יש כיום כמה בדיקות דם טרום־לידתיות זמינות לציבור המנסות להקל על החרדה, לפחות בכל הנוגע לבריאות הילוד. באמצעות ניתוח כמויות מזעריות של דנ”א עוברי בדמה של האישה ההרה, הבדיקות האלה מסוגלות לזהות כמה פגמים גנטיים עד שישה חודשים לפני הלידה. ההחלטה אם להיעזר בבדיקות המעבדה האלה תלויה כמובן בהורים, אבל תוצאות הסריקה עלולות להטעות
הכתבה התפרסמה באישור סיינטיפיק אמריקן ישראל ורשת אורט ישראל
תקופת ההיריון מעוררת לעתים קרובות רגשות מעורבים: פליאה והשתאות, אך גם דאגה. האם הילד או ילדה יהיו בריאים? מאושרים? האם הוא, או היא, ימצאו את מקומם בעולם? יש כיום כמה בדיקות דם טרום־לידתיות זמינות לציבור המנסות להקל על החרדה, לפחות בכל הנוגע לבריאות הילוד. באמצעות ניתוח כמויות מזעריות של דנ”א עוברי בדמה של האישה ההרה, הבדיקות האלה (המשווקות בארה”ב [וגם בישראל] בשמות כמו Harmony, MaterniT21 PLUS או verify) מסוגלות לזהות כמה פגמים גנטיים עד שישה חודשים לפני הלידה. ההחלטה אם להיעזר בבדיקות המעבדה האלה תלויה כמובן בהורים, אבל תוצאות הסריקה עלולות להטעות, והתעשייה וגורמי הפיקוח הפדרליים [בארה”ב] אינן עושות די כדי להבטיח שהנבדקים יקבלו את כל המידע הנחוץ להם.
כיום, הבדיקות מזהות פגמים מרכזיים, כמו שלושה עותקים (טריזומה) של הכרומוזום ה-21, ה-18 או ה-13, הגורמים לתסמונת דאון, לתסמונת אדוארדס ולתסמונת פטאו, בהתאמה. האמצעים האלה הן ללא ספק שיפור בבטיחות הבדיקה לעומת הליכים קודמים לבדיקת הגנים של הילוד. בעבר היה אפשר לזהות פגמים כרומוזומליים כאלה רק באמצעות בדיקות פולשניות, כמו בדיקת מי שפיר, שעלולות לגרום להפלה.
הסריקות הגנטיות האלה הוצעו במקור רק לנשים בגיל 35 ומעלה, המצויות בסיכון גבוה יותר להולדת תינוקות עם תסמונת דאון או מחלות גנטיות אחרות. אבל כיום חברות מסחריות משווקות את הבדיקות האלה גם לנשים בהיריון בסיכון נמוך. בנובמבר 2015 מצאה חברה לסקרי שוק שמכירות הבדיקות האלה בארה”ב הגיעו ב-2014 להיקף של 563.4 מיליון דולר, סכום שצפוי להכפיל את עצמו פי 4 עד 2022.
ואולם, התקנות הפדרליות בארה”ב לא עומדות בקצב ההתפתחות הטכנולוגית. על פי החוקים החלים בארה”ב כיום, בדיקות כאלה נחשבות בדיקות מעבדה, שבניגוד לתרופות חדשות אינן חייבות להראות תועלת קלינית בעלת משמעות. כל מה שהיצרניות נדרשות הוא להדגים שהבדיקות שלהן מניסות תוצאות בטווח שגיאה קביל מבחינה סטטיסטית.
התקן הזה היה הגיוני בימים שבהם בדיקות דם נועדו לבדוק נוכחות של תרכובות יחידות, כמו סוכר או הורמונים מסוימים. אבחון גנטי שונה מכך: הוא דורש מידה רבה הרבה יותר של פרשנות וניתוח כדי לקבוע עם תוצאה חשודה מורה על מום גנטי אמיתי או רק על גרסה גנטית בלתי מזיקה.
ראשית כול, כמות הדנ”א העוברי המצוי בדמה של האישה ההרה היא זעומה, ולכן חייבים לשכפל את הדנ”א הזה פעמים רבות כדי לקבל את כמות החומר הדרושה לבדיקה. תהליך ה”הגברה” הזה, עלול, בין השאר, להביא לספירה כפולה שגויה של כרומוזומים, כלומר ליצור רושם שגוי של הימצאות כרומוזום 21 עודף, למשל. מקור נוסף לאי ודאות נובע מכך שהבדיקות האלה הן למעשה סריקות, שבהגדרתן נועדו לפרוס רשת רחבה של בדיקות. מעצם טבעה, רשת כזאת מניבה יותר תוצאות חיוביות שגויות בהשוואה לנהלים אבחוניים ייעודיים שהם בדרך כלל מדויקים יותר.
התעלמות מן השוני הזה עלולה לגרום בעיות קשות. אם סריקה שנערכת על 1,000 נשים הרות מזהה נכון 19 מתוך 20 מקרים אמיתיים של מומים גנטיים, היא מוגדרת בפי הסטטיסטיקאים כבעלת שיעור רגישות של 95%. זה נשמע די טוב. אבל במקביל, הבדיקה עלולה להניב גם 10 תוצאות חיוביות שגויות, כלומר עוד 10 נשים יקבלו תוצאה שתרמוז בטעות על בעיה שאיננה. שיעור הרגישות יישאר 95% מפני שהבדיקה גילתה כמעט את כל המומים האמיתיים. אבל רק קצת יותר מ-65% מכל התוצאות החיוביות, 19 מתוך 29, יהיו באמת נכונות. היחס הזה, הקרוי בשפה הסטטיסטית ערך חיזוי חיובי (PPV), הוא המדד למידת האמון שעלינו לתת לתוצאה של בדיקה מסוימת. ועם זאת, רוב חברות הסריקה הגנית אינן מספקות את ערכי החיזוי החיוביים של מוצריהן. במקום זאת הן מנפנפות בשיעורי הרגישות שלהן, העלולים להטעות את הנבדקים ואפילו את הרופאים שלהם. בעיות החיזוי האלה הן הסיבה לכך שכל מי שמקבל תוצאה חיובית מסריקה כזאת צריך לערוך בדיקות נוספות, מדויקות יותר.
גם מנהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) חייב לעקוב אחרי הבדיקות האלה. הוא צריך להאיץ את התהליכים לשינוי החוקים כדי לחייב את יצרניות הסריקות הגניות לתת מידע רלוונטי יותר מבחינה קלינית, כמו למשל ערכי חיזוי. החברות המציעות סריקות טרום־לידתיות בלתי פולשניות חייבות לעשות יותר כדי להנחות את כולנו לגבי החסרונות האפשריים של הבדיקות. וההורים לעתיד חייבים לשקול בקפידה אם הם בכלל רוצים לעשות את הסריקות האלה, בייחוד מפני שבדיקות דם חדשות, שאמורות לתת הצצה לגנום המלא של העובר, ובכלל זה נטייה מולדת למחלות לב, לסרטן או לסוכרת, מצויות ממש מעבר לפינה.
