סיקור מקיף

ציון דרך מדעי: הושלמה הטיוטה של גנום האדם

“היום אנו לומדים את השפה שבה אלוהים יצר את החיים”, אמר נשיא ארה”ב, ביל קלינטון, במסיבת עיתונאים לכבוד פרסום הטיוטה בוואשינגטון.

הטיוטה הראשונה של הגנום – כלל הדנ”א האנושי – הושלמה, כך הודיעו אתמול המדענים המפענחים את הגנום האנושי. הגנום שזוהה כמעט בשלמותו, מכיל שלושה מיליארד יחידות הדנ”א, ובו כתובה התוכנה הגנטית המכוונת את התפתחות האדם, מהרחם ועד המוות.

“היום אנו לומדים את השפה שבה אלוהים יצר את החיים”, אמר נשיא ארה”ב, ביל קלינטון, במסיבת עיתונאים לכבוד פרסום הטיוטה בוואשינגטון. הוא הוסיף, כי יש להיזהר משימוש לרעה בידע החדש ומאפליית אנשים הנושאים מוטציה שעלולה לגרום למחלה.

גיבוש הטיוטה מוגדר על ידי מדענים כאחד ההישגים הגדולים בתולדות האנושות. ד”ר ג'ון סלסטון מקיימברידג', מראשי הפרויקט, אמר כי האנושות מחזיקה כעת בידה את “תוכנת ההפעלה הגנטית של האדם”. פרופ' יורם גרונר, משנה לנשיא מכון ויצמן, וחבר הקונסורציום הציבורי שסיים לפענח את כרומוזום מספר 21, אמר: “אנחנו צריכים לראות את עצמנו כבני מזל על כך שאנחנו חיים וחוקרים בעידן מאוד מרגש מבחינה מדעית”. לדבריו, פענוח הרצפים קיצר את פרק הזמן הדרוש לזיהוי גנים חדשים.

לאחר חודשים של תחרות והשמצות הדדיות עמדו אתמול, זה בצד זה, ד”ר קרייג ונטר, נשיא חברת סלרה, וד”ר פרנסיס קולינס, האחראי על פרויקט הגנום הציבורי בארה”ב, וחלקו מחמאות איש לרעהו. השניים הודיעו שישתפו פעולה גם בהמשך העבודה על הגנום. להודעה חשיבות עצומה, מכיוון ששיתוף פעולה בין הגורמים – הנוקטים שיטות שונות אך משלימות בפענוח הגנום – יאיץ את השלמת הפרויקט. ונטר אמר שסלרה תפרסם עד סוף השנה את נתוני הפענוח הגולמיים שלה. עד עתה, נמנעה החברה מלפרסם את המידע שברשותה, אלא עיבדה אותו לצורך זיהוי גנים תמורת תשלום.

הטיוטה הראשונה של הפרויקט הציבורי מכילה כ-%97 מהגנום. בין רצפי הדנ”א שפוענחו יש קטעים חסרים. הטיוטה של סלרה מכילה כ-%99 מהגנום, והרצפים מחולקים למיליוני קטעים, שהחברה עדיין לא סיימה לחברם. הגנום מכיל גם קטעים שאי אפשר לפענח בטכנולוגיות הקיימות, אולם קטעים אלה אינם מעניינים מבחינה רפואית, כי אין בהם גנים.

ההכרזה על השלמת הטיוטה היא ציון דרך סמלי יותר מאשר אירוע מדעי ממשי. רצפי הדנ”א המפוענחים בפרויקט הציבורי מופקדים בכל 24 שעות במאגר מידע באינטרנט. סלרה החזיקה בטיוטה שלה כבר לפני כמה שבועות. מאגר המידע באינטרנט כבר סייע למדענים לזהות אלפי מוטציות גנטיות, המגדילות את הסיכוי ללקות במחלות, וכך לפתח את בדיקות לאבחון גנטי ותרופות מסוג חדש.

מניות סלרה ירדו אתמול בכ-%11 בעקבות ההודעה המשותפת על השלמת טיוטת הגנום. החברה הבטיחה להיות הראשונה שתפרסם את הטיוטה, אבל נאלצה לבסוף לעשות זאת יחד עם הפרויקט הציבורי.

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *

אתר זה עושה שימוש באקיזמט למניעת הודעות זבל. לחצו כאן כדי ללמוד איך נתוני התגובה שלכם מעובדים.