טכנולוגיה חדשה להרצפת גנים

טכנולוגיה חדשה להרצפת גנים בשם ‘הרצפת לכידה’ מאפשרת לנו לסרוק את הגנום האנושי ברמת הפרדה גבוהה הרבה יותר מאי-פעם, תוך הולדת יישומים מהפכניים בתחומי חקר ואבחון מחלות.

כנס IATIA-ביומד 2015 יתקיים בתאריכים 12-14 במאי במרכז הירידים

[תרגום מאת ד”ר נחמני משה]

טכנולוגיה חדשה להרצפת גנים הידועה בשם ‘הרצפת לכידה’ מאפשרת לנו לסרוק את הגנום האנושי ברמת הפרדה גבוהה הרבה יותר מאי-פעם, תוך הולדת יישומים מהפכניים בתחומי חקר ואבחון מחלות. בהיותה שיטה העולה בביצועיה על שיטות קיימות אחרות, ‘הרצפת לכידה’ (‘Capture Sequencing’, CaptureSeq) מסוגלת למדוד באופן מדויק את הפעילות של גנים מוגדרים רבים בתוך דגימה – אפילו כאשר הם מבוטאים בשיעורים זעירים. השיטה צפויה להוליד יישומים מעשיים מידיים, לרבות האבחון של סרטן הדם. ממצאי המחקר פורסמו זה מכבר על ידי צוות חוקרים אוסטרלים בכתב העת המדעי Nature Methods.

החוקרים השוו את השיטה לשיטות קיימות אחרות המשמשות לבחינת ביטוי גנים ומצאו שהיא הרבה יותר רגישה לגנים המבוטאים בשיעורים נמוכים במיוחד. הגנום האנושי מורכב מ-20,000 גנים – אותם מקטעי דנ”א המשועתקים למולקולות רנ”א ואלו בתורן מתורגמות לחלבונים המבצעים את מרבית המטלות של התאים והגוף. גנים המקודדים לחלבונים מהווים רק 2% מהגנום הכולל, ומספרם ותפקודם נותר קבוע יחסית בקרב היצורים של ממלכת החי, החל מתולעים וכלה בבני אדם. כיום מבינים החוקרים כי יתרת הגנום מורכבת מגנים שאינם מקודדים לחלבונים, וכי גנים אלו הם היוצרים את המורכבות ומבדילים בין בני האדם לתולעים.

גנים שאינם מקודדים חלבונים אחראים לפונקציות ויסות המתרחשות במהלך שלבים חשובים של התפתחות האדם והמוח. מרביתם מבוטאים רק בתאים אחדים, ולא ברקמות שלמות, או שהם מבוטאים בשיעורים נמוכים, כך שהמחקר שלהם הופך למאתגר במיוחד. המחקר החדש מראה לנו כי השיטה החדשנית תוכל לסייע לנו בחשיפתם של גנים נדירים אלו באמצעות חקר מקטעים מוגדרים של הגנום האנושי בכושר הפרדה הרבה יותר גבוה מגישות קיימות של הרצפת רנ”א. השיטה תוכל גם לאפשר לנו איתור מהיר של מחלות שבהן האבחון מבוסס על ביטוי גנים, וגנים אלו מוכרים. רמת האבחון של סרטן הדם לסוגיו, למשל, תשתפר מידית לאור יכולתה של השיטה לאתר נוכחות של ‘גן איחוי’. גן איחוי (כלומר, שני גנים שאוחדו לגן משותף) נמצא בקרב 20-30% ממקרי הסרטן. קיימים למעלה מ-200 גנים ידועים כאלו בסרטן הדם (לוקמיה) לבדו. כיום, מטופלים החשודים כלוקים בלוקמיה נבדקים בעזרת טכנולוגיה קיימת המבוססת על הגברה, כאשר היא מסוגלת לחפש רק גן איחוי אחד כל פעם. רק לעיתים רחוקות, אם בכלל, יבדקו בחולים אלו כל 200 הגנים הידועים. השיטה החדשה (CaptureSeq) מסוגלת לבדוק את כל 200 הגנים הידועים בפעם אחת – מה שמביא לחיסכון בזמן ובכסף, ובסופו של דבר גם להצלת חיי אדם. השיטה תוכל לשמש גם לבדיקה של מגוון סוגי סרטן ומחלות אחרות.

תקציר המאמר
הידיעה על המאמר