מהי מחלת ניוון שרירים A.L.S בה חולה סטיבן הוקינג?

ביום חמישי הבא, 21 בדצמבר, יערך בתל אביב כנס רפואי למציאת דרכים לקדם את חקר המחלה חשוכת המרפא

סטיבן הוקינג, כפי שצולם בעת ביקורו בנוה שלום, 12 בדצמבר 2006. צילום: מתי מילשטיין, באדיבות שגרירות בריטניה בישראל

המדען סטיבן הוקינג הוא האדם המפורסם ביותר שחולה במחלה הנדירה וחשוכת המרפא ניוון השרירים איי.אל.אס. ביקורו בישראל מאפשר להפנות את תשומת הלב הציבורית ל-600 החולים בארץ במחלה הקשה. מצ”ב מאמר על המחלה שכתב ד”ר בועז וולר, מנהל המחלקה הנוירולוגית במרכז הרפואי בני ציון בחיפה ופרטים על כנס רפואי שיערך ביום חמישי הבא, 21 בדצמבר, ואשר יעסוק בדרכים לקדם את חקר המחלה:

מחלת ניוון שרירים A.L.S הינה המחלה הקשה ביותר מקבוצת המחלות הניווניות הפוגעות בתאי העצב המוטוריים. המחלה נדירה וחשוכת מרפא. מחלה זו גם ידועה בשם מחלת “לו גריג” על שם שחקן כדור בסיס אמריקאי שלקה במחלה בשנות השלושים. באנגליה היא מוכרת כמחלת תאי העצב המוטוריים (MND), ובצרפת כמחלת שרקו.
מחלה זו פוגעת בתאי העצב המוטוריים ההיקפיים שבאמצעותם מפקח המוח על הפעלתם של מרבית השרירים הרצוניים בגוף. תאי העצב נהרסים וכתוצאה מכך הם אינם יכולים להפעיל את השרירים. כתוצאה מכך השרירים נחלשים עד לשיתוקם המוחלט. במהלך המחלה נפגעים בהדרגה השרירים האחראיים על הפעלת הגפיים, הבליעה, ההיגוי והנשימה, בסדר שאינו קבוע.
שכיחות המחלה היא בין 2-1 חולים ל- 100,000 אנשים לשנה, כאשר ב- 10% מהמקרים מדובר במחלה תורשתית דומיננטית. הגיל השכיח להופעת המחלה הינו 65-45, כאשר יש דיווחים על אנשים מבוגרים יותר ואף צעירים יותר (אם כי אלו מקרים נדירים).

הסימנים הראשונים של המחלה הינם לרוב קלים ולא ספציפיים, דבר הגורם לעיתים לעיכוב באבחון המחלה. סימני המחלה יכולים להתבטא כחולשת שרירים בגפיים העליונות והתחתונות עם קושי בביצוע תנועות מסוימות, קושי בכתיבה והרמה של חפצים. כמו כן קיים קושי בטיפוס ובהליכה ממושכת, או נפילה במהלכה. כן ישנן התכווצויות שרירים, שנויים בקול ובהיגוי ו/או קושי בבליעה. השמטת הראש עקב חולשה בשרירי הצוואר אף היא יכולה להופיע בתחילת המחלה.
בדיקת האבחון החשובה הינה EMG – רישום הפעילות החשמלית של השרירים המראה חוסר תפקוד של הנוירון המוטורי, בעוד העצבים התחושתיים מתפקדים בצורה תקינה.

הופעת המחלה והתקדמותה שונה מחולה לחולה, וקשה מאוד לנבא את קצב ההתקדמות של החולה האינדיבידואלי. המהלך האופייני הינו של חולשה מתקדמת בשרירי הגפיים עד לשיתוק מוחלט של הידיים והרגליים, והחלשות של השרירים האחראיים על בליעה, לעיסה ודיבור, עד פגיעה בשרירי הנשימה, כאשר רוב החולים מתים כתוצאה מפגיעה זו.

מרבית החולים חיים בין 2 ל-5 שנים. כ- 20% מהחולים חיים בין 5 עד 10 שנים ו- 10% מהחולים חיים מעל 10 שנים .

הגורם למחלה אינו ידוע ומכאן הבעייתיות הרבה שבמציאת תרופה יעילה.
הוצעו מספר מנגנונים אפשריים למחלה:
גורמים רעלניים סביבתיים- הרעלת תאי עצב ע”י מתכות, כימיקלים או מזונות.
רמת פעילות גבוהה של גלוטמט – הגלוטמט הינו חומר כימי המעורר תאים עצביים. הימצאות חומר זה בעודף והפעלה מוגברת של תא העצב, גורמת נזק לתאי השריר עד כדי מותו.
חוסר בחומרים האחראים על גדילה ושימור תא העצב. כמו כן צבירה גבוהה מהרגיל של מרכיבי התא ופגיעה במערכת החיסונית , הוצעו כגורמים נוספים.
תורשה – בחלק מהחולים הגנטיים, החסר הגנטי גורם להפרעה ביצור חלבון שתפקידו לנטרל את פעילותם של חומרים רעילים הנקראים “רדיקלים חופשיים” חומרים אלה יכולים לגרום למות תא העצב.

אף אחד מגורמים אלו לא הוכח בוודאות כגורם למחלה, למעט הגורם הגנטי ועודף הגלוטמט. יתכן ששילוב של מספר גורמים הוא הבסיס למחלה.

תרופות רבות נוסו במחלת ה-ALS אך ללא הצלחה ממשית. התרופה היחידה שהאטה את קצב התקדמות המחלה הינה ה-RILUZOLE . למרבה הצער השיפור בתוחלת החיים היה של חודשיים בלבד. הטיפול המסייע כולל הקלה בנוקשות, בהפרעות הדיבור, בהתכווצויות ובהפרעות בליעה.

טיפול חשוב הינו הטיפול התומך בחולה ובבני משפחתו. טיפול זה הניתן לחולה כולל פיזיותרפיה, ציוד עזר רפואי, קלינאי תקשורת, תמיכה תזונתית, תמיכה נשימתית ותמיכה נפשית.

היות וזוהי מחלה קשה וסופנית וקיימת תובנה של החולה לגבי מצבו, מקובל לדון עם החולה עוד בשלביה הפחות קשים של המחלה, לגבי רצונו בהנשמה.

ב-21 בדצמבר יערך בתל אביב כנס מדעי –רפואי לחקר המחלה:

עמותת ישראלס לחקר מחלת ניוון השרירים איי.אל. אס עורכת כנס מדעי שבו יוצגו המחקרים המובילים בחקר המחלה חשוכת המרפא. הכנס ייערך ביום חמישי, 21 בדצמבר, בתל אביב וישתתפו בו רופאים, חוקרים ואנשי עסקים.

האורח המרכזי בכנס יהיה פרופ’ טום מניאטיס מאוניברסיטת הרווארד שיסקור את ההתפתחויות האחרונות בחקר המחלה. לצידו ישאו דברים מיטב המומחים בישראל בתחום הזה ובהם חוקרים מהטכניון, ממכון וייצמן, מהאוניברסיטה העברית, מאוניברסיטת תל-אביב, מבית החולים תל-השומר ומהמרכז הרפואי סוראסקי (איכילוב).

את עמותת IsrA.L.S יזם והקים דוד כהן, איש עסקים מחיפה שחלה במחלה, בסיוע של  חולים וחברים לצורך קידום מציאת תרופה למחלה. העמותה מתמקדת בקידום מחקרים ב-A.L.S. עם מיטב החוקרים בארץ, ובגיוס משאבים למחקרים אלו. העמותה יוצרת מהפכה שקטה בתחום חקר מחלת ה-. A.L.S בישראל בזכות פעילותה הנחושה. נכון להיום הוגשו 18 הצעות מחקר מטובי החוקרים: 6 מחקרים כבר יצאו לדרך, ולשאר מחפשים מימון. מחקרים אלו עשויים לשפוך אור חדש על המחלה ולקרב את מציאת התרופה למחלה איומה זו.

תוכנית הכנס מתפרסמת באתר העמותה באינטרנט: www.israls.org

אפשר לתרום לפעילות העמותה 10 שקלים באמצעות משלוח המספר 10 מכל טלפון סלולרי למספר: 6789.

• הרצאתו של סטיבן הוקיג “מקור היקום” באוניברסיטה העברית בירושלים, דצמבר 2006
• הוקינג ממריא במטוס המדמה חוסר כוח משיכה