TRACE משחזרת קשרים גנאלוגיים מתוך גנומים של בני אדם החיים כיום. החוקרים זיהו מוצא מ״שושלת רפאים״ בכל האוכלוסיות שנבדקו, ושרידים משושלת קדומה עוד יותר שעברו לבני האדם דרך הדניסובים
הגנום האנושי ממשיך לשמר עדויות למפגשים עם אוכלוסיות אדם שנכחדו, גם כאשר לא נותר מהן דנ״א קדום שאפשר לרצף. חוקרים מאוניברסיטת קליפורניה בברקלי פיתחו שיטה חישובית חדשה שאיתרה בגנומים של בני אדם החיים כיום תרומות גנטיות משתי שושלות הומינינים לא מוכרות.
אחת מהן, המכונה במחקר ״שושלת רפאים״, העבירה גנים לאבותיהם של בני האדם המודרניים באפריקה לפני היציאה האחרונה והעיקרית של הומו סאפיינס מן היבשת. לפי ההערכות, בין 0.5% ל־1% מהגנום של כל אדם מגיעים משושלת זו.
השושלת השנייה קדומה עוד יותר. החוקרים מכנים אותה ״שושלת על־ארכאית״, והיא התפצלה משאר שושלות האדם לפני כ־1.8 מיליון שנה. אוכלוסייה זו העבירה גנים לדניסובים באירואסיה, והדניסובים העבירו חלק קטן מהם לבני האדם המודרניים.
המחקר, בהובלת יולין ג׳אנג מאוניברסיטת קליפורניה בברקלי וארג׳ון בידנדה מאוניברסיטת ג׳ונס הופקינס, פורסם בכתב העת Science. בראש קבוצת המחקר עמדה פרופ׳ פרייה מורג׳אני מהמחלקה לביולוגיה מולקולרית ותאית בברקלי.
לזהות דנ״א קדום בלי גנום להשוואה
הזיהוי המקובל של מוצא ניאנדרטלי או דניסובי נעזר בגנומים ששוחזרו ממאובנים. החוקרים משווים בין הרצפים הקדומים לגנומים של בני אדם בני זמננו ומאתרים מקטעים דומים.
אולם כאשר לא נמצא מאובן מתאים, או כאשר לא נשמר בו דנ״א שניתן לריצוף, אין לחוקרים גנום קדום שישמש נקודת השוואה. עקבותיהן של אוכלוסיות לא מוכרות עשויות להישאר בגנום, אך קשה להבחין ביניהן לבין שונות גנטית רגילה.
השיטה החדשה, TRACE – ראשי תיבות של TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation – נועדה לעקוף את המגבלה הזאת. היא אינה זקוקה לגנום קדום של האוכלוסייה שאותה מחפשים ואף אינה תלויה באוכלוסיית חוץ להשוואה.
TRACE מנתחת גנומים שלמים מבני אדם החיים כיום ומשחזרת עבורם גרף רקומבינציה אבותי, או ARG. זהו אוסף של אילנות גנאלוגיים המתאר כיצד מקטעים שונים לאורך הגנום קשורים זה לזה באמצעות אבות משותפים וכיצד קשרים אלה השתנו בעקבות רקומבינציה.
מקטע גנטי ששורשיו מגיעים לזמן קדום במיוחד עשוי להעיד כי מקורו באוכלוסייה שהתפצלה משושלת האדם המודרני לפני זמן רב ושבהמשך התערבבה עמה.
תחילה נמצאו הניאנדרטלים והדניסובים
כדי לבדוק את השיטה, החוקרים בחנו אם TRACE מצליחה לזהות מקטעים ארכאיים שכבר מוכרים ממחקרים קודמים. היא איתרה מקטעים התואמים לגנום הניאנדרטלי, ובניתוח אוכלוסיות מאסיה ומאוקיאניה זיהתה גם מקטעים דניסוביים ידועים.
אולם מקטעים עתיקים רבים לא התאימו לניאנדרטלים או לדניסובים. ניתוח זמני ההתפצלות והערבוב העלה כי הם הגיעו משתי שושלות שונות.
הראשונה התפצלה מהשושלת שהובילה לאדם המודרני לפני כ־800 אלף שנה, בערך בתקופה שבה נפרדו גם שושלות הניאנדרטלים והדניסובים. בהמשך היא התערבבה עם בני אדם מודרניים באפריקה, לפני יותר מ־50 אלף שנה.
מקטעים שמקורם בשושלת רפאים זו נמצאו בכמויות דומות הן באוכלוסיות אפריקניות והן באוכלוסיות מחוץ לאפריקה. תפוצה זו מצביעה על כך שהערבוב התרחש לפני ההתפשטות העיקרית של בני האדם המודרניים מאפריקה לאירופה ולאסיה.
דנ״א קדום שעבר בשני שלבים
את השושלת העל־ארכאית זיהו החוקרים בניתוח גנומים של אוכלוסיות מאוקיאניה, שבהן נמצא השיעור הגבוה ביותר של מוצא דניסובי.
המקטעים העל־ארכאיים הופיעו בתוך אזורים שמקורם בדניסובים. מכאן הסיקו החוקרים כי זרימת הגנים התרחשה בשני שלבים: תחילה מהאוכלוסייה העל־ארכאית לדניסובים, ככל הנראה לפני יותר מ־200 אלף שנה, ובהמשך מהדניסובים לבני האדם המודרניים.
לפי המחקר, בין 3% ל־5% מהגנום הדניסובי הגיעו מאותה שושלת קדומה, אך רק חלק קטן מהם הועבר לבני האדם המודרניים.
זמן ההתפצלות המשוער חופף בקירוב לתקופה שבה התקיים הומו ארקטוס באירואסיה. עם זאת, אין בכך הוכחה שהאוכלוסייה העל־ארכאית הייתה הומו ארקטוס. השיטה מזהה את החתימה הגנטית ואת גילה המשוער, אך אינה יכולה להצמיד לה שם של מין בלי ראיות נוספות.
האבולוציה האנושית כרשת
הממצאים מחזקים את התמונה שלפיה אוכלוסיות האדם הקדומות לא התפתחו כמערכת של ענפים מבודדים. אוכלוסיות שנפרדו זו מזו המשיכו להיפגש, להתרבות ולהעביר גנים בין שושלות במשך מאות אלפי שנים.
״אנו מרבים לתאר את האבולוציה האנושית כאילן, אך הנתונים מצביעים על רשת מורכבת של אוכלוסיות״, אמרה מורג׳אני.
החוקרים מעריכים כי בסך הכול כ־2% מהגנום האנושי מקורם בהומינינים ארכאיים, אם כי ההרכב והשיעור משתנים בין אוכלוסיות ובין בני אדם. מקטעים ארכאיים רבים נמצאו באזורים הקשורים לפעילות מערכת החיסון ולחילוף החומרים.
אין בכך הוכחה שכל המקטעים העניקו יתרון אבולוציוני. העשרה באזורים מסוימים מצביעה על קשר אפשרי לברירה טבעית, אך נדרשים מחקרים תפקודיים כדי לקבוע אילו גרסאות גנטיות השפיעו על תכונותיהם של בני האדם.
גם זהותן של שתי השושלות נותרה פתוחה. התוצאות תלויות בדיוק שחזור הגנאלוגיות, במודלים הדמוגרפיים ובמגוון האוכלוסיות הכלולות במאגרי הגנום. הרחבת הדגימה, בעיקר באזורים המיוצגים כיום בחסר, עשויה לחשוף שושלות נוספות או לחדד את מועדי הערבוב.
עוד בנושא באתר הידען
- הניאנדרטלים האחרונים בצפון־מערב אירופה היו מקושרים יותר משחשבנו
- הסוד הגנטי שנחשף: בני האדם התפתחו משתי אוכלוסיות קדומות נפרדות
- בני האדם המוקדמים התרבו עם שלוש שושלות נכחדות שונות של דניסובים
- בדיקות DNA אפשרו לגלות בת לאם ניאנדרטלית ולאב דניסובי
- הגן הדניסובי הנסתר שעזר לבני אדם להתפשט באמריקה
שאלות ותשובות
מהי שושלת רפאים?
אוכלוסיית אדם קדומה שלא נמצא ממנה גנום מרוצף, אך אפשר לזהות את תרומתה באמצעות מקטעים חריגים בגנום של בני אדם החיים כיום.
כמה מהגנום שלנו הגיע משושלת הרפאים?
לפי הערכת החוקרים, כל אדם נושא כ־0.5% עד 1% מוצא משושלת זו.
מהי השושלת העל־ארכאית?
שושלת הומינינים שהתפצלה לפני כ־1.8 מיליון שנה והעבירה גנים לדניסובים. חלק קטן מהם הגיע בהמשך לבני האדם המודרניים.
האם החוקרים גילו מי היו האוכלוסיות האלה?
לא. הם זיהו את חתימותיהן הגנטיות ואת זמני ההתפצלות והערבוב המשוערים, אך עדיין אי אפשר לזהות אותן עם מין מסוים.
למאמר המדעי: פתיחת המאמר המדעי
