האתגר: להבין מהו הבסיס הגנטי של האוטיזם

אסנת זומר פן, אחת מזוכות פרס אונסקו לוריאל למען נשים במדע יצאה מיד לאחר טקס הפרס לסיאטל כדי לחקור את המחלה המטרידה הורים רבים

אוסנת זומר פן, אחת מזוכות פרס אונסקו לוריאל למען נשים במדע יצאה מיד לאחר טקס הפרס לסיאטל כדי לחקור את המחלה המטרידה הורים רבים. “אנו הולכים לנסות ולהבין משהו על הבסיס הגנטי של האוטיזם.” אמרה פן בשיחה עם אתר הידען.

אסנת היא בעלת תואר ראשון דו-חוגי בביולוגיה ובמדעי המחשב בהצטיינות מאוניברסיטת ת”א, תואר שני בהצטיינות יתרה במדעי החיים, אף הוא באוניברסיטת ת”א, וממש בימים אלו היא מסיימת את הדוקטורט שלה בביולוגיה חישובית במעבדה של פרופ’ טל פופקו. במהלך לימודיה זכתה אסנת במספר מלגות ופרסים וביניהם: מלגת הוועדה לתכנון ותקצוב (ות”ת) בתחום הטכנולוגיות המשולבות, מלגה מטעם מרכז אדמונד י. ספרא לביואינפורמטיקה, ופרס על הצטיינות במחקר ובהוראה מטעם אוניברסיטת ת”א.

לדבריה, כיום חושבים שהמושג אוטיזם מכיל בתוכו מגוון רחב של מצבים ביולוגיים שונים שכולם נמצאים כיום תחת המטריה הזו שנקראית אוטיזם. למעשה קיים ספקטרום נרחב של לקויות.

מצד אחד ידוע כיום שהאוטיזם הוא תופעה תורשתית, ומצד שני טבעה המדויק של התסמונת לוט בערפל. כנראה שמדובר במערכת מורכבת. מה שמוסיף למורכבות הוא שככל הנראה קיימים הרבה סוגים של אוטיזם, ואנחנו משתמשים במונח אחד להרבה תופעות שמקורן בגורמים ביולוגיים שונים.

כיצד תעשי זאת?
“אני הולכת להצטרף לצוות גדול של חוקרים בעלי שם בארה”ב שמנסים להגיע לתובנות בנושא. אני מתכננת לנתח באמצעות כלים חישוביים רצפים גנומים שנאספו ממאות משפחות שבהם יש ילד אוטיסט. המטרה היא להשוות את הגנומים של ההורים הבריאים לגנומים של הילדים הלוקים באוטיזם ולחפש מה השתנה ומה גורם ללקות.”

“אני מקווה לפענח את התופעה באמצעות השוואה של רצפים גנטיים של ילדים אוטיסטים והוריהם שאינם אוטיסטים. ננסה להבין מה קרה בתהליך שגרם לכך שתופעה שלא היתה אצל ההורים התרחשה בצאצאיהם. בין אם מדובר במוטציות או שכפולים (דופליקציות) או אולי להפך – חסרים של איזורים שלמים בגנום. נחפש מה קרה דה–נובו, כלומר מה קרה במהלך ההפריה או לקראת ההפריה. במקרה של האוטיזם, אנחנו מנסים לחפש באילו גנים חוזרות על עצמן מוטציות כאלו אצל ילדים אוטיסטים, וכך להצביע על הגנים שגורמים לאוטיזם.”

“אנחנו נמצאים כרגע בתקופה נהדרת, בעיצומה של מהפכה גנומית ומהפכה חישובית. מצד אחד המחקר הביולוגי והגנטי התקדם משמעותית ומצד שני טכנולוגית הריצוף של גנומים וכמובן המחשבים התפתחו מאוד וביחד כל זה מאפשר לעשות מחקר מהסוג הזה, בסדר גודל שנחשב עד לא מזמן למדע בדיוני.”

“מטרת העל היא לפתח שיטות לאבחון מוקדם ככל האפשר של אוטיזם ולהוביל להבנה מעמיקה יותר של הגורמים לאוטיזם, אשר בתקווה תוביל לפיתוח דרכים שונות להתמודדות עם האוטיזם.”

פן מציינת כי בכל אחד מאיתנו יש הרבה מוטציות ובכל אחד מאיתנו יש כנראה מחיקות או הכפלות של גנים. “שינויים אלו הם אחד הגורמים המבדילים בין בני אדם שונים וגורמים לשונות במאפיינים האנושיים. בדרך כלל אנחנו אנשים בריאים למרות השינויים הללו, אך חלק מאיתנו סובלים מתסמונות גנטיות ידועות שנובעות מחסרים או מדופליקציות כאלה.
לא יכולנו להתאפק ושאלנו את ד”ר פן אודות מקור אפשרי אחר לאוטיזם שאיננו גנטי, החיסונים, דבר שכבר הוכח כלא נכון, אבל הטעות השתרשה בציבור מאז הנושא הועלה על ידי ד”ר אנדרו וייקפילד.

“דווקא מתחת לפנס של החיסונים חיפשו בעקבות הפרסום של ויקפילד ולא מצאו שום קשר.
המחקר המקורי שטען לקשר כזה הופרך לחלוטין מספר פעמים וכתב העת שבו הוא התפרסם התנער ממנו לגמרי. הרבה חוקרים בדקו את העניין הזה וכיום לא ידוע על שום קשר בינהם. בניגוד לכך, חיסונים מצליחים למנוע הדבקה של האוכלוסיה במחלות נוראיות ולכן לדעתי מאוד חשוב להתחסן כנגדם. אני כמובן חיסנתי את שני הבנים שלי, ומי שלא עושה זאת מסכן לא רק את ילדיו אלא גם את כל מי שאינו יכול להתחסן, בעיקר תינוקות שהם צעירים מדי בכדי להתחסן.

הזכרת את הבנים, איך משלבים עבודה מדעית עם טיפול במשפחה?

זומר-פן: “כמו שכולם יודעים השילוב בין עבודה וחיי משפחה הוא מאתגר. אני אישית מאוד נהנית לשלב בין שני העולמות אבל לא הייתי יכולה לעשות את זה ללא התמיכה של בעלי ושל המשפחה המורחבת. בעלי הוא שותף מלא ואמיתי לחיים ובכלל זה להורות. זה היה ברור מאליו לכולנו שהוא ילך יחד איתי ויעודד אותי לעשות פוסט דוקטורט ולהמשיך בקריירה אקדמאית. אני חושבת שהורות שיוויונית יכולה לתרום לא רק לנשים שרוצות קריירה אלא גם לגברים שרוצים לקחת חלק משמעותי בגידול ילדיהם, וכמובן גם לילדים עצמם. במיוחד בגיל הרך, זו חוויה שלא כדאי לאף הורה, גבר או אישה לפספס אותה.”