מחלת הטיי-זקס הוכחדה בקרב היהודים – האם סיסטיק פיברוזיס הבאה בתור?

תמרה טראובמן, הארץ, חדשות וואלה!

קישור ישיר לדף זה: https://www.hayadan.org.il/tz300105.html

לפני כ-1,000 שנה נוצרה אצל יהודי אירופאי מוטציה גנטית. המוטציה, כך התברר, גורמת למחלה חשוכת מרפא, המכונה טיי-זקס. הוא הוריש אותה לצאצאיו, והם העבירוה הלאה – וכך היא הועברה מדור לדור בקרב העם היהודי. היום, טוענים מומחים, מוגרה המחלה כמעט לגמרי. לדבריהם, זוהי הפעם הראשונה שבה מחלה גנטית הוכחדה.

הטיי-זקס היא מחלה כה קשה עד שאיש לא יחלוק על הצורך במניעתה – אך האפשרות להכחיד מחלה גנטית מעוררת ויכוח מוסרי עקרוני. היא גם מעלה שוב את סוגיית הבדיקות הגנטיות, שבישראל פופולריות מאוד ונחשבות להכרח – אך במדינות אחרות מתייחסים אל חלקן כאל “השבחה גנטית”. טיי-זקס היא מחלה נדירה, הנפוצה בעיקר אצל יהודים ממוצא אשכנזי. היא גורמת להרס מערכת העצבים. בדרך כלל התינוקות החולים בה מתים לפני יום הולדתם הרביעי. רק תינוק ששני הוריו נושאים את הגן עם המוטציה למחלה, ילקה בה.

“בשנה שעברה לא נולד אף תינוק יהודי חולה בטיי-זקס בכל צפון אמריקה”, אמר ל”הארץ” הפרופסור רוברט דזניק, מהגנטיקאים הרפואיים הבולטים בעולם וראש המרכז למחלות יהודיות בביה”ח “הר סיני” בניו יורק. הפרופסור דזניק בא לישראל כאורח של בית החולים הדסה עין כרם בירושלים. לדבריו, “ב-2003 נולדו בצפון אמריקה 10 תינוקות חולי טיי-זקס, כולם לא יהודים”.

בישראל הנתונים דומים. לדברי הפרופ' יואל זלוטוגורה, מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות, ב-2003 נולד, כנראה, תינוק אחד חולה טיי-זקס. ב-2004, ככל הידוע, לא נולד כל תינוק חולה במחלה – אך מכיוון שהמחלה מתגלה כחצי שנה אחרי הלידה, ייתכן שבהמשך השנה יתגלו מקרים בודדים.

פרופ' דזניק אומר שעדיין לא ניתן ללמוד כי המחלה הוכחדה לחלוטין: ייתכן שבשנה הבא יוולדו שוב תינוק אחד או כמה תינוקות בודדים חולים בטיי-זקס; ואולם כך או כך, נראה שהמחלה הוכחדה כמעט לגמרי בקרב העם היהודי.

לדברי פרופ' גדעון בך, מנהל המחלקה לגנטיקה בבית החולים הדסה עין כרם, להכחדת הטיי-זקס יש שתי סיבות: בדיקות “סקר”, שבמסגרתן מוצע לכלל הציבור בישראל לבצע על חשבון המדינה בדיקות גנטיות לאבחון המחלה עוד לפני לידת העובר. עובר שאובחן במחלה, בדרך כלל יופל. כמעט אין זוג יהודי בישראל שלא עושה את הבדיקה, אומר פרופ' זלוטוגורה.

הסיבה השנייה לדבריו היא “דור ישרים”, עמותה חרדית, שבמסגרתה נבדקים צעירים חרדים מבחינת “התאמתם” הגנטית, תוך שמירה על סודיות פרטיהם האישים. תוצאות הבדיקה הגנטית נמסרות לשדכן. אם יש סיכוי שלזוג המיועד יוולדו תינוקות חולים – יגיד השדכן שהשידוך אינו מתאים; אם אין סיכוי שהצירוף יוביל למחלה תורשתית, ימסור השדכן שהשידוך מתאים. לפי פרופ' בך, העובד עם “דור ישרים”, עשרות רבות של זוגות נפרדו בעקבות בדיקות גנטיות.

פרופ' אפרת לוי-להד, מנהלת היחידה לגנטיקה בבית החולים “שערי צדק”, אחראית על פרויקט אחר הקשור במחלות האופייניות ליהודים, שבמסגרתו בודקים גנטית עוברים לפני השתלתם ברחם. לדבריה, זוגות דתיים-לאומים, שאינם נישאים בשידוך אבל מסתייגים מהפסקות הריון, נעזרים בבדיקות האלה כדי להימנע מלידת תינוקות חולים.

האם ניתן להכחיד לגמרי מחלה גנטית? לדברי פרופ' לוי-להד, “תיאורטית, כן, ניתן להכחיד לא רק את הטיי-זקס אלא גם מחלות אחרות. אבל בפועל תמיד לא כל האנשים ילכו להיבדק, ויהיו מוטציות חדשות או לא מוכרות, שלא יתגלו בבדיקות”. לדבריה, ניתן להכחיד את המחלות הגנטיות בקרוב למאה אחוז – אבל לא לגמרי.

אך האם אנו באמת רוצים להכחיד את כל המחלות התורשתיות? “אם אפשר להכחיד את מחלת הטיי-זקס, אנשים עלולים להגיד בהמשך, שאולי צריך להכחיד גם את מחלת הסיסטיק פיברוזיס (סי-אף). לאט לאט נגיע לחברה שאומרת שצריך להפסיק גם פגמים עדינים יותר, כמו דיסלקציה”, מזהיר פרופ' זלוטוגורה. לדעתו, “צריך להתמקד במחלות קשות שגורמות למוות בגיל צעיר”.

למעשה, במסגרת הבדיקות שעוברים החרדים ב”דור ישרים” כלולות גם סי-אף ומחלות תורשתיות אחרות – שחומרתן משתנה ולחלקן קיים טיפול. החרדים הצליחו להפחית במידה משמעותית את חולי הסי-אף בקרב קהילתם, אומר פרופ' איתן כרם, מנהל מחלקת ילדים והמרכז לסי-אף בבית החולים הדסה הר הצופים, המייעץ ל”דור ישרים”. שיעור תינוקות החולים בסי-אף כה ירד בקרב החרדים, עד כי כמעט כל התינוקות החולים שנולדים הם לזוגות שהתחתנו לפני יותר מעשר שנים, אז התחילה התוכנית של “דור ישרים”.

מבחינה אתית, המקרה של הטיי-זקס מאוד פשוט, אומרת ד”ר יעל השילוני-דולב, סוציולוגית של הגנטיקה מהאוניברסיטה העברית. “המחלה איומה. היא גורמת לחיים מלאי סבל שמסתיימים בגיל הרך. אבל אל לנו להשלות את עצמנו שכל המקרים כל כך פשוטים. בהרבה מקרים האבחנות אינן כל כך 'שחור ולבן', הבדיקה הגנטית אינה מגלה מה תהיה דרגת החומרה של המחלה, וההחלטה להפסיק את ההריון הרבה יותר קשה”. לדבריה, מצב שנחשב במצב בחברה מסוימת מחלה קשה המצדיקה הפסקת הריון – כגון אי-פריון או חירשות – חברה אחרת, כלל לא תראה בכך בעיה.

“'דור ישרים' הם דוגמה לאיך צריך לעשות זאת”, אומר פרופ' דזניק. “צריך לשלוח אנשים אל אולם מלא באנשים תואמים גנטית, ולהגיד להם 'קדימה, עם האנשים האלה אתם יכולים להתחתן'. האם לא יהיה זה נחמד שיהיה לך הביטחון שיהיה ילד בלי כל המחלות הללו?”.

ואולם גם אם תתגשם הפנטזיה העתידנית הזאת – או שמא חלום העוועים – היא לא תפתור את רוב המחלות. רוב המומים, המכאובים והפגמים אינם תורשתיים, אלא נרכשים במשך החיים – כתוצאה מתאונות, הזדקנות או סתם מחוסר מזל. ולאלה, שום בדיקה גנטית בטכנולוגיה מתקדמת לא תוכל לעזור.

דזניק. לבצע התאמות גנטיות
הידען – רפואה גנטית
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~63305174~~~25&SiteName=hayadan