מחלות נדירות

ממצאי דימות תהודה מגנטית (MRI) של המוח בשלושה ילדים עם עותק חסר של צ'ייסר. הסריקות שנעשו בגיל 8 חודשים או 4 שנים (שורה עליונה) מעידות על שינויים מבניים במוח: אזורים קדמיים שהצטמקו, גזע מוח קטן יחסית (מסומן בכוכביות), והתפתחות לא תקינה של מעטפת העצבים (מיאלין) באזורים עמוקים במוח (מסומנת בחיצים). שינויים אלה כמעט שלא נראו בסריקות מגיל חודש (שורה תחתונה)

מרדף גנטי חובק עולם

התינוק שניצל בזכות הנדסה גנטית.

התינוק ששינה את פני הרפואה – תרפיית CRISPR אישית בשישה חודשים

כיצד הנדסה גנטית מותאמת אישית הצילה תינוק נדיר ממחסור בקרבמויל-פוספאט סינתטאז 1
עתיד הרפואה - גרסה אופטימית. קרדיט: ד"ר רועי צזנה

בינה מלאכותית מציעה תרופות למחלות קיימות – ומצילה חיים

פלטפורמה מבוססת בינה מלאכותית של פרופ' פייגנבאום מאוניברסיטת פנסילבניה מצליבה אלפי תרופות קיימות עם אלפי מחלות, ומאפשרת למצוא טיפולים פורצי דרך למחלות נדירות וחסרות מענה
סקירות הדמיה רפואית צבעוניות של מבנים אנטומיים עם סימטריה בבילטרלית.

ריפוי גנטי במתכון משופר

טיפול חדשני במחלת גושה מראה תוצאות מבטיחות בעכברים ומעניק תקווה לחולים אחרי עשרות שנות מחקר
בדגימות מרקמת עור בריאה (משמאל) תאי ScAF מציגים "זנבות" דקים ומוארכים (בירוק), בעוד בחולים עם סקלרודרמה מוגבלת (במרכז) – ועוד יותר מכך בחולים עם סקלרודרמה מפושטת (מימין) – יש פחות ופחות תאי ScAF, ואלה הנותרים מאבדים בהדרגה את זנבותיהם המוארכים ומציגים רמות ביטוי שונות של כמה חלבונים (מסומנים בכחול ובאדום)

בעור חדש: להפוך כל תא בדרך להבנה של מחלה אוטואימונית נדירה

מדעני מכון ויצמן למדע בשיתוף פעולה עם רופאים בהדסה וברמב"ם מציגים מפת דרכים חדשה לחקר מחלות שעדיין רב הנסתר בהן על הגלוי