רפואה גנומית משנה את פני הטיפול בסרטן
תארו לכם עולם שבו בדיקה אחת הייתה יכולה להטות את הכף לטובת טיפול יעיל יותר שנלחם בסרטן הספציפי של חולה. שלרופא היה מידע שמאפשר לו להתאים טיפול למאפיינים הגנטיים של הגידול, כך שהטיפול יהיה מלווה בפחות תופעות לוואי עם סיכוי טוב יותר להצלחת הטיפול. זה הכיוון אליו העולם הולך
מאת: הראלה הלוי. תוכן מקודם בשיתוף FoundationOne
אנו נמצאים בפתחו של עידן חדש שבו חולי סרטן יכולים לקבל טיפול המתאים באופן ספציפי לגידול שלהם. רפואה מותאמת אישית, או טיפול מכוון מטרה “תוקף את מקור הגידול, כך שניתן להשיג שיעור תגובה גבוה יותר עם פחות תופעות לוואי, בהשוואה לטיפול הכימותרפי”. אומר ד”ר עבד אגבאריה, מנהל היחידה האונקולוגית בבית החולים בני ציון.
במשך עשרות שנים, רופאים סיווגו סרטן על פי המיקום או האיבר שממנו החל וטיפלו בחולים עם אותו סוג של סרטן – שד, ריאה, כבד, או ערמונית – בצורה דומה. אך תכנית הטיפול הייתה בחזקת ניחוש מושכל, ופעמים רבות הכימותרפיה לא הייתה יעילה למספר רב של חולים. הודות לפיצוח הגנום האנושי וההבנה כי קיימים הבדלים גנטיים בין גידולים סרטניים, אנו יודעים כיום כי השוני בתגובה לטיפולים נעוץ בשינוי הביולוגי של כל אחד, או במילים אחרות – המוטציות הייחודיות שהתרחשו בדנ”א והביאו להתפתחות הגידול הספציפי.
ד”ר עבד אגבאריה, מסביר: “העובדה שלשני אנשים יש סרטן ריאות שמוצאם מאותו איבר מקור, לא אומרת בהכרח שהמאפיינים הביולוגיים, המולקולאריים שלהם, זהים. כדי לבחור טיפול יעיל יותר לגידול הספציפי של החולה, אנחנו חייבים להבין מקרוב עם איזה גידול אנחנו מתמודדים, כלומר לדעת אילו שינויים (מוטציות) התרחשו בגנים של התאים מהם מתפתח גידול”.
הפרופיל הגנומי מדריך את הרופאים
הרעיון בטיפול מכוון מטרה הוא לנצל את נקודות התורפה של תאי הגידול ולהשמיד רק את התאים הסרטניים (בניגוד לכימותרפיה או רדיותרפיה שאינם ממוקדים רק לגידול). לדוגמה, נקודות התורפה בסרטן ריאות הם שני הגנים – EGFR ו- ALK. היום ישנם טיפולים ביולוגיים המכוונים לפגיעה במוטציות אלה. בדיקות גנטיות בסרטן מתבצעות כדרך שגרה כחלק מתהליך אבחון המחלה, אך מכיוון שהן מתוכננות לבדוק רק מספר מצומצם של גנים, בדיקות אלה אינן תמיד מספיקות.
הן אמנם יכולות לזהות מוטציות בגנים EGFR ו- ALK, אך מאחר ומוטציות אלה נמצאות רק בקרב 15% מהחולים בסרטן ריאות יש חשיבות יתרה לכך שהבדיקות בהן משתמשים לאיתור אותן 2 מוטציות, יהיו מדויקות וכן שתהיינה בעלות ספקטרום רחב שיאפשר למצוא מוטציות נוספות, דבר המתאפשר על ידי בדיקה גנומית. ד”ר אגבאריה מסביר: “בדיקת פרופיל גנומי כגון פאונדיישן היא בדיקה רגישה יותר שסורקת את הגידול ויכולה לאבחן מעל 300 גנים ומוטציות הקשורים לסרטן. לדוגמה, בדיקה זו יכולה למצוא מגוון רחב יותר של מוטציות שהן ברות טיפול, כדוגמת BRAF, HER2, MSH2, ונמצאות ב- 20% עד 30% מחולי סרטן ריאות, וכך לסייע לנו למצוא טיפול מכוון מטרה המתאים למוטציות אלה”.
עפ”י ד”ר אגבאריה, בדיקת פרופיל גנומי יכולה להפוך את גישת הטיפול על פיה. “מכיוון שאנו יודעים שלעיתים קיים קשר גנטי בין גידולים סרטניים בלי קשר למיקומם, הגישה לתכנית הטיפולית צריכה להשתנות ולקחת בחשבון את הפרופיל הגנומי. לדוגמה, תרופה שמאושרת לטיפול בסרטן השד עשויה להועיל בטיפול בסרטן ריאות שיש לו מוטציות גנטיות דומות. כאשר טיפול הוא מכוון מטרה ותוקפים את מקור הגידול, משיגים שיעור תגובה גבוה יותר עם פחות תופעות לוואי, בהשוואה לכימותרפיה”.
העתיד כבר כאן
כבר היום יכולים חולים מסוימים לעבור בדיקה הסורקת את הפרופיל הגנומי ולקבל טיפול מכוון מטרה בהתאם. ד”ר אגבאריה מספר: “הגיע אלי חולה בשלב מתקדם של סרטן ריאות. הוא לא הגיב לטיפולי הכימותרפיה, הגידול שלח גרורות לכל מקום בגוף ונראה היה שכבר אין מה לעשות. הפתרון נמצא בבדיקה גנומית של הגידול שמצאה מוטציות ספציפיות, שלא אובחנו בבדיקות גנטיות סטנדרטיות. למוטציות אלה קיים טיפול מכוון מטרה מסוים שעד כה לא נלקח בחשבון. לאחר שלוש מנות טיפול החולה החל להגיב, ופחות מיומיים אח”כ מצבו החל להשתפר והוא עמד על רגליו”.
רפואה מותאמת אישית בסרטן היא רפואת העתיד שמיום ליום הופכת למציאות מוחשית. עם התקדמות מחקר הסרטן אנו מבינים טוב יותר כיצד הגנים אחראים לא רק על תפקוד תאים בריאים, אלא גם על תפקוד תאים סרטניים. היכולת לבדוק את הפרופיל הגנומי של הגידול מציידת רופאים עם כלים חדשים המאפשרים למקד את הטיפול ולהתאים אותו לגידול הספציפי של החולה. היא מאפשרת לרופא לנבא טוב יותר כיצד הגידול יגיב לטיפולים מכווני מטרה, כגון טיפולים ביולוגיים, לפעמים גם כאלה שאולי לא היו נלקחים בחשבון ללא קבלת המידע הגנומי.
הכתבה נכתבה בשיתוף חברת רוש נציגת FoundationOne ומוצעת לשירות הקוראים כתוכן שיווקי
