להתפתחות המוח, ואילו מהם מעורבים במחלות של מערכת העצבים
תאי עצב. קרדיט: מחמוד עלי-סאלח

התגלה מנגנון הגורם לדום נשימה בשינה בקרב ילדים חולים

אחת המחלות הנובעות ממוטציות כאלה בגן PHOX2B היא המחלה CCHS. זוהי תסמונת נדירה ומסכנת חיים שבה תינוקות, ילדים ומבוגרים מפסיקים לנשום ברגע שהם נרדמים. החולים חייבים להתחבר למכונות הנשמה כדי
נוירונים. המחשה: depositphotos.com

התופעה הגנטית שמחמירה את סימני האוטיזם

מינהור קוונטי. צילום: depositphotos.com

האם מנהור קוונטי גורם למוטציות גנטיות?

מולקולת הדנ"א האנושית מכילה כשלושה מיליארד בסיסים ומשתכפלת מידי יום כשתי טריליון פעמים. כדי שהמבנה התאי ישמר, תהליך השכפול חייב להיות מדויק להפליא, אך יחד עם זאת, הופעתן של מוטציות
בדיקה גנומית ©2012 Jon Chomitz Photography 3 Prescott street, Somerville, MA 02143 www.chomitz.com jon@chomitz.com 617.625.6789

הפרופיל הגנומי של גידול בריאה פותח דלתות חדשות לטיפול בו

נתי לרר הוא לוחם אש מקרית ביאליק שנלחם ומציל אנשים בכל יום. וזו בדיוק הייתה משימתו כשאביו חלה בסרטן ריאה – להילחם ככל שיוכל ולנסות להציל אותו

מדוע בדיקות גנטיות לסרטן אינן מספקות תשובות ברורות יותר?

ד"ר עופר גרליץ. צילום: האוניברסיטה העברית

חוקרים גילו מוטציה חדשה אותה ניתן יהיה לזהות בבדיקות הגנטיות