איך מתקנים גן פגום?
מאת תמרה טראובמן
גנום האדם (או כלל הדנ”א של האדם), שהטיוטה הראשונה שלו מושלמת בימים אלה, הוא שרשרת ענקית של שלושה מיליארד אבני בניין, שמכונים “בסיסי דנ”א”. ישנם ארבעה סוגי בסיסים, והם מסומנים באותיות A ,T, G ו-C. שילובים שונים של בסיסים אלה יוצרים הרכבים גנטיים, ששולטים על התפתחות האדם מרגע ההתעברות ועד למותו.
לכל יצור חי יש שרשרת גנטית ייחודית לו. כך למשל, רצף הבסיסים AACCGGCAG הוא התחלה של רצף דנ”א האחראי על פעילות המוח האנושי. הרצף הוא אחד מחלקי הדנ”א המעטים שהאדם לא חולק עם השימפנזים, שדומים לנו ב-%98.
“המטרה הראשונה היא לסיים את קריאת גנום האדם, כדי שיהיה לנו מה שנקרא ספר החיים”, אומר פרופ’ דורון לנצט, ראש מרכז הגנום במכון ויצמן למדע. “אבל רצף הדנ”א עצמו, הוא אינפורמציה חסרת משמעות ללא ניתוח נוסף”. הוא מוסיף כי פענוח הגנום יאיץ את קצב זיהוי הגנים (קטעי דנ”א שאחראים על תכונה מסוימת), תפקידם ויחסי הגומלין ביניהם.
כבר היום הגנטיקאים מכירים כמה מוטציות (טעויות ברצף הדנ”א) – העלולות לגרום למחלות. החברה האמריקאית אפימטריקס אספה את כל המוטציות הידועות שגורמות לסרטן והעבירה אותן על ל”שבב דנ”א”. מכשיר שקורא את המידע שעל השבב יכול לזהות תוך שניות את כל המוטציות בדוגמית דנ”א. לדברי לנצט זה עניין של זמן עד ששבבים כאלה יימצאו בכל מחלקת יולדות, ויספקו תמונה שלמה על המחלות שהילוד – או אפילו העובר – יפתח בהמשך החיים.
רוב הפגמים הגנטיים שזוהו עד היום אחראים על מחלות הנגרמות מפגם בגן אחד. אולם רוב המחלות נגרמות מפגמים בכמה גנים. פענוח הגנום תאפשר להבין גם את המחלות האלה.
“זה קצת מפחיד, שיום אחד תביאי את הדם שלך, ותדעי מיד את כל המוטציות שיש לך”, אומרת ד”ר מירה קורנר, ביולוגית מולקולרית האחראית על מעבדת פענוח הגנום באוניברסיטה העברית. בדיקה כזו עשויה לגלות שעובר שעוד לא נולד צפוי למות בנעוריו, ולהעמיד את ההורים לפני דילמה לא פשוטה.
מאמץ גדול מוקדש היום לזיהוי בסיסי דנ”א שמכונים סני”פים. אלה שונויות גנטיות קטנות בין בני אדם, תוצאה של שינוי בבסיס דנ”א אחד – למשל כאשר במקום מסוים ברצף מופיע בסיס הדנ”א A במקום G. רוב הסני”פים נמצאים בקטעי דנ”א שהם חסרי כל תפקיד, אבל קטעים אחרים אחראים, למשל, על רגישות לתרופות.
חברות התרופות הגדולות הקימו קונסורציום לזיהוי הסני”פים. היום קיימים במאגר יותר מ-147 אלף סני”פים. קיימים מאות אלפי סני”פים שלא זוהו.
“הסיפור הגדול הוא איפה אנחנו שונים”, אומר לנצט. “כשנמצא את כל הסני”פים, או חלק גדול מהם, ניתן יהיה לקבל מפה של השונות האנושית. כלומר לדעת במה כל אדם שונה מרעהו, ולקבל אינפורמציה על רגישויות לתרופות, על נטיות למחלות ואפילו על תכונות התנהגותיות.
{הופיע בעיתון הארץ, 25/6/2000}
