זוהה גן חדש למחלה גנטית בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה ועיראק

קבוצת מחקר בראשות פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה ומהמכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב באוניברסיטת בן-גוריון זיהתה את הגן שפגם בו גורם למקרי פיגור שכלי מלווה בפרכוסים בקרב יהודים שמוצאם בצפון אפריקה ועיראק.

פרופ' אוהד בירק
פרופ' אוהד בירק

במסגרת המחקר זוהו שתי מוטציות שונות באותו גן – האחת בקרב האוכלוסייה העיראקית והאחרת בקרב יוצאי יהדות מרוקו. המוטציות הינן שכיחות למדי: אחד מכל 40 אנשים בקרב אוכלוסיות אלו הוא נשא של המוטציה. לאור חומרת המחלה ושכיחותה הגבוהה, בדיקת דם לזיהוי מוטציות אלו צפויה בעתיד הקרוב להפוך לבדיקת סקר גנטית לפני הריון בקרב יהודים מהמוצא הרלוונטי. המחלה רצסיבית, כך שרק אם שני בני הזוג נושאים את המוטציה יש חשש למחלה בקרב ילדיהם. מכאן, שביצוע הבדיקה יומלץ רק בזוגות בהם שני בני הזוג הינם יוצאי יהדות צפון אפריקה ו/או עיראק.

מבחינה מדעית, העניין בתגלית גדול: על פי הקוד הגנטי, 20 חומצות אמינו מהוות את אבני הבניין ליצירת כל החלבונים בגוף האדם. בשנים האחרונות הסתבר שקיימת חומצת אמינו נוספת (סלנוציסטאין), המכילה את היסוד סלניום. המחלה נובעת מפגם בייצור חומצת אמינו זו.

פרופ' אוהד בירק: "הקידוד לחומצת האמינו ה-21 שונה מהרגיל – ונעשה על ידי קודון שתפקידו הרגיל ליצור עצירה ביצירת שרשרת החלבון. רק ב-25 חלבונים בגוף האדם ישנו מנגנון מיוחד הגורם לקודון זה להציב סלנוציסטאין בשרשרת החלבון, במקום להפסיק את ייצור השרשרת. המחלה המאופיינת במחקר זה הינה המחלה הראשונה בה מתואר פגם בייצור חומצת האמינו ה-21. ממצא זה מהווה פריצת דרך בהבנת התפקיד של חומצת אמינו זו והחלבונים המכילים אותה בגוף האדם. היות ומדובר במחלה מתקדמת, בה רקמת המוח תקינה בלידה ומתנוונת במהלך השנים הראשונות לחיים, ייתכן שהבנת מנגנון המחלה יאפשר גישות טיפוליות חדשניות בעתיד שתעצורנה את התקדמות המחלה הניוונית".

המחקר בוצע כחלק מעבודת הדוקטוראט של אורלי אגמי ממעבדתו של פרופ' בירק ומתפרסם השבוע בכתב העת היוקרתי American Journal of Human Genetics. שותפים למחקר ד"ר ברוריה בן זאב, פרופ' טלי שגיא וד"ר דורית לב. המחקר מומן על ידי קרן משפחת מוריס קאהן, קרן מורשה והקרן הישראלית למדע. יצוין, כי קבוצת המחקר של פרופ' בירק פענחה עד כה את המנגנון של 15 מחלות בבני אדם.

שיתוף ב print
שיתוף ב email
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב twitter
שיתוף ב facebook

7 תגובות

  1. האם יכול להיות שקיים קשר בין חיסונים להפעלת המוטציה בגן?
    שמעתי על מספר מקרים של פרכוסים בעקבות חיסונים בקרב מספר תינוקות בני משפחה ממוצא עיראקי.

  2. מה גזעני מה?
    אני משתייכת לקטגוריה זו נגיד ככה והאמת שהכתבה מעניינת..
    נו ברור שיש כזה דבר .

  3. מה גזעני,מגעיל ולא שייך לפה למען השם?!
    מה, לא יכול להיות שהמחלה הזאת קיימת אצל יוצאי צפון אפריקה ועיראק?!
    מחלות מגעילות אותך?אז מה אתה מעדיף לא לדעת ולא לראות את כל החולים המסכנים כאילו הם לא קיימים?
    ברוך השם באמת שיש אנשים חכמים,מדענים,רופאים שעובדים בעבודה מקודשת ומנסים למצוא מרפא למחלות!
    אוי ואבוי היה לנו אם כולם היו בורים כמוך,אידיוט

  4. פרופ' בירק מופיע, בשינוי שם קל, באוטוביוגרפיה העגנונית "והיה המישור לעקוב" באתר של של פרופ' אבשלום אליצור.
    פרופסור מפורסם אחר מבן-גוריון, דניאל אלפאי מהחוג למתמטיקה, מופיע שם בשמו המלא.
    מצחיק עד דמעות!

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר.

דילוג לתוכן