לדברי המדענים הם חשפו את ‘מפת גוגל’ של הגנום האנושי. מסתבר שכל גן מקבל אותות בקרה מעשרות ‘מתגים’ כאלה המפוזרים בתוך הגנום. עם זאת עדיין רחוקה הדרך מתובנה זו לטיפולים רפואיים
הכרומוזומים האנושים, כמו אלו הכוללים את הגנים והמון חומר גנטי שתפקידו נשאר בגדר מסתורין.
מדענים חושפים את תוצאותיו של פרויקט בינלאומי שלדברי המדענים השותפים בו, מפריך את הטיכון לפיו מרבית הקוד הגנטי שלנו מורכב מ-DNA זבל.
פרויקט ENCODE (Encyclopedia of DNA elements), בו השתתפו מאות חוקרים מעשרות מעבדות, גם ייצר מה שכמה מדענים מכנים שם מפת גוגל של הגנום האנושי (Google Maps for the human genome).
“אנו אוהבים לחשוב על משפחת מפות ENCODE” אומרת אליז פיינגולד מהמכון הלאומי לחקר גנום האנושי בארה”ב. “הוא מאפשר לחוקרים להתבונן בכרומוזומים המעניינים אותם ואחר כך לעשות ZOOM לתוך גנים ואפילו לנוקלאוטידים בודדים בגנום האנושי בדרך דומה לזו שבה משתמשים ב- Google Mapsיכולים להגיע לפרטי פרטים.”
במשך עשרות שנים, המדענים סברו שמרבית הקוד הגנטי הוא חסר משמעות, בעיקר חומר מילוי בין הגנים, וכי רק חלק זעיר – החלק שמרכיב את הגנים – חשוב באמת. “המונח בו השתמשו תומכי הגישה הזו היתה DNA זבל” אומר מייקל שניידר, גנטיקאי באוניברסיטת סטנפורד שהשתתף בפרויקט. “אני סבור שכל מה שנסכים עליו הוא שפשוט לא היה מונח טוב משום שזה היה פשוט משהו שלא ידענו מה הוא עושה.”
לפיכך בשנת 2003 הקים המכון הלאומי לבריאות את פרויקט ENCODE בתקציב של 288 מיליון דולר. החוקרים ביצעו למעלה מ-1,600 ניסויים כדי להבין מה קורה באיזור ספר לכאורה זה בגנום.
המחקרים התפרסמו בלמעלה מ-30 מאמרים התפרסמו בכתבי עת מובילים לרבות סיינס, נייצ’ר ו- Genome Research.
“הדבר המדהים ביותר שמצאנו היה כי אנו יכולים לייחס פעילות ביוכימית לכ-80% מהגנום, והוא הודף את הרעיון לפיה יש הרבה DNA זבל או אם בכלל יש רצפי DNA שאנו יכולוים לכנות זבל” אמרה פיינגולד.
מה שכינינו בשם DNA זבל, הוא למעשה רצף היוצר רשתות אינטראקטיביות של מתגים מולקולרים המשחקים תפקידי מפתח ברגולציה של הגנים. מדעני פרויקט ENCODE גילו לפחות 4 מיליון איזורי רגולציה עד כה. מתגים אלו מעוררים גנים או מרגיעים אותם. הם מתזמרים את הדרך שבה כל המערכת המורכבת עובדת. מדענים כבר החלו לגלות אילו מתגים מבקרים אילו גנים. והדבר חושף דברים אפילו מפתיעים יותר. הגנים יכולים לקבל הוראות מעשרות מתגים, וכמה מהם אפילו לא קרובים לגנים שהם מבקרים.
“מרבית הגנום האנושי נמצא כדי לבקר את הגנים” אומר ג’ון סטאמאטויאנופוליס, גנטיקאי בביה”ס לרפואה של אוניברסיטת וושינגון, שגם הוא השתתף בפרויקט.
הממצאים מסייעים להסביר מדוע מחקרים רבים גילו מוטציות הקשורות למחלות במקומות שבהם לא היו כלל גנים. מסתבר כי איזורים אלו כוללים מתגים מולקולאריים שכאשר הם משתבשים, הדבר גורם למחלות.
“הדרך שבה אנו רואים בסיס גנטי למחלות הולכת להשתנות והיא גם תשנה את המודל הזה מנסיון לבחון מה עושה גן מסוים א’ או מה עושה גן ב’, לנסיון לבחון כיצד גנים פועלים כמערכת או כרשת.” אומר סטאמאטויאנופוליס.
מדענים אחרים אמרו כי הממצאים מספקים תובנות חדשות, אך שהסיכוי שמשהו מעשי ייצא מזה בתקופה הקרובה קלוש. “אני סבור שיהיה בלתי אחראי ולא מועיל לנסות לטעון שבשנה הבאה נגיע למרפאה והרופא ישתמש בטיפולים שהם תוצאה של תובנה זו.” אומר ג’יימס אוונס מהמכללה האמריקנית לגנטיקה רפואית. “זו לא הדרך שבה המדע פועל.”
באותו נושא: מכונות החיתוך התאיות
