מחקרים חדשים ומרחיקי לכת מתמקדים באיתור הגנים החמקמקים ובהשפעות הסביבתיות שגורמים, כנראה, לאוטיזם
שני תאומים נולדים ושני התינוקות מתחילים להתפתח בצורה תקינה. אולם, ביום ההולדת הראשון שלהם מתחילים להתגלות הבדלים ביניהם – כאשר הבן יוצר פחות קשר עין מהבת ומחזיר פחות אהבה. לעתים קרובות הוא עוטה הבעה מנותקת ומגלה קיבעון לפאזלים ודפוסים מסוימים. בגיל שלוש מובילים הסימפטומים לאבחנה שהופכת שגרתית להחריד בשנים האחרונות: אוטיזם.
מה גורם למחלה שפוגעת כיום ב-1 מכל 166 ילדים, ומדוע גבוה מספר הבנים הלוקים בה פי 4 ממספר הבנות? חוקרי גנטיקה מהאוניברסיטה של קליפורניה בלוס אנג'לס קרובים לפענוח התעלומה. באביב האחרון הם הודיעו שאיתרו את המיקום המשוער של הגן הגורם לאוטיזם, בכרומוזום 17. ההוכחה נמצאה רק במשפחות בעלות בנים אוטיסטים, מה שמצביע על הבסיס התורשתי של ההבדלים בין המינים בתפוצת המחלה. לאחר שדיווחו על התגלית ב-American Journal of Human Genetics, ינסו המדענים לבודד את הגן מבין כ-50 הגנים באשכול הרלוונטי – תהליך מתיש שעשוי להימשך כשנה נוספת.
כאילו בכדי לסבך את העניינים, מאמינים החוקרים שהגן שאותר הוא רק אחד מבין עשרות הגנים הקשורים לאוטיזם, ורבים מהם עלולים לגרום למחלה רק אם המטען הגנטי מופעל על ידי גורם חיצוני; כיצד אם כך משתלבת הסביבה בתמונה? למרות שהחוקרים הצליחו לפצח את הגנום, הרי שהגורמים הסביבתיים – כל מה שמשפיע על האדם הנושא את הגן, מהורות ועד לזיהום אוויר – נותר בגדר תעלומה והידע בנושא חלקי ומקוטע.
על מנת לפענח את הגורמים הסביבתיים למחלה, השתתף לאחרונה וילאם איטון, פסיכיאטר מאוניברסיטת ג'ון הופקינס, בביצוע מחקר בהיקף גדול ב-700 ילדים דניים. במחקר נתגלתה התאמה מרתקת. על סמך המגמות המצטיירות ממגוון פרמטרים, דוגמת המשקל בלידה והמעמד הסוציו-אקונומי, גילו המדענים שהאוטיזם נפוץ הן בקרב ילדים עם היסטוריה משפחתית של סכיזופרניה והן בקרב ילדים שלידתם הייתה כרוכה בסיבוכים, דוגמת לידה בטרם עת או לידת עכוז.
החוקרים מאוניברסיטת קליפורניה בדייוויס ערכו מחקר נרחב אף יותר מהמחקר הדני, בשם CHARGE, ובחנו בקפידה כל גורם – מהגנים ועד לחשיפה לכספית. החוקרים מקווים לאתר דפוסים מסוימים ואינם מנסים למצוא גורם אחד ויחיד לאוטיזם. לאחר שנברו בהררי הנתונים, איתרו החוקרים דפוס ראשון: חלבונים מסוימים, מערכת העיכול ורכיבים של מערכו החיסון שמצויים בדם של ילדים אוטיסטים שונים בצורה משמעותית מאלו של ילדים בריאים. התגלית, שפורסמה בחודש מאי בוועידה בינלאומית של חוקרי אוטיזם ביילודים, תאפשר להתחיל בטיפול עוד הרבה לפני שמופיעים סימנים חיצוניים.
אם אכן נגרם האוטיזם כתוצאה ממארג מורכב של גורמים גנטיים וסביבתיים, מאמינים החוקרים, שלפחות בטווח הקצר יהיה קל יותר לצמצם את הבעיות הסביבתיות, מאשר להתמודד מול האתגר הביו-מולקולארי המורכב יותר של איתור ושינוי ה-DNA הרלוונטי. קיימת רק מחלה אחת נוספת ממנה סובלים בני האדם שהמורכבות שלה משתווה לזו של האוטיזם: סרטן.
לרכישת מנוי על פופיולר סיינס התקשרו ל1-700-709309
ידען המוח
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~318179304~~~238&SiteName=hayadan
