גילויים חדשים על מנגנון התיקון של כרומוזום Y

כך מבטיח כרומוזום Y שהמין הגברי ישרוד* מנגנון ייחודי מאפשר לכרומוזום הגברי לתקן את עצמו

חדשות וואלה!

המין הגברי ייעלם בתוך חמישה מיליון שנים, סברו מדענים עד לאחרונה: כרומוזום ,Y שנמצא רק במערכת הכרומוזומים הגברית (ולכן מכונה “כרומוזום המין”), אינו יכול לתקן את הפגמים הנוצרים בו במשך השנים. אך ההערכות על היכחדות המין הגברי היו מוקדמות, לפי מחקר שפורסם שלשום בארה”ב. במחקר התגלה שלכרומוזום Y מנגנון יוצא דופן שמאפשר לו לתקן את עצמו ללא עזרת כרומוזומים אחרים, והוא נושא מטען גנטי חשוב יותר מהמשוער.

לבני האדם שתי מערכות של 23 כרומוזומים, שנושאים את המטען הגנטי שלהם. כשזרעון פוגש ביצית, הוא נושא מערכת אחת של 23 כרומוזומים מהאב ומפרה את הביצית הנושאת מערכת שנייה של 23 כרומוזומים מהאם. מין העובר נקבע ברגע ההפריה; מחצית מהזרעונים מכילים כרומוזום X והיתר מכילים כרומוזום .Y הביצית מכילה כרומוזום. X אם זרעון עם כרומוזום X חודר לביצית, היא תתפתח לבת (XX); כשזרעון עם כרומוזום Y יחדור לביצית, היא תתפתח לבן .(XY)

העובדה שרק גברים נושאים את כרומוזום Y יוצרת בעיה. “כל הכרומוזומים מגיעים זוגות-זוגות, האחד מהאם והשני מהאב”, מסביר פרופ' יורם גרונר, חוקר במחלקה לגנטיקה מולקולרית במכון ויצמן. לדבריו, “תוך כדי חלוקת התא הם מבצעים 'ריקוד הזדווגות' שבמסגרתו הם מחליפים חלקי כרומוזומים שונים – חומר גנטי. 'ריקוד' זה משמש כמעבדת תיקונים; נזקים שנגרמו למטען הגנטי במשך השנים, מתוקנים לפני שהם מועברים לצאצא. כרומוזום Y לא יכול להשתתף ב'ריקוד' מכיוון שאין לו בן זוג זהה. ולמעט חלקים קטנטנים, הוא אינו יכול להחליף חלקים ולתקן את עצמו מול כרומוזום .X מסיבה זו המדענים סברו, כי הוא נמצא בתהליך מתמשך של הידרדרות כתוצאה משגיאות וקלקולים המתרחשים בו”.

מהמחקר, שמתפרסם במגזין “,”Nature עולה כי בתהליך האבולוציה כרומוזוםY סיגל לעצמו תכונות שמייחדות אותו משאר הכרומוזומים, והוא מכיל עותק “גיבוי” של עצמו – מעין תמונת ראי. החוקרים, ממכון “”Whitehead באוניברסיטת קיימברידג' שבארה”ב, גילו כי כרומוזום Y מורכב משמונה מקטעים פלינדרומים (קטעים שניתן לקרוא באופן זהה בשני הכיוונים, בדומה למלה 'אבא') של אותיות הד-נ-א. הרצפים הגנטיים מורכבים מארבע אותיות המייצגות בסיסים כימיים: A, T, C ו-.G ואולם, קיימות רק שתי אפשרויות של זיווג האותיות: A מתחבר רק ל-T ו-C מתחבר רק עם G.

כדי לשמור על תקינות המטען הגנטי, האזורים הפלינדרומים מתקפלים לשניים – כך שכל אות עומדת מול האות שאליה היא יכולה להתחבר. במקרה שחל שינוי ברצף הגנטי בשל מוטציה, זרוע אחת של הרצף הגנטי המקופל פועלת להחליף את האותיות הפגומות שנמצאות בזרוע שמולה. בין האזורים הפלינדרומים קיימים אזורים “רגילים” שגם בהם ממוקמים גנים.

בעבר העריכו מדענים, כי הכרומוזומים X ו-Y נושאים כאלף גנים כל אחד. כיום, ידוע שכרומוזום Y מכיל פחות ממאה גנים. מסיבה זו, אמר פרופ' גרונר, גרסו המדענים ש-Y הוא כרומוזום זניח שאינו נושא גנים חשובים. “אם הוא היה נושא גנים חשובים, מחלות גנטיות חדשות היו מופיעות כל כמה דורות בשל חוסר יכולתו לתקן את עצמו”, אמר. “העובדה שלא מופיעות מחלות בתדירות כה גבוהה גרמה לחוקרים לחשוב, כי הגנים החשובים באמת נמצאים בכרומוזומים אחרים שמצליחים לתקן את עצמם, וכי בתוך כמה מיליוני שנה, גם מעט הגנים שנותרו בכרומוזום Y ייעלמו”.

לדברי ד”ר דיוויד פייג', שעמד בראש צוות החוקרים, לאחר התהליך הממושך של מיפוי כרומוזום ,Y התגלה כי הכרומוזום מכיל 78 גנים – חלקם אחראים על מנגנון ההפריה של הזרעון את הביצית, וחלקם קשורים לתהליכים ביולוגיים אחרים. “מחקר זה עשוי לפתוח פתח למחקרים בתחום הפוריות”, אומרת פרופ' קרן אברהם מהפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל אביב. “הגנים בכרומוזום Y קשורים מן הסתם לפעילויות הקשורות לרבייה, ופגמים בגנים עשויים להסביר בעיות של פוריות”.

בין השאר סבורים עורכי המחקר, כי ייתכן שהגנים הנמצאים על כרומוזום Y מסבירים את ההבדל בין נשים לגברים בנוגע לרגישות למחלות. נשים סובלות יותר מאוסטיאופורוזיס (התדלדלות העצם כתוצאה מבריחת סידן) מאשר גברים. ייתכן שחסינות הגברים לתופעה נובעת מהגנים הנמצאים בכרומוזום . Y”מדובר במחקר יוצא דופן”, אומרת פרופ' אברהם. “הוא מזמין מחקרים נוספים שיבואו אחריו, ומשליך לפח האשפה את כל הבדיחות שסיפרו על כרומוזום .”Y

גם ד”ר פייג' ציין, כי תוצאות המחקר מחייבות בדיקות נוספות של המטען הגנטי הנישא בכרומוזום .Y”האם בעקבות ניתוח כרומוזום Y אנו יכולים לענות על השאלה הנצחית מדוע גברים – בניגוד לנשים – מתקשים לעצור בצד את המכונית ולשאול כיצד להגיע ליעדם? עדיין לא”, אמר.

ההבדל הגנטי בין גברים לנשים – כמו בין אדם לשימפנזה

במסיבת עיתונאים שכונסה בשל התגלית, אמר ד”ר דיוויד פייג' שעמד בראש צוות החוקרים, כי לתוצאות המחקר השלכות מעניינות. כך לדוגמה, עד עתה סברו מדענים כי קיים הבדל גנטי מזערי בין גברים ונשים. זאת, מכיוון שגם לגברים וגם לנשים יש כרומוזום X אחד, וכן כי למרות שאצל נשים יש כרומוזום X נוסף, הוא אינו פעיל.

מחקרים שבוצעו באחרונה חשפו, כי כמה מאות גנים הנמצאים על כרומוזום X שאינו פעיל – פעילים בכל זאת. בהתחשב בכך שבכרומוזום Y ישנם קרוב ל-80 גנים הייחודיים לגברים, עולה שההבדל הגנטי בין גברים לנשים גדול בהרבה משסברו עד עתה ונאמד בכ-%2%-1 מהמטען הגנטי – כמו ההבדל בין גבר לשימפנזה ממין זכר או בין אשה לשימפנזה ממין נקבה.

“כולנו מצטטים את האמרה שבני זהים ביותר מ-%99 בכל הקשור למטען הגנטי שלהם”, אמר פייג'. “אבל המציאות היא שההבדלים הגנטיים בין נשים וגברים כה גדולים, עד שהם מגמדים את כל שאר ההבדלים שקיימים בגנום האנושי”.

המקור: יובל דרור, הארץ

סרטון וידאו על התגלית באתר הבי.בי.סי