האתגר: להבין מהו הבסיס הגנטי של האוטיזם

אסנת זומר פן, אחת מזוכות פרס אונסקו לוריאל למען נשים במדע יצאה מיד לאחר טקס הפרס לסיאטל כדי לחקור את המחלה המטרידה הורים רבים

ד"ר אסנת זומר-פן. צילום: לם וליץ סטודיו 44
ד"ר אסנת זומר-פן. צילום: לם וליץ סטודיו 44

אוסנת זומר פן, אחת מזוכות פרס אונסקו לוריאל למען נשים במדע יצאה מיד לאחר טקס הפרס לסיאטל כדי לחקור את המחלה המטרידה הורים רבים. "אנו הולכים לנסות ולהבין משהו על הבסיס הגנטי של האוטיזם." אמרה פן בשיחה עם אתר הידען.

אסנת היא בעלת תואר ראשון דו-חוגי בביולוגיה ובמדעי המחשב בהצטיינות מאוניברסיטת ת"א, תואר שני בהצטיינות יתרה במדעי החיים, אף הוא באוניברסיטת ת"א, וממש בימים אלו היא מסיימת את הדוקטורט שלה בביולוגיה חישובית במעבדה של פרופ' טל פופקו. במהלך לימודיה זכתה אסנת במספר מלגות ופרסים וביניהם: מלגת הוועדה לתכנון ותקצוב (ות"ת) בתחום הטכנולוגיות המשולבות, מלגה מטעם מרכז אדמונד י. ספרא לביואינפורמטיקה, ופרס על הצטיינות במחקר ובהוראה מטעם אוניברסיטת ת"א.

לדבריה, כיום חושבים שהמושג אוטיזם מכיל בתוכו מגוון רחב של מצבים ביולוגיים שונים שכולם נמצאים כיום תחת המטריה הזו שנקראית אוטיזם. למעשה קיים ספקטרום נרחב של לקויות.

מצד אחד ידוע כיום שהאוטיזם הוא תופעה תורשתית, ומצד שני טבעה המדויק של התסמונת לוט בערפל. כנראה שמדובר במערכת מורכבת. מה שמוסיף למורכבות הוא שככל הנראה קיימים הרבה סוגים של אוטיזם, ואנחנו משתמשים במונח אחד להרבה תופעות שמקורן בגורמים ביולוגיים שונים.

כיצד תעשי זאת?
"אני הולכת להצטרף לצוות גדול של חוקרים בעלי שם בארה"ב שמנסים להגיע לתובנות בנושא. אני מתכננת לנתח באמצעות כלים חישוביים רצפים גנומים שנאספו ממאות משפחות שבהם יש ילד אוטיסט. המטרה היא להשוות את הגנומים של ההורים הבריאים לגנומים של הילדים הלוקים באוטיזם ולחפש מה השתנה ומה גורם ללקות."

"אני מקווה לפענח את התופעה באמצעות השוואה של רצפים גנטיים של ילדים אוטיסטים והוריהם שאינם אוטיסטים. ננסה להבין מה קרה בתהליך שגרם לכך שתופעה שלא היתה אצל ההורים התרחשה בצאצאיהם. בין אם מדובר במוטציות או שכפולים (דופליקציות) או אולי להפך – חסרים של איזורים שלמים בגנום. נחפש מה קרה דה–נובו, כלומר מה קרה במהלך ההפריה או לקראת ההפריה. במקרה של האוטיזם, אנחנו מנסים לחפש באילו גנים חוזרות על עצמן מוטציות כאלו אצל ילדים אוטיסטים, וכך להצביע על הגנים שגורמים לאוטיזם."

"אנחנו נמצאים כרגע בתקופה נהדרת, בעיצומה של מהפכה גנומית ומהפכה חישובית. מצד אחד המחקר הביולוגי והגנטי התקדם משמעותית ומצד שני טכנולוגית הריצוף של גנומים וכמובן המחשבים התפתחו מאוד וביחד כל זה מאפשר לעשות מחקר מהסוג הזה, בסדר גודל שנחשב עד לא מזמן למדע בדיוני."

"מטרת העל היא לפתח שיטות לאבחון מוקדם ככל האפשר של אוטיזם ולהוביל להבנה מעמיקה יותר של הגורמים לאוטיזם, אשר בתקווה תוביל לפיתוח דרכים שונות להתמודדות עם האוטיזם."

פן מציינת כי בכל אחד מאיתנו יש הרבה מוטציות ובכל אחד מאיתנו יש כנראה מחיקות או הכפלות של גנים. "שינויים אלו הם אחד הגורמים המבדילים בין בני אדם שונים וגורמים לשונות במאפיינים האנושיים. בדרך כלל אנחנו אנשים בריאים למרות השינויים הללו, אך חלק מאיתנו סובלים מתסמונות גנטיות ידועות שנובעות מחסרים או מדופליקציות כאלה.
לא יכולנו להתאפק ושאלנו את ד"ר פן אודות מקור אפשרי אחר לאוטיזם שאיננו גנטי, החיסונים, דבר שכבר הוכח כלא נכון, אבל הטעות השתרשה בציבור מאז הנושא הועלה על ידי ד"ר אנדרו וייקפילד.

"דווקא מתחת לפנס של החיסונים חיפשו בעקבות הפרסום של ויקפילד ולא מצאו שום קשר.
המחקר המקורי שטען לקשר כזה הופרך לחלוטין מספר פעמים וכתב העת שבו הוא התפרסם התנער ממנו לגמרי. הרבה חוקרים בדקו את העניין הזה וכיום לא ידוע על שום קשר בינהם. בניגוד לכך, חיסונים מצליחים למנוע הדבקה של האוכלוסיה במחלות נוראיות ולכן לדעתי מאוד חשוב להתחסן כנגדם. אני כמובן חיסנתי את שני הבנים שלי, ומי שלא עושה זאת מסכן לא רק את ילדיו אלא גם את כל מי שאינו יכול להתחסן, בעיקר תינוקות שהם צעירים מדי בכדי להתחסן.

הזכרת את הבנים, איך משלבים עבודה מדעית עם טיפול במשפחה?

זומר-פן: "כמו שכולם יודעים השילוב בין עבודה וחיי משפחה הוא מאתגר. אני אישית מאוד נהנית לשלב בין שני העולמות אבל לא הייתי יכולה לעשות את זה ללא התמיכה של בעלי ושל המשפחה המורחבת. בעלי הוא שותף מלא ואמיתי לחיים ובכלל זה להורות. זה היה ברור מאליו לכולנו שהוא ילך יחד איתי ויעודד אותי לעשות פוסט דוקטורט ולהמשיך בקריירה אקדמאית. אני חושבת שהורות שיוויונית יכולה לתרום לא רק לנשים שרוצות קריירה אלא גם לגברים שרוצים לקחת חלק משמעותי בגידול ילדיהם, וכמובן גם לילדים עצמם. במיוחד בגיל הרך, זו חוויה שלא כדאי לאף הורה, גבר או אישה לפספס אותה."

שיתוף ב print
שיתוף ב email
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב twitter
שיתוף ב facebook

14 תגובות

  1. לב', נכון. שם הספר (בתרגומו העברי) הוא "זעקת האמהות". מחברו הוא מורטון תומפסון

  2. מחקר על אוטיזם הוא חשוב ביותר גם מצד הגנטי, הפחד היחידי שקיים אצלי בכל הקשור למיפוי גנטי ואבחון מוקדם שלא יווצר מצב של עוד סיבות לעשות הפלות כדי להביא רק ילדים מושלמים לעולם.
    מצד שני ללא ספק אבחון בגיל מאד מוקדם לאוטיזם יכול לעזור בהרבה מקרים.

  3. תראו נקודה בור העם הארץ בנושא אוטיזם ואנטיפט.
    אני אוטיסטית בתפקוד גבוה ונפגעת ממנו כל פעם.
    חוץ מזה ריפוי האוטיזם עלול לפגוע באוטיסטים עצמם( לחסל את היכולות שלהם ולשנות את האישיות שלהם) וכן יפגע במישורים שלא חשבנו עליהם . דווקא להורים בהיטק, מתמטיקאים, פיסיקלים וכד' יש סיכוי גבוה ללדת ילדים אוטיסטים . באמת.
    אם רוצים למצוא את הגורם לאוטיזם ולעזור כך לאוטיסטים להתמודד עם החיים הקשים להם , אז בסדר. לרפא אני נגד.

  4. אם יש נושא שנחקר מעבר לפרופורציה שלו זה נושא השפעת החיסונים, הרי כל חיסון הוא בעצם ניסוי קליני ואם היה משהו, כבר לפני עשרות שנים היו מרגישים שיש שינוי בתבנית. כל הקשר לאוטיזם הוא שמנוול אחד קיבל 750 אלף דולר מהורים של ילדים אוטיסטים שרצו לתבוע באנגליה את הממשלה שלהם ומצאו שעיר לעזזל את החיסונים.

  5. נושא החיסונים שווה מחקר רציני.
    לא ידוע לי אם התבצע מחקר כזה.
    קראתי רק שהחוקרים שטענו שהחיסונים מסוכנים ביצעו מחקר גרוע .

    בלי לחסן הילדים נחשפים לסיכון גדול.
    אין ספק בכך.

    אבל כיוון שעלתה טענה. והטענה מנומקת בעליה משמעותית באוטיזם בשנים האחרונות. צריך לבצע מחקר.
    גם אם תוצאות המחקר יראו בוודאות שילדים נפגעים מחיסונים עדיין יש לשקול את הסיכוי מול הסיכון.
    אם תוצאות המחקר יראו שילדים נפגעים מן החיסון אז צריך להשקיע בפיתוח חיסון אחר בלתי פוגעני.

    בכל מקרה מחקר על הסיכון שבחיסון (אם אמנם קיים סיכון כזה) אינו סותר מחקר על הגנטיקה.

  6. כל מי שמאמין לרופאים בעיניים עצומות מוזמן לקרוא על ד"ר זמלוויס , על מאבקו, על סיבלו , על מותו .
    בקצרה:
    רוב היולדות שהגיעו לבתי החולים מתו. הוא שם לב שיולדות מחוץ לבית החולים שורדות יותר טוב.
    הוא דרש הגיינה בבית החולים. כתוצאה מדרישה זו פוטר מעבודתו. לבסוף הוכיח את טענתו על ידי הדבקת עצמו במחלה וכך הוא מת .
    יש ספר שמתאר את הסיפור .
    למיטב זיכרוני שם הספר הוא "זעקת האמהות" . (לא בטוח שזה השם). מומלץ מאוד לקרוא.

  7. הגורם הגנטי הוא טיפשות
    של ההורים שלא מבקשים מהאחות או הרופא בטיפת חלב לראות את תכולת החיסונים.
    כאשר אנחנו קונים משהו בסופר כל הרכיבים מפורטים, אבל כאשר מזריקים לילדים כספית ואלומיניום אף אחד לא מבקש לראות את רשימת הרכיבים, ובוודאי לא את ה MSDS. כל כך הרבה מחלות "גנטיות" צצו בחמישים שנה האחרונות, איזו הידרדרות גנטית מפתיעה במהירותה של המין האנושי. אשרי המאמין.

  8. ל-Nexus
    אתה אולי לא יכול לסמוך על מומחיותה של ד"ר זומר-פן אבל, בקרן הפרס אונסקו-לוריאל ובאוניברסיטת סיאטל יש כנראה יותר הערכה למומחיותה והם החליטו, בכל זאת, לשים עליה תקציבי מחקר.
    תבוא אליהם בטענות .

  9. אתמול בערוץ עשר היתה תוכנית על רגישות של אחוז קטן באוכלוסיה לקרינה אלקטרומגנטית של סלולרי, מקררים ומיקרוגל (אורכי גל שונים אבל לא התייחסו לנקודה זאת בכתבה).
    אשמח לקבל תגובות בעניין שנראה לי קצת תמוהה.

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר.

דילוג לתוכן