חברת סטארט-אפ ישראלית ידע גליל – המתמקדת בפיתוח טכנולגיות וגישות חדשניות לטיפול במחלות גנטיות חשוכות מרפא, קיבלה אישור להתחיל בניסויי מבחנה (In-Vitro) שיתקיימו בבית החולים בני ציון עבור טכנולגיה ייחודית לטיפול גנטי של מחלת ניוון השרירים על שם דושן
חברת סטארט-אפ ישראלית ידע גליל – המתמקדת בפיתוח טכנולגיות וגישות חדשניות לטיפול במחלות גנטיות חשוכות מרפא, קיבלה אישור להתחיל בניסויי מבחנה (In-Vitro) שיתקיימו בבית החולים בני ציון עבור טכנולגיה ייחודית לטיפול גנטי של מחלת ניוון השרירים על שם דושן Duchenne Muscular Dystropyh
הטכנולוגיה, שפותחה על ידי דר’ גידי שני המנהל המדעי של הסטראט אפ ונימי לנגר, מנהל הסטארטאפ ואב בעצמו לילד חולה דושן, מבוססת על טכנולגיה פורצת דרך שכבר הראתה היתכנות בשיקום פעולת השרירים בחיות מודל ובבני אדם. המאמר פורץ הדרך של פרופ סטיבן וילטון היווה את הבסיס לחדשנות המוצעת על ידי ידע גליל.
ניוון שרירים על שם דושן (DMD) היא מחלה גנטית קשה ומתישה, המאופיינת בהרס הדרגתי של רקמת שריר. זוהי אחת המחלות הגנטיות השכיחות ביותר ונגרמת כתוצאה מפגם (מוטציה) בגן לייצור דיסטרופין- dystrophin, מרכיב חיוני של התשתית המבנית בתאי שריר. תדירות הפגם בגן הנמצא על כרומוזום ה-X הינה 1 מכל 3,500 לידות של זכרים בנים ומיתרגמת לשכיחות כלל-עולמית של כ-200,000 חולים, בעיקר ילדים, להם אין שום תקווה לריפוי. המחלה מאובחנת כחסר תפקודי של השרירים בגיל 1-2 שנים המתבטא ומתפתח לאובדן תפקוד מוטורי ונכות הדורשת כסא גלגלים בגיל 8-9 שנים.בסופו של דבר מובילה המחלה למוות מכשל נשימתי או לבבי בגיל צעיר – בממוצע של 26 שנים.
המיזם מציע את פיתוחו של קוקטייל אנטיסנס אוליגונוקליאוטיד AOs לצורך דילוג על חלקי גן (אקסונים) בגן הפגום. במחלת הדושן דילוג על אקסונים בשלב חיתוך האינטרונים מה pre-mRNA (ראה איור) מאפשר להחזיר את רצף הקריאה הסדור של הגן ובכך מאפשר את יצור החלבון הנדרש.
במקרה של ישום הטכנולוגיה על חולי דושן, יחול שינוי במחלה ממצב קליני קטסטרופלי של דושן לאיבחון קליני של מחלה אחרת, “בקר”. במחלת הבקר ישנו פגם בגן הדיסטרופין, אך נשמר רצף הקריאה הגנטי ומתקיים יצור חלקי של דיסטרופין (ראה איור). למרות שיצור החלבון עדיין פגום, חולי הדושן יכולים במצבם החדש – “בקר”, לנהל אורך חיים מלא.
“יש לנו מחויבות למציאת טיפולים ותרופות פוטנציאליות למחלה ההרסנית הזאת ואנו מוכנים ומזומנים לקדם את התוכנית השאפתנית הזו.” אומר נימי לנגר, שותף-מייסד של חברת ידע גליל, והוסיף כי “על ידי קישור והפעלה של רשת מומחים בינלאומיים בטיפול גנטי ביחד עם רופאים וחוקרים מובילים במחלת ניוון השרירים, ובאמצעות התקדמות מטאורית בתחום המיפוי הגנטי והמודעות למחלות נדירות אנו מקווים למנף את המצוינות המדעית לקראת מחקרים קלינים בחולי מחלת ניוון השרירים דושן. “.
ידע גליל בתהליך של הצגת המיזם בפני קבוצות משקיעים לצורך מימון ופיתוח הטכנולוגיה הזו וטכנולוגיות אחרות בתחום – הכל מיועד כדי לשפר את חייהם של החולים ובני משפחותיהם בכל מחלות ניוון השרירים הקיימות.
ידע גליל גם החלה בגיוס חולי דושן ומשפחותיהם המעוניינים לקחת חלק בניסוי המבחנה שיערכו בבני ציון- חיפה בניהולו של פרופ צבי בורוכוביץ – גנטיקאי בכיר, מנהל מכון שמעון וינטר – גנטיקה של האדם מרכז הרפואי בני ציון.
ליווי קליני מאוחר מתוכנן להעשות בשיתוף פעולה עם פרופ יורם נבו ניורולוג ילדים בכיר, מנהל היחידה לנוירולוגית ילדים. בתי החולים האוניברסיטאיים הדסה., מומחה במחלת הדושן.
26 תגובות
עופר פתח תקווה
מי שמפזר מוץ אלה אנשים “מאמינים” שבמקרה הטוב נותנים תקוות שווא, ובמקרה הרע מונעים טיפול רפואי.
מיכאל פשוט צודק.
אם יש אלוהים אז הוא מקור הבעיה ולא מקור הפתרון.
הילה
אני מאחל למשפחתך להיות בריאים!!!!
הדבר החשוב ביותר זה בטחון ברופא שלך. אם את לא סומכת לגמרי עליו, אז את יכולה לפנות לרופא אחר, שיותר מומחה בתחום הספיציפי הזה.
אפשר גם לחפש מידע באינטרנט, אבל היזהרי ממידע כוזב, מכל מיני שרלטנים כמו הומיאופטים, דיקור סיני, אנשי דת וכו’. הם לא יכולים לעזור ילד שלך!!!!!! ותופתעי לשמוע שברוב המיקרים זה גם לא כוונתם! יש אתרים מאוד אמינים שאפשר ללמוד מהם הרבה, ואז לבוא בשאלות ספציפיות לרופא שלך.
ושוב – שתהיו בריאים 🙂
עדנה
לא דיקור סיני ולא נעלים. במיוחד לא דיקור סיני…. היוועצי ברופא אמיתי ולא בשרלטנים.
ספטמבר 2013
שלום לכולם בעלי ואני נפלו עלינו השמים אתמול הרופא חושש שלילד יש דושן ניוון שרירים מחר הילד שלי עושה את הבדיקה התוצאה תגיע עוד חודשים וחצי . מה עלינו לעשות <? אני קוראת כאן על המחקר בבני ציון מה עם התוצאות שלו האם יש סיכוי למחקר זה . אנחנו עכשיו בשלבי אבל למרות שעוד לא קיבלנו תשובה סופית על חומרת הבעיה וזאת נדע בבדיקת הדם . אשמח לכל תמיכה שהיא . אני מתפרקת ויש לי עוד שתי בנות לגדל
מר מיכאל רוטשילד היקר
קראתי את תגובתך לעוז ולאחר התלבטות לא קטנה מצאתי לנכון להגיב.
ראשית אציין שאיני דתי.
לכתבה זאת נכנסים בדרך כלל אנשים שקשורים איכשהו למחלה הארורה הזאת, יכול להיות החולים, בני משפחה,חברים,מטפלים,מפתחי המחלה וכו’.
אין זה המקום להתעסק ולהגיב בעניין אמונה.
איש באמונתו יחיה. רצה עוז להוציא את שעל ליבו ולקוות לתרופה במהרה וכך בחר להגיב. באמונתו, אלוהים נותן שכל וידע לאותו פרופסור שמפתח את התרופה – אני משער שלפי חתך האוכלוסיה ישנם עוד אחוז גבוה שמאמין בכך ולכן תגובתך אינה ראויה כלל.
שמור לעצמך את התגובות האלו בכתבות מעין אלו . מקווה מאד בשבילך שאין לך חולים מסביבך במחלה הזאת אשר יכולה להביא גם אותך להרים ידיים לשמים ולחפש שם את הישועה.
אני מסכים אם הדברים שנאמרו ע”י המשתמש האנונימי .כאשר אין במשפחה מקרה של דושן וזה מתגלה בפעם הראשונה אז מתבצעת הבדיקה לגבי לידות נוספות.חבל שבדיקות של ניוון שרירים לא מתבצע באופן גורף לכל היולדות.
צריכים להקדים תרופה למכה, ולהשקיע מודעות בציבור כיצד להיזהר מלהגיע למצב הבלתי נסבל,
עוד בטרם הנישואין.
האם דיקור סיני בשילוב תזונה אורגנית יכולה להועיל לחולי דושן בשלבים מוקדמים של המחלה והכוונה לילדים בגיל שנתים
עדכון קצר,
שלב ראשון של לקיחת ביופסיות עור מחולים תורמים, הסתיים בהצלחה תודה לפרופ בורוכוביץ ופרופ וילטון על מחוייבותם הרבה. תודה לכל הפונים. נחזיק כולנו אצבעות להצלחת הוכחת היעילות בקוקטייל האוליגוניוקליאוטידים והתקדמות במציאת פתרון ולו חלקי למחלת הדושן. אנסה גם לעדכן את האתר שלנו http://www.yedagalil.com לנוכחיותכם.
ב ב ר כ ה
נימי
נ.ב
בשלב זה ניתן עדיין לפנות להשתתפות בניסוי
עדי תודה על המייל ועל השאלות
ע”פ הידוע עד כה לחוקרים אפקטיביות אקסון סקיפינג גבוה יותר אצל חולים צעירים.
לכמה שנים הוא יתאים?
לא בטוח שהבנתי את השאלה. הקוקטייל מתוכנן להיות מוזרק למשך כל תקופת חיי החולה.
האם יחליף סטרואידים?
אני לא יודע. ניתן לחשוב האם חולי בקר, הפנוטיפ שאליו אקסון סקיפינג חותר אליו, לוקחים סטרואידים? חלק כן וחלק לא. אך שוב אני ממש לא יודע את התשובה. אני יודע שאף אחד בעולם לא יודע את התשובה בוודאות מספיקה להגיד לך כן או לא.
בכבוד רב,
נימי
ברצוני לשאול האם הקוקטיל יתאים לכל שלב של המחלה ולכמה שנים הוא יתאים.כמו כן האם הקוקטיל יחליף את הסטרואדים.
שוב תודה על שאלתך
שוב אינני המדען אלא מנהל הפרויקט.
ובכל זאת לשאלתך… על פניו נראה שפגיעה באקסון 58 מוביל לפנוטיפ של דושן (פגיעה ברצף הקריאה של הגן וחוסר יצור כמעט מוחלט של החלבון החשוב-דיסטורפין) אם כי תמיד יש יוצאים מהכלל ולא תמיד ניתן לחזות את הפנוטיפ מהגנוטיפ.
לגבי הניסיונות בשיטת אקסון סקיפינג למצב של פגם באקסון 58, זה תלוי במוטציה. מצב של חוסר (58) דורש לרוב אקסון סקיפיניג מסוג אחד ומצב של פגם נקודתי בתוך האקסון (58)דורש לפי הידוע לי הוצאה של שני אקסונים. לא ידוע לי על מקרה הכפלה של אקסון 58 אך גם זה אפשרי תאורטית לפי הידוע לי.
אבל אני רחוק מלהיות המומחה או בעל הניסיון ולכן כל תשובותי הם בערבון מאוד מוגבל, לצערי.
אנא אם המדובר במקרה אישי תוכלי לפנות אלי באופן ישיר להתייעצות ואוכל להפנות את שאלתך גם לשותפים המומחים. ב ב ר כ ה ושבוע טוב נימי 0523259284
נימי תודה על התשובה.שאלה נוספת מה קורה אם הפגיעה באקסון 58
אסתר תודה על שאלתך
להערכתי האופטימית אך האפשרית תוך 3-4 שנים ידע גליל תציע קוקטייל לקבוצת חולים ראשונה. התרופה כאמור לא תרפה מהמחלה אלא תעביר את המחלה מפנוטיפ של “דושן” לפנוטיפ של “בקר” (כפי נמצא כיום בשלבי מחקר מתקדמים על ידי חברות פרוסנסה ואביביופרמה למוטציות מסוימות שדילוג על אקסון 51 מתאים מחזיר לגן את רצף הקריאה).
כמה שנים יקח להגיע לתרופה
עוז:
כתבת”בעזרת אבינו שבשמיים” ולכן מצאתי לנכון להבהיר שאבינו שבשמיים אינו עוסק בפיתוח תרופות ואם יש לו בכלל תרומה לנושא הכתבה הרי שזו מתבטאת בעצם העובדה שאנשים חולים.
בני אדם הם אלה שמפתחים תרופות והם עושים זאת ללא עזרה של אבינו שבשמיים או אימנו שבאדמה.
מה הכווונה?
תרומתו של אבינו שבשמיים מתבטאת בעצם העובדה שאנשים חולים.
בני אדם הם אלה שיתקנו את קלקוליו.
בעזרת אבינו שבשמיים
אמן ואמן
נימי
לו יהי ותצליחו
כי מישמציל נפש אחת כאילו הציל עום ומלואו
שוב שלום ממני נימי, מנהל המיזם המדובר בכתבה
המייל שלי הוא [email protected]
יתכן וקל יהיה להשיג במייל יותר מבטלפון
אשמח להשתמע.
תודה לכל המתעניינים
שלום נימי
שמי עוז ואני חולה בניוון שרירים דושן אני בן 23
אשמח לדעת עוד יותר על הנושא
[email protected]
תודה רבה
אני מקווה שיצליח להם כמה שיותר מהר
קוראים יקרים, אם אתם מכירים חולי דושן ומשפחותיהם שהיו מעוניינים לשמוע יותר על הניסוי ואפשרות הצטרפות אשמח להשתמע במייל או בטלפון 04-9958630
בהצלחה!
כל הכבוד