מדענים השותפים ל”מיזם הגנום האנושי” מצאו כי לבני האדם יש פחות גנים כפי שנהוג היה לחשוב. במקום מספר מוערך של 100 אלף גנים, מתברר כי יש לאדם 20-25 אלף גנים בלבד
https://www.hayadan.org.il/hg241004.html
מדענים השותפים למיזם הגנום האנושי מצאו כי לבני האדם יש פחות גנים מכפי שנהוג היה לחשוב עד כה. במהלך המחקר התברר, כי לבני האדם 20-25 אלף גנים בלבד, לעומת כ-100 אלף, מספר הגנים המוערך עד לגילוי. פרנסיס קולינס, אחד מהמדענים שהובילו את המחקר, אמר לסוכנות הידיעות רויטרס כי “לפני שלוש שנים חשבנו כי במקום 100 אלף, יש בערך שלושים אלף, אבל בתום סך כל הבדיקות, מתברר כי יש אפילו פחות, וזו התמונה הכי מדויקת עד עתה”.
גן הוא יחידת התורשה. הגנים מורכבים מרצף של נוקליאוטידים (אבני הבניין של הדנ”א), ומקודדים את המידע הדרוש לתא לשם יצירה של חלבונים בתהליכי השעתוק והתרגום. מיזם הגנום האנושי הוא מבצע מחקר בינלאומי רחב ממדים בתחום הגנטיקה, שתכליתו להציג תיאור מפורט ומדויק של רצף הגנים (או ביתר דיוק, רצף הנוקליאוטידים – אבני היסוד של הגנים) בכל אחד מ-46 הכרומוזומים בגוף האדם.
תוצאותיו של המיזם הן מפות פיזיות של הכרומוזומים, המתארות בפירוט את סדר הנוקליאוטידים בכל כרומוזום. עם זאת, מטרות המיזם אינן כוללות את השאלות הנוגעות ל”התבטאות” – מה בדיוק עושה כל גן, וכיצד הוא משפיע על גנים אחרים, על התא שבתוכו הוא מצוי ועל האורגניזם בכללותו. כיום אין המדענים מספקים תשובות מפורטות לשאלות מסוג זה, משום שאופן התבטאותם של רוב הגנים שנחקרו ומופו, עדיין איננו ברור בשלמותו.
חוקרים ברחבי העולם מקווים, כי על ידי המשך מיפוי הגנים ובעיקר ניתוח תוצאותיהם ואופן התבטאותם באורגניזמים, יתאפשר מחקר מקיף יותר על מחלות, והן על הדרכים האפשריות לרפא אותן. כמו כן מעריכים החוקרים כי מידע זה יוכל לסייע רבות להבנת מנגנוני תורשה מורכבים, שאינם נהירים לנו כיום.
במקביל לאופטימיות המחקרית בכל הנוגע לגנום האנושי, ישנם המביעים חשש כי תוצאותיו של המחקר והבנה מדוייקת של תהליכי התורשה, עשוי להוביל מדענים מסויימים לשימוש לרעה במידע זה. יצויין כי מספר הגנים המצומצם של האדם אינו מבטא בהכרח פשטות ביולוגית, והוא מחדד את ההבנה הרווחת כיום בקרב אנשי המחקר לפיה לגנים בודדים תפקידים רבים בקביעת תכונות מגוונות ושונות זו מזו בגוף האדם. פירוש הדבר, כי גן אחד יכול לכלול מידע המשפיע על שורה שלמה של תכונות ביולוגיות ופיזיולוגיות שונות.
השפעה רבה זו של כל גן, עשויה להסביר את השונות הרבה בקרב אוכלוסיית בני האדם, וכן את הקשר בהופעתם של מחלות וליקויים גנטיים קשים, כתוצאה ממוטציות נקודתיות בחלק זעיר של הגנים.
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~984585539~~~48&SiteName=hayadan
