זיהוי רצף כרומוזום 1 דרש 10 שנות עבודה של צוות של 150 מדענים בריטים ואמריקנים הוא מכיל 3,141 גנים וקשור ל- 350 מחלות, כולל סרטן, אלצהיימר ומחלת פרקינסון * כרומוזום 1 כולל למעלה מאלף גנים חדשים
אבי בליזובסקי וסוכנויות הידיעות
הרצף של הכרומוזום האחרון בגנום האנושי פורסם השבוע, והדבר מציין את השלמת פרויקט הגנום האנושי. כרומוזום מספר 1 הוא הכרומוזום הגדול ביותר והוא מכיל כשמונה אחוזים מכלל הגנים שלנו – 3,141 גנים. כרומוזום זה מעורב בלמעלה מ-350 מחלות לרבות כמה סוגים של סרטן, פרקינסון ואלצהיימר.
המאמר המסכם את גילוי הרצף הגנטי של כרומוזום מס' 1 התפרסם בכתב העת נייצ'ר.
פרויקט הגנום האנושי הוא מאמץ מחקרי בינלאומי שהושק במטרה לפענח את הרצף של כל הגנים בגנום האנושי – המתוארים לעיתים כ”ספר החיים”. טיוטא של הגנום האנושי פורסמה בשנת 2001. שנתיים לאחר מכן הוצגה מהדורה מדויקת יותר, אם כי גם בה היו פערים. ואולם ניתוח של 22 הכרומוזומים הרגילים ובנוסף אליהם כרומוזומי X ו-Y מספקים “תקן מוזהב” לתכולת הגנים של הגנום האנושי והפרסום של כרומוזום מספר 1 משלים את הסדרה.
בכדי לסיים את רצף כרומוזום 1 נדרשו 10 שנות עבודה של צוות של 150 מדענים בריטים ואמריקנים. כעת, חוקרים מכל העולם יוכלו 'לחפור' בנתונים כד לשפר את האבחנה והטיפולים בסרטן, אוטיזם, הפרעות מנטליות ומחלות אחרות.
“הישג זה 'סוגר' ביעילות את הספר בערך החשוב של פרויקט הגנום האנושי, כך אמר ד”ר סימון גרגורי, מאוניברסיטת דיוק שבארה”ב, שעמד בראש הפרויקט במוסד סנגר שבאנגליה. פרויקט החל בשנת 1990 ומטרתו היתה לזהות את רצף הגנים והדנ”א המספק את טביעת האצבע של האנושות. “נכון לעכשיו, פרסום הרצף של הכרומוזום הגדול ביותר והאחרון, משלם את הסיפור של פרויקט הגנום האנושי ומסמל תחילתו של גל הולך וגובר של ביולוגים וחוקרי רפואה שיוכלו לחפש את הגורמים למחלות במאגר המידע שהוקם, אמר גרגורי.
רצף כרומוזום 1 דרש מצוות בינלאומי עשר שנים עד להשלמתו. הם מצאו כי הוא מכיל 3,141 גנים, למעלה מאלף מהם היו חדשים למדע. פיענוח תפקידם של הגנים הללו כיצד הם מתקשרים זה עם זה יהיה בכרך הבא שימשיך את הכרך הראשון של הגנום האנושי.”, אמר גרגורי לבי.בי.סי.
כרומוזום זה מקושר כבר למחלות רבות. הוא קשור לסרטן, רמות כולסטרול גבוהות, פרקינסון ואלצהיימר. התקווה היא שהרצף יאפשר לחוקרים למצוא אבחנות וטיפולים חדשים.
עריכת הרצף – פרויקט של 10 שנים
כרומוזום 1 הוא הגדול ביותר ומכיל, פר כרומוזום, את המספר הגדול ביותר של גנים. לכן, זהו האזור של הגנום שבו ממוקם המספר הגדול ביותר של מחלות.
כרומוזומים, שנמצאים בגרעין התא, הם מבנים דמויי חוט המכילים גנים הקובעים את התכונות של אדם. בגנום האנושי קיימים כ-20,000 עד 25,000 גנים, ורצף כרומוזום 1 הביא לזיהוי יותר מ-1,000 גנים חדשים. השלב הבא יהיה לגלות מה תפקידם של הגנים וכיצד הם פועלים.
מחפשים אחר רמזים לרגישות למחלות
המפה הגנטית של כרומוזום 1 כבר היתה בשימוש לזיהוי גן של שפה שסועה וחך שסוע. היא תשפר גם את ההבנה של התהליך המוביל למגוון הגנטי באוכלוסיה.
כל כרומוזום עשוי ממולקולה של דנ”א בצורה של גוף לולייני, המורכבת מארבעה כימיקלים המיוצגים על-ידי האותיות A (אדנין), T (תימין), G (גואנן), ו- C (ציטוסין). הסידור, או הרצף, של האותיות קובע את הקוד הגנטי של התא.
המדענים זיהו גם 4,500 SNP's – סני”פים – אתרים בדנ”א שבהם רצף הבסיסים הוא שונה אצל פרטים שונים, ובכך מייחדים אדם אחד מהשני.
ה- SNP's מכילים רמזים לגבי השאלה מדוע אנשים מסויימים רגישים למחלות כמו סרטן או מלריה, לגבי הדרך הטובה ביותר לאבחון וטיפול בהם וכיצד יגיבו לתרופות.
“כרומוזום 1 כולל סיפורים מדהימים של ביולוגיה כרומוזומלית, של האבולוציה שלנו, ושל בריאותנו, ופיענוחו נותן לנו השראה לשחק תפקיד בתוכנית שתאפשר לנו להבין את המהות הבסיסית של הביולוגיה האנושית”, אמר גרגורי. הרצף של כרומוזום 1, ביחד עם כל שאר הרצפים, זמין לחוקרים בחינם.
ידען הגנום האנושי
לידיעה בבי.בי.סי
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~480284444~~~48&SiteName=hayadan
